Болести, свързани с органични киселини
Име на заболяването: Дефицит на бета-кетотиолаза
Съкращение: BKD (за неговото съкращение на английски)
Тази брошура съдържа обща информация за BKD. Тъй като всяко дете е различно, част от тази информация може да не се отнася за вашето дете. Някои лечения могат да бъдат препоръчани за определени деца, но не и за други. В допълнение към вашия редовен лекар, метаболитен лекар трябва да се грижи за всички деца с BKD.
Какво е BKD?
BKD, според съкращението си на английски, означава „дефицит на бета-кетотиолаза“. Това е вид заболяване с органични киселини. Хората с BKD имат проблеми с разграждането на аминокиселина, наречена изолевцин от храната.
Болестите на органичната киселина (ОА) са група от редки наследствени заболявания. Те се причиняват от определени ензими, които не работят правилно. Няколко ензима са необходими за обработка на протеините в храната, която ядем, за да може тялото да използва. Проблемите с един или повече от тези ензими могат да причинят заболяване на органичните киселини.
Хората с тези видове заболявания не могат да разграждат правилно протеините. Това води до натрупване на вредни вещества в кръвта и урината, които могат да повлияят на здравето, растежа и обучението.
Симптомите и лечението варират в зависимост от различните ОС. Те също могат да варират при различните хора с една и съща болест. Консултирайте се с информационните брошури за всеки конкретен AO.
Болестите на органичната киселина се наследяват като автозомно-рецесивен признак и засягат както мъжете, така и жените.
Какво причинява BKD?
За да използва протеините в храната, която ядем, тялото ги разгражда на по-малки части, наречени аминокиселини. След това специални ензими променят аминокиселините, които тялото да използва.
BKD възниква, когато ензимът, наречен митохондриална ацетоацетил-КоА тиолаза (MAT) липсва или не работи добре. Работата на този ензим е да разгражда аминокиселината изолевцин. Когато дете с BKD яде храни, които съдържат изолевцин, вредните вещества, наречени органични киселини, се натрупват в кръвта и причиняват проблеми. Изолевцинът се съдържа във всички храни, които съдържат протеин.
Ако BKD не се лекува, какви проблеми може да причини?
Всяко дете с BKD има малко по-различни ефекти. Първите симптоми обикновено се появяват около едногодишна възраст, въпреки че бебетата могат да имат признаци преди или след годината. Някои хора с BKD никога не развиват симптоми.
BKD може да причини епизоди на заболяване, наречено метаболитни кризи. Някои от симптомите на метаболитна криза са:
- твърде сънлив или липса на енергия;
- повръщане;
- диария;
- висока температура;
- липса на апетит;
- кетони (кетонни тела) в урината (вещества, създадени по време на разграждането на мазнините).
Други симптоми, които също могат да се появят по-късно:
- повишени нива на киселинни вещества в кръвта, което се нарича метаболитна ацидоза;
- ниска кръвна захар, която се нарича хипогликемия;
- яжте, което може да завърши със смърт.
Епизодите на метаболитна криза могат да бъдат причинени от:
- прекалено дълго без ядене;
- заболяване или инфекция;
- яжте твърде много протеини.
Ако BKD не се лекува, други дългосрочни ефекти могат да включват:
- Умствена изостаналост;
- уголемяване на сърцето с неправилни удари;
- малък растеж;
- абнормен мускулен тонус (прекалено отпуснат или твърде твърд);
- накъсани и некоординирани движения;
- малко тромбоцити;
- ниско ниво на белите кръвни клетки (което увеличава риска от инфекция).
Някои хора с BKD никога нямат симптоми и се установява, че болестта има само след като е била диагностицирана при брат или сестра.
Какво е лечението на BKD?
Лекарят на вашето бебе ще работи с лекар по метаболизъм и диетолог, за да се грижи за вашето дете.
Трябва да се лекува възможно най-скоро, за да се предотвратят метаболитни кризи и последиците за здравето, произтичащи от тях. В някои случаи е необходимо лечение през целия живот.
Понякога се препоръчват следните лечения за кърмачета и деца с BKD:
1. Лекарства
Приемът на L-карнитин през устата може да бъде от полза за някои деца. Това е безопасно и естествено вещество, което помага на клетките на тялото да генерират енергия. Той също така помага на тялото да елиминира вредните отпадъци. Лекарят ще реши дали детето ви се нуждае от добавки с L-карнитин. Използвайте L-карнитин само ако е предписан от Вашия лекар. Не използвайте никакви лекарства, без първо да се консултирате с вашия метаболитен лекар.
