ДРУГИ БОЛЕСТИ
Име на болестта: Глутаминова ацидемия, тип 1
Съкращение: GA-1 (за неговото съкращение на английски)
Тази брошура съдържа обща информация за глутаровата ацидемия тип 1 (GA-1). Тъй като всяко дете е различно, част от тази информация може да не се отнася за вашето дете. Някои лечения могат да бъдат препоръчани за определени деца, но не и за други. В допълнение към вашия редовен лекар, метаболитен лекар трябва да се грижи за всички деца с GA-1.
Какво е GA-1?
GA-1 е съкращението на „глутарова ацидемия, тип 1“. Това е вид заболявания с органични киселини. Хората с GA-1 имат проблеми с обработката на аминокиселините лизин и триптофан от храните, които ядат.
Болестите на органичната киселина (АО) са група от редки наследствени заболявания. Те се причиняват от определени ензими, които не работят правилно. Няколко ензима са необходими за обработка на протеините в храната, която ядем, за да може тялото да използва. Проблемите с един или повече от тези ензими могат да причинят заболяване на органичните киселини.
Хората с тези видове заболявания не могат да разграждат правилно протеините. Това води до натрупване на вредни вещества в кръвта и урината, които могат да повлияят на здравето, растежа и обучението.
Симптомите и лечението варират в зависимост от различните ОС. Те също могат да варират при различните хора с една и съща болест. Консултирайте се с информационните брошури за всеки конкретен AO.
Болестите на органичната киселина се наследяват като автозомно-рецесивен признак и засягат както мъжете, така и жените.
Какво причинява GA-1?
За да използва протеините в храната, която ядем, тялото ги разгражда на по-малки части, наречени аминокиселини. След това специални ензими променят аминокиселините, които тялото да използва.
GA-1 се случва, когато ензим, наречен "глутарил-КоА дехидрогеназа" липсва или не работи добре. Работата на този ензим е да обработва вещество, наречено глутарил-КоА. Глутарил-КоА се получава при обработката на аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан. Той не може да бъде отстранен и това води до натрупване на глутаминова киселина и други вредни вещества в кръвта и създава проблеми. Лизинът и триптофанът се намират във всички храни, които съдържат протеини.
Ако GA-1 не се лекува, какви проблеми може да причини?
GA-1 причинява сериозни епизоди на заболявания, наречени метаболитни кризи. Някои от симптомите на метаболитна криза са:
- липса на апетит;
- твърде сънлив или липса на енергия;
- раздразнителност;
- тревожност;
- гадене;
- повръщане;
- нисък мускулен тонус (меки мускули и стави);
- мускулна слабост.
Ако детето не се лекува, тогава се появяват други симптоми като:
- мускулни тикове или спазми;
- сковани мускулни контракции, наречени спастичност;
- неволни насилствени движения на ръцете и краката, наречени дистония;
- лоша координация и проблеми с баланса;
- повишени нива на киселинни вещества в кръвта, което се нарича метаболитна ацидоза;
- гърчове;
- подуване на мозъка или кръв в мозъка;
- яжте, което може да завърши със смърт.
Епизодите на метаболитни кризи обикновено се причиняват от:
- заболяване или инфекция;
- висока температура;
- отидете дълги периоди, без да ядете.
Други ефекти на GA-1, които могат да се случат дори без метаболитна криза, са:
- малък растеж;
- уголемяване на черния дроб;
- лош мускулен тонус;
- прогресивна спастичност;
- дистония, заболяване на неволеви движения;
- повтарящи се епизоди на треска;
- прекомерно изпотяване;
- закъснения в ходенето и други двигателни умения;
- забавяне на обучението и умствена изостаналост;
- проблеми с говора;
- мозъчно увреждане.
Някои хора имат много леки или никакви симптоми и се установява, че имат заболяването едва след диагностицирането му от брат или сестра.
Какво е лечението на GA-1?
Лекарят на вашето бебе ще работи с лекар по метаболизъм и диетолог, за да се грижи за вашето дете.
