Индекс

Какви други имена прави?

Синдром на Prader-Labhart-Willi

Синдром на хипогенитална дистрофия със склонност към диабет

ICD-9: 759.81

ICD-10: Q87.1

Какво е синдром на Prader-Willi?

The Синдром на Prader-Willi е неврогенетично разстройство, характеризиращо се с мускулна слабост, недостатъчно сексуално развитие и умствено забавяне и забавяне на растежа.

забавяне растежа

В зряла възраст основните проблеми произтичат от хиперфагия, ненаситен и неконтролиран апетит, който може да причини болестно затлъстяване или диабет.

Каква е причината, която го причинява?

Това е генетично разстройство при раждане поради генетична промяна в дългото рамо на хромозома 15 от бащата (в лента q11-q13).

Обикновено не е наследствен, тъй като тази мутация обикновено се появява в процесите на клетъчно делене и само в приблизително 3% от случаите има наследствен произход.

Засяга 1 на 10 000/30 000 новородени с подобна честота при мъже и жени.

Какви са симптомите на синдрома на Prader-Willi?

Децата, родени със синдром на Prader-Willi, имат много дефинирани физически характеристики:

  • Глава и тясно чело
  • Бадемови очи
  • Шаранска уста: Малка уста с тънки устни и обърната надолу
  • Малки ръце и крака

В допълнение, те се характеризират с представянето:

  • Интензивна хипотония: мускулна слабост, която води до проблеми със сученето и преглъщането като бебета и сколиоза (отклонение на гръбначния стълб), докато растат.
  • Хипогонадизъм: тестисите или яйчниците не произвеждат полови хормони (или го правят много малко)
  • Хипогенитализъм: недостатъчно развитие на вторични полови характеристики като следствие от липсата на производство на полови хормони
  • Забавяне в костното съзряване и растеж: Това обикновено се дължи на дефицит на растежен хормон. Следователно тези хора обикновено са ниски.
  • Умствена изостаналост: Психомоторна и езикова изостаналост
  • Хиперфагия: Хранене компулсивно, без да се чувствате сити, което обикновено причинява затлъстяване и проблеми с диабет тип II

Как протича лечението?

Лечението е насочено към подобряване на качеството на живот и облекчаване на възможните негативни ефекти.

  • Спазването на адекватна диета за избягване на затлъстяването и всички произтичащи от него проблеми е основната мярка, която трябва да се приеме
  • Хормон на растежа (GH) може да се дава на бебета, за да се предотврати забавяне на растежа
  • Програмите за физическа терапия за избягване на хипотония и подобряване на мускулното развитие могат да бъдат от полза.