Това е заболяване, причинено от отлагането на анормални протеини (амилоид) в тъканите. Това е най-честата форма на рестриктивна кардиомиопатия.
Депозитът причинява заболяване, като променя структурата и нормалната функция на органите, където се натрупват. Сърцето е един от органите, където се отлагат тези протеини. Амилоидозата може да бъде придобита болест, но в някои случаи може да бъде и наследствена. Когато в сърцето настъпи отлагане на амилоид, ние говорим за сърдечна амилоидоза.
Когато има големи отлагания на амилоид на нивото на сърцето, се появява скованост на сърдечния мускул и сърцето не е в състояние да се отпусне напълно и да се напълни. Въпреки че сърцето може да се свие правилно, кръвоснабдяването на останалата част от тялото е по-малко ефективно от нормалното, тъй като има проблем с пълненето.
Когато сърцето не е в състояние да изпомпва кръвта правилно към останалата част от тялото, могат да се появят симптоми на синдром, наречен сърдечна недостатъчност.
Симптомите на сърдечна недостатъчност включват: Задух с усилие или в легнало положение; Умора; Задържане на течности и подуване на краката Пациентите със сърдечна амилоидоза могат също да получат сърцебиене и аритмии като предсърдно мъждене. В някои случаи може да се нуждаят и от пейсмейкър поради появата на запушвания.
Видове
Има няколко протеини, които се отлагат в сърцето, причинявайки сърдечна амилоидоза. В зависимост от вида на отлагания протеин, говорим за един или друг вид сърдечна амилоидоза.
Разграничаването на специфичния тип амилоидоза е важно, тъй като прогнозата и лечението на амилоидозата са различни в зависимост от вида на амилоидозата.
Основните видове сърдечна амилоидоза са:
- AL амилоидоза или първична амилоидоза: Това не е наследствено заболяване. Пациентите с AL амилоидоза имат основно заболяване. Тази промяна започва в костния мозък, тъканта, която заема вътрешността на костите и която произвежда, наред с други, клетки, които ни защитават срещу инфекции и други агресии. При нормални условия клетките на костния мозък произвеждат антитела срещу вещества, потенциално вредни външни фактори като вируси или бактерии. При здрави хора тези антитела се разграждат, след като са си свършили работата и инфекцията е преодоляна. При пациенти с AL амилоидоза обикновено се произвеждат прекалено деформирани леки вериги, които, тъй като не могат да бъдат елиминирани, се натрупват в органите.
- AA амилоидоза или вторична амилоидоза: Протеинът, който произвежда отлагането, е серумен амилоиден протеин А. Това е кръвен протеин, чиито нива се повишават, когато има възпалително или инфекциозно заболяване за много дълго време.
- Наследствена транстиретинова амилоидоза (ATTRmut): Това е наследствена форма на амилоидоза. Пациентите с това заболяване имат генетичен дефект (мутация), при който протеин, наречен транстиретин, е дефектен и се натрупва в сърцето и други тъкани като нерви или очи. При някои пациенти преобладават симптомите на сърдечно засягане, а при други - на периферните нерви. Обикновено пациентите имат комбинация от симптоми поради участието и на двамата.
- Сенилна амилоидоза или немутирала транстиретинова амилоидоза (ATTRwt): Това е най-често срещаният тип сърдечна амилоидоза и отлаганията са съставени от нормален трастиретин. Появява се поради увеличеното производство на нормален TTR. Тези пациенти нямат генетична мутация. Той не се наследява или предава на други членове на семейството и обикновено дава симптоми след 60-годишна възраст. Той засяга почти изключително сърцето и понякога пациентите имат и синдром на карпалния тунел, който предизвиква изтръпване на ръцете и може да се появи няколко години преди сърдечното засягане да е очевидно.
Диагноза
Сърдечната амилоидоза е сложно заболяване и нейната диагноза често се отлага за дълго време. Нито един кръвен тест не може да диагностицира амилоидоза, но някои тестове могат да доведат до съмнение. Диагнозата амилоидоза се потвърждава чрез демонстриране на амилоид чрез биопсия. Сред тестовете, които помагат за диагностициране на сърдечна амилоидоза, са някои като Ехокардиография, Сърдечен ЯМР и Сърдечна сцинтиграфия. Понякога диагностицирането на специфичния тип сърдечна амилоидоза изисква специални кръвни изследвания или генетични изследвания. За да подозирате наследствена амилоидоза, може да е много важно да знаете здравната информация на членовете на вашето семейство.
Лечение
През последните години се наблюдава важен напредък в лечението и прогнозата на пациенти с амилоидоза. При някои видове амилоидоза, наличното в момента лечение може дори да постигне пълно излекуване, а в други случаи да подобри симптомите. Целите на лечението са: да се намали снабдяването с протеини, които водят до амилоидоза, и да се контролират симптомите, произтичащи от промяна на органите, засегнати от амилоидоза. Наличните лечения се различават в зависимост от вида на амилоидозата.