Необходимо е незабавно лечение, за да се избегнат епизоди на метаболитна криза. Трябва да започнете лечението веднага щом разберете, че детето ви има GA-1. Някои лечения могат да бъдат препоръчани за някои деца, но не и за други. Леченията обикновено са необходими за цял живот.
Следните са обикновено препоръчителни лечения за бебета и малки деца с GA-1:
1. Лекарства
Рибофлавинът е витамин, който помага на организма да обработва протеини. Също така може да помогне за намаляване на количеството глутарова киселина, произведено от тялото. Вашият лекар може да препоръча на детето ви да приема рибофлавинови добавки през устата.
Някои деца могат да получат L-карнитин, за да им помогнат. Това е безопасно и естествено вещество, което помага на клетките на тялото да генерират енергия. Той също така помага на тялото да елиминира вредните отпадъци. Лекарят ще реши дали детето ви се нуждае от добавки с L-карнитин. Използвайте L-карнитин само ако е предписан от Вашия лекар.
Не използвайте никакви лекарства, без първо да се консултирате с вашия метаболитен лекар.
Децата със симптоми на метаболитна криза се нуждаят от незабавно медицинско лечение. Те обикновено се нуждаят от лечение в болница. По време на метаболитна криза децата могат да получават течности, глюкоза, инсулин, карнитин и други лекарства през вената, за да помогнат за премахването на вредните вещества от кръвта. Попитайте лекаря по метаболизма дали вашето дете трябва да носи специална бележка с медицински препоръки относно лечението си.
2. Избягвайте да оставяте детето си твърде дълго, без да яде
Бебетата и малките деца с GA-1 трябва да се хранят често, за да се избегне метаболитна криза. Вашият метаболитен лекар ще Ви каже колко често детето Ви трябва да се храни. Като цяло се препоръчва да се хранят децата на всеки четири до шест часа. Някои бебета трябва да ядат още по-често. Важно е бебетата да се хранят през нощта. Ако бебето ви не се събуди само, събудете го да яде. Вашият метаболитен лекар и диетолог ще Ви даде подходящ план за хранене за Вашето дете. Вашият лекар ще Ви даде и план за „болничен ден“, съобразен с нуждите на Вашето дете, който да следвате по време на заболяване или когато детето Ви не иска да яде.
Вашият метаболитен лекар ще продължи да Ви съветва колко често да ядете детето си, когато поотрасне. Когато са добре, много по-големи деца и възрастни с GA-1 могат да изминат до 12 часа, без да се хранят без проблеми. Но може да се наложи да продължат с останалите лечения за цял живот.
3. План за хранене, който включва медицински храни и адаптирано мляко
Повечето деца трябва да се хранят на диета, състояща се от храни с ниско съдържание на лизин и триптофан. Като цяло специалните медицински храни и специалната формула са част от диетата. Вашият диетолог ще изготви план за хранене, който съдържа точното количество протеини, хранителни вещества и енергия за вашето дете.
Диета с ниско съдържание на протеини (лизин и триптофан)
Храните, които трябва да се избягват или да бъдат строго ограничени, включват:
- мляко, сирене и други млечни продукти;
- червено месо и птици;
- риба;
- яйцата;
- сушен боб и бобови растения;
- сушени плодове и фъстъчено масло.
Много зеленчуци и плодове съдържат само малки количества лизин и триптофан и могат да се консумират на внимателно премерени порции.
Не премахвайте всички протеини от диетата. Вашето дете се нуждае от определено количество протеин за нормален растеж и развитие. Всички промени в диетата трябва да се правят със съвета на диетолог, който е запознат с GA-1.
Формули и медицински храни
Има и медицински храни, като специални брашна с ниско съдържание на протеини, тестени изделия и ориз, приготвени специално за хора с болести на органични киселини.