Децата, които имат симптоми на метаболитна криза, трябва да бъдат лекувани в болница. По време на метаболитна криза, на вашето дете може да бъдат дадени някои лекарства, като IV бикарбонат (интравенозно), за понижаване на нивата на киселина в кръвта. В допълнение, глюкозата често се дава интравенозно, за да се предотврати разграждането на протеиновите запаси в организма. Попитайте лекаря по метаболизма дали детето ви трябва да донесе специална бележка с медицински препоръки за лечението си.
2. Избягвайте да оставяте детето си твърде дълго, без да яде
Някои бебета и малки деца с BKD трябва да ядат често, за да предотвратят метаболитна криза. Вашият метаболитен лекар ще Ви каже колко често детето Ви трябва да се храни. Вашият лекар ще Ви даде и план за „болничен ден“, съобразен с нуждите на Вашето дете, който да следвате по време на заболяване или когато детето Ви не иска да яде.
Вашият метаболитен лекар ще продължи да Ви съветва колко често да ядете детето си, когато поотрасне. Когато са добре, много тийнейджъри и възрастни с BKD могат да изминат до 12 часа, без да се хранят без никакви проблеми. Останалите лечения обикновено трябва да продължат цял живот.
3. Диета с ниско съдържание на протеини
Някои деца могат да ядат нормални количества протеини, но други ще трябва да ядат диета с ниско съдържание на протеини.
Храни с високи нива на протеин, които трябва да бъдат ограничени, са:
- мляко и млечни продукти;
- червено месо и птици;
- риба;
- яйцата;
- сушен боб;
- сушени плодове и фъстъчено масло.
Яденето на големи количества от тези храни може да доведе до повишаване на нивата на протеини, причинявайки заболяване. Не премахвайте обаче всички протеини от диетата. Децата с BKD се нуждаят от определено количество протеин, за да растат правилно.
Ако детето ви трябва да е на диета с ниско съдържание на протеини, диетологът може да ви помогне да създадете план за хранене, който отговаря на нуждите на детето ви. Всяка промяна в диетата трябва да се извършва със съвета на диетолог.
4. Контрол на нивата на кетони
Може да се наложи да се извършват периодични изследвания на урината, за да се оцени нивото на кетоните. Те могат да се правят у дома или в лекарския кабинет. Кетонните тела са вещества, които се образуват чрез разграждане на мазнините в тялото за енергия. Това се случва, когато спрете да ядете за дълги периоди от време, по време на заболяване или когато тренирате много. Кетонните тела в урината могат да сигнализират за началото на метаболитна криза.
5. Обадете се на Вашия лекар в началото на всяко заболяване
При някои деца всяко леко заболяване може да доведе до метаболитна криза. За да предотвратите проблеми, веднага се обърнете към Вашия лекар, ако детето Ви има някой от следните симптоми:
- загуба на апетит;
- повръщане;
- диария;
- заболяване или инфекция;
- висока температура.
Когато е болно, детето ви трябва да консумира повече течности и въглехидрати, за да предотврати метаболитна криза. Винаги, когато детето ви е болно, е важно да ограничите протеините и да давате храни с по-голямо количество нишесте или захар.
Какво се случва, когато детето се лекува за BKD?
Ако лечението започне рано и пристъпите не се появят, детето вероятно има нормален растеж и интелигентност. Дори и при лечение, някои деца имат повтарящи се епизоди на метаболитни кризи, които могат да причинят мозъчно увреждане. Това може да причини затруднения в ученето, умствена изостаналост или други проблеми.
Между епизодите на метаболитни кризи хората с BKD обикновено са здрави. Метаболитните кризи обикновено се случват по-рядко, когато детето расте. Те са рядкост при деца над 10 години.
Защо ензимът MAT липсва или не работи добре?
Гените казват на тялото да произвежда различни ензими. Хората с BKD имат двойка гени, които не работят правилно. Поради промени в тези гени, ензимът МАТ не действа правилно или не се произвежда директно.
ow Как се наследява BKD?
BKD се наследява като автозомно-рецесивен признак. Засяга както момчетата, така и момичетата.
Всички ние имаме двойка гени, които правят ензима МАТ. При деца с BKD нито един от тези гени не работи добре. Тези деца са наследили променен ген, който причинява заболяването от всеки родител.
Родителите на деца с BKD почти никога не боледуват. Всеки родител има променен ген, който причинява BKD. Следователно те се наричат носители. Носителите нямат BKD, защото другият ген от двойката работи добре.
Когато и двамата родители са носители, при всяка бременност има 25% шанс детето да има BKD. Има 50% шанс детето да е носител, както и родителите му. И накрая, 25% шанс двата гена да изпълняват функциите си правилно.