Може да се препоръча специална медицинска формула, която съдържа подходящото ниво на аминокиселини и хранителни вещества за вашето дете. Лекарят по метаболизъм и диетологът ще Ви кажат дали детето Ви трябва да приема тази формула и колко да използва. Някои държави предлагат помощ при плащане или изискват частна застраховка за плащане на адаптирано мляко и други специални медицински храни.
Точният план за хранене на детето ви ще зависи от много фактори, включително възраст, тегло, общо здравословно състояние и резултатите от кръвните тестове. Диетологът ще коригира диетата на детето с течение на времето.
Все още не са известни дългосрочните ползи от специалната диета и медицински храни. Важно е обаче да се спазва диетичният план, стига да е препоръчал лекарят.
4. Периодични кръвни изследвания
Вашето дете ще трябва да прави редовни кръвни изследвания, за да измерва нивото на аминокиселини, заедно с тестове за урина. Диетата и лекарството на вашето дете може да се нуждаят от корекции въз основа на резултатите от тестовете за кръв и урина.
5. Обадете се на Вашия лекар в началото на всяко заболяване
При някои бебета и деца дори най-малкото заболяване може да предизвика метаболитна криза. За да предотвратите проблеми, веднага се обърнете към Вашия лекар, ако детето Ви има някой от следните симптоми:
- загуба на апетит;
- малко енергия или твърде много сън;
- повръщане;
- висока температура;
- заболяване или инфекция;
- промени в поведението или личността.
Децата с GA-1 трябва да ядат повече въглехидрати и да пият повече течности, когато са болни, дори и да не са гладни. В противен случай те биха могли да получат метаболитна криза.
Като цяло, когато децата са болни, не им се яде. Ако не могат да се хранят или имат симптоми на метаболитна криза, може да се наложи лечение в болницата. Попитайте лекаря по метаболизма дали вашето дете трябва да носи специална бележка с медицински препоръки относно лечението си.
Какво се случва, когато детето се лекува за GA-1?
С ранното и продължително лечение децата с GA-1 обикновено могат да водят здравословен живот и да имат нормален растеж и обучение. Ранното лечение може да помогне за предотвратяване на епизоди на метаболитна криза и техните ефекти върху здравето.
Дори и при лечение, някои деца ще продължат да имат епизоди на метаболитна криза. Това може да причини увреждане на мозъка и дългосрочни проблеми с неволеви движения и спастичност. След шестгодишна възраст метаболитните кризи са по-редки.
защо ензимът глутарил-КоА дехидрогеназа липсва или не работи добре?
Гените казват на тялото да произвежда различни ензими. Хората с GA-1 имат двойка гени, които не работят правилно. Поради измененията на тази двойка гени, ензимът глутарил-КоА дехидрогеназа не работи правилно или не се произвежда директно.
ow Как GA-1 се наследява?
GA-1 се наследява като автозомно-рецесивен признак. Засяга както момчетата, така и момичетата.
Всички ние имаме двойка гени, които правят ензима глутарил-КоА дехидрогеназа. При деца с GA-1 нито един от тези гени не работи добре. Тези деца са наследили променен ген, който причинява заболяването от всеки родител.
Родителите на деца с GA-1 почти никога не боледуват. Вместо това всеки родител има променен ген, който причинява GA-1. Те се наричат носители. Носителите нямат GA-1, тъй като другият ген от двойката работи добре.
Когато и двамата родители са носители, има 25% шанс при всяка бременност детето да има GA -1. И 50% вероятност детето да е носител, като родителите си. И накрая, 25% шанс двата гена да изпълняват функциите си правилно.
Семействата с деца с GA-1 имат на разположение генетични консултации. Генетичният съветник ще може да изясни вашите съмнения относно това как болестта се наследява, какви алтернативи имате при бъдеща бременност и какви тестове са на разположение на останалата част от семейството. Посъветвайте се с Вашия лекар да препоръча генетичен съветник.
Може да се направи някакъв генетичен тест?