Семействата на деца с BKD имат генетични консултации. Генетичният съветник ще може да изясни вашите съмнения относно това как болестта се наследява, какви алтернативи имате при бъдеща бременност и какви тестове са на разположение на останалата част от семейството. Посъветвайте се с Вашия лекар да препоръча генетичен съветник.
Може да се направи някакъв генетичен тест?
Предлагат се генетични тестове за откриване на BKD. Тези тестове, наричани още ДНК тестове, търсят промени в двойката гени, които причиняват BKD. Консултирайте се с вашия генетичен съветник или метаболитен лекар, ако имате някакви въпроси относно ДНК теста.
ДНК анализът не е необходим за диагностициране на вашето дете. Това може да се използва, за да се определи кой е носител или да се извърши пренатална диагностика, което е обсъдено по-долу.
Какви други тестове могат да се направят?
За потвърждаване на BKD могат да се направят специални изследвания на проби от кръв, урина или кожа. Попитайте Вашия лекар или генетичен съветник, ако имате някакви въпроси относно генетичното тестване за BKD.
Тестовете могат да се извършват по време на бременност?
Ако са открити промени в двата гена при детето, ДНК тестване може да се направи по време на бъдеща бременност. Пробата, необходима за този тест, се получава чрез вземане на проби от корионен косъм (CVS) или амниоцентеза.
Ако анализът на ДНК не е възможен, може да се направи ензимен анализ, като се използват клетките на плода. Пробата, необходима за този тест, се получава чрез вземане на проби от корионен косъм (CVS) или амниоцентеза.
Родителите могат да изберат да направят скрининг по време на бременност или да изчакат до раждането. Генетичният съветник ще може да обясни алтернативите, които имате, и да изясни всичките ви съмнения относно тестовете, които можете да направите на бебето преди или след раждането.
• Други членове на семейството могат да имат BKD или да са носители?
Шансовете да имате BKD
По-големите братя или сестри на бебе с BKD може да имат малък шанс да имат заболяване, дори ако те не са имали симптоми. Важно е да се определи дали някое от другите деца в семейството има BKD, тъй като ранното лечение може да предотврати сериозни здравословни проблеми. Говорете с вашия метаболитен лекар или генетичен съветник за това какви тестове да правите с другите си деца.
BKD превозвачи
Дори ако братя или сестри нямат BKD, те могат да бъдат носители като родителите си. С редки изключения медицинските прегледи, за да се определи дали някой е превозвач, трябва да се извършват само след 18-годишна възраст.
Братята и сестрите на всеки родител имат 50% вероятност да бъдат носители. Важно е да информирате останалите членове на семейството, че те могат да бъдат превозвачи. Има малък шанс те също да имат деца с BKD.
Всички държави провеждат скринингови тестове за BKD при новородено. Когато обаче бащата и майката са носители, резултатите от скрининговите тестове за новородено не са достатъчни, за да се изключи BKD. В тези случаи трябва да се извършват специални диагностични тестове в допълнение към рутинните скринингови тестове за новороденото.
ї Други членове на семейството могат да бъдат тествани?
Диагностични тестове
Братя и сестри могат да бъдат тествани чрез тестване на кръв, урина или кожни проби.
Тест за откриване на носител
Ако са открити промени в двата гена на детето, други членове на семейството могат да направят ДНК анализ, за да видят дали те са носители.
Ако ДНК анализът не е полезен или не е възможен, има други методи за тестване за откриване на носител. Вашият метаболитен специалист или генетичен съветник може да отговори на вашите въпроси относно скрининга на носител.
колко хора имат BKD?
Смята се, че BKD е необичайно. Реалната честота е неизвестна.
Има ли етническа група, която има по-голям шанс да има BKD?
Не, BKD не се среща по-често в никоя конкретна раса, етническа група, географски район или държава.
Има и други имена за BKD?
Понякога BKD се нарича още:
- Болест при използване на кетони
- Алфа-метилацетоцетна ацидурия
- 2-метил-3-хидроксибутинова киселина
- Митохондриален ацетоацетил-КоА тиолазен дефицит
- Дефицит на МАТ
- Дефицит на Т2
- Дефицит на 3-оксотиолаза
- Дефицит на 3-кетотиолаза
- 3-KTD дефицит
Къде мога да получа повече информация?
CLIMB (Деца, живеещи с наследствени метаболитни заболявания)
http://www.climb.org.uk
Спасете бебета чрез скрининг фондация
http://www.savebabies.org/
Брошурата е актуализирана последно на: 4 септември 2014 г.