Генетично изследване за GA-1 може да се направи от кръвна проба. Генетичните тестове, наричани още ДНК тестове, търсят промени в двойката гени, които причиняват GA-1.
ДНК анализът не е необходим за диагностициране на вашето дете. Може да бъде полезно за скрининг на носител или пренатално тестване, обсъдено по-долу.
Какви други тестове могат да се направят?
За потвърждаване на наличието на GA-1 могат да се вземат специални изследвания на кръв или урина или кожни проби. Консултирайте се с вашия метаболитен лекар или генетичен съветник, ако имате някакви въпроси относно тестването на GA-1.
Тестовете могат да се извършват по време на бременност?
Ако са открити промени в двата гена на детето, ДНК тестване може да се направи по време на бъдеща бременност. Пробата, необходима за този тест, се получава чрез вземане на проби от корионен косъм (CVS) или амниоцентеза амниоцентеза.
Ако изследването на ДНК не помогне, може да се направи ензимен тест върху клетките на плода. Пробата, необходима за този тест, се получава чрез вземане на проби от корионен косъм (CVS) или амниоцентеза.
Родителите могат да изберат да направят скрининг по време на бременност или да изчакат до раждането. Генетичният съветник ще може да обясни алтернативите, които имате, и да изясни всичките ви съмнения относно тестовете, които можете да направите на бебето преди или след раждането.
• Други членове на семейството могат да имат GA-1 или да са носители?
Шансовете да имате GA-1
Братята или сестрите на бебе с GA-1 вероятно имат заболяване, дори ако те не са имали симптоми. Важно е да се определи дали другите деца в семейството имат GA-1, защото ранното лечение може да предотврати сериозни здравословни проблеми. Попитайте Вашия лекар или генетичен консултант относно тестовете, които трябва да направите на другите си деца.
Носачи GA-1
Дори ако братя или сестри нямат GA-1, те могат да бъдат носители като родителите си. С редки изключения медицинските прегледи, за да се определи дали някой е превозвач, трябва да се извършват само след 18-годишна възраст.
Братята и сестрите на всеки родител имат 50% шанс да бъдат носители. Важно е да информирате останалите членове на семейството, че те могат да бъдат превозвачи. Има малък шанс те също да имат деца с GA-1.
Всички държави проверяват новородените за GA-1. Когато обаче майката и бащата са носители, резултатите от скрининговите тестове за новородено не са достатъчни, за да се изключи GA-1. В тези случаи трябва да се извършват специални диагностични тестове в допълнение към рутинните скринингови тестове за новороденото.
ї Други членове на семейството могат да бъдат тествани?
Диагностични тестове
Братя и сестри на дете могат да бъдат тествани с GA-1 с помощта на проби от кръв, урина или кожа.
Тест за откриване на носител
Ако бъдат открити промени в двата гена на детето, други членове на семейството могат да направят ДНК анализ, за да видят дали те са носители.
Ако ДНК анализът не помогне, има и други методи. Вашият метаболитен лекар или генетичен съветник може да отговори на вашите въпроси относно скрининга на носител.
колко хора имат GA-1?
Около 1 на 40 000 бебета се ражда с GA-1 в САЩ.
ї Има ли етническа група, която има по-голям шанс да има GA-1?
GA-1 засяга хората във всички части на света. По-често се среща при хора от амишки произход в САЩ, популацията на индианците оджибуей в Канада и хора от шведски произход.
Има и други имена за GA-1?
GA -1 също понякога се нарича по следните начини:
- глутарова ацидурия, тип I;
- дефицит на глутарил-КоА дехидрогеназа;
- дикарбоксилна аминоацидурия;
- глутарат-аспартатен транспортен дефект.
Къде мога да получа повече информация?
CLIMB (Деца, живеещи с наследствени метаболитни нарушения)
http://www.climb.org.uk
Спасете бебета чрез скрининг фондация
http://www.savebabies.org
Международна организация за глутарна киселина
http://www.helpioga.org
Брошурата е актуализирана последно на: 4 септември 2014 г.