Сърдечна недостатъчност, вторична за дистрофията на Щайнерт

Застойна сърдечна недостатъчност поради мускулната дистрофия на Щайнерт. Доклад за случая

Jiménez M, Besa S, Fajuri A.

Сантяго де Чили.

Представяме случая на 51-годишен мъж с дистрофия на Щайнерт, който развива застойна сърдечна недостатъчност и дихателна недостатъчност. Описват се видът на сърдечно засягане и еволюцията на пациента и се обсъжда разпространението на сърдечната недостатъчност при тези пациенти.

51-годишен мъж с мускулна дистрофия на Steinert е приет за застойна сърдечна недостатъчност, заедно с хроничната си дихателна недостатъчност. Представени са резултатите, лечението и клиничният ход. Обсъжда се разпространението на сърдечната недостатъчност при дистрофията на Steinert.

Ключови думи: Мускулна дистрофия, Щайнерт, Сърдечна недостатъчност

Въведение:

Миотоничната дистрофия тип 1 (DM1) или болестта на Steinert е най-честата дистрофия при възрастни, с приблизително разпространение 1 на 8000. 1 Характеризира се с автозомно доминиращ генетичен синдром, с все по-тежко и ранно представяне в следващите поколения. Това е заболяване, което поражда мултисистемни компромиси, включително миотония, дефекти в сърдечната проводимост, очна катаракта, неврологичен и ендокринен компромис, наред с други.

Това се дължи на необичайно повторение на цитозин-тимин-гуанин тринуклеотид (CTG) на гена на DMPK протеин киназа на хромозома 19. Колкото по-голям е броят на повторенията, толкова по-голяма е тежестта на заболяването. 2 В 80% от случаите се наблюдава сърдечно засягане, което се проявява главно като нарушения на проводимостта. Компромисът на контрактилитета на миокарда е по-рядък и сърдечната недостатъчност се наблюдава само в напреднали стадии на заболяването 3-4. В случая, описан по-долу, сърдечната недостатъчност, заедно с дихателната недостатъчност, е формата на представяне.

Клиничен случай

51-годишен мъж с анамнеза за миотонична дистрофия от тип I или Steinert, сърдечна недостатъчност с функционален капацитет III/IV (NYHA), хронична дихателна недостатъчност вследствие на алвеоларна хиповентилация (нощен потребител на BI-PAP) и тежко нарушение на преглъщането с индикация на гастростомия, което беше отхвърлено от пациента. Тя съобщава за история на многократни хоспитализации за остра дихателна недостатъчност с инфекциозен компонент, изискващ продължителна инвазивна механична вентилация (IMV) и трахеостомия на няколко пъти.

Осем дни преди приемането тя представя падане с контузия на главата, еволюиращо с качествено-количествен компромис на съзнанието. По-късно бяха добавени ретростемални болки в гърдите, кашлица и дихателен дистрес, за което той отиде в спешното отделение на нашата болница.

дистрофията

Фигура 1. Преносима рентгенова снимка на гръден кош A-P. Налице е забулване на долната трета както на хемиторакс, така и на интерстициален инфилтрат. Сърдечен силует в нормални граници.

Фигура 2. Електрокардиограма. Откроява се левият преден хемиблок с подчертани промени в камерната реполяризация.

Фигура 3. Ехокардиограма. Парастернален изглед с дълга ос.

Дискусия

Сърдечното засягане при пациенти с DM1 се причинява главно от интерстициална фиброза, хипертрофия на миоцитите и инфилтрация на мастна тъкан. Тези хистопатологични промени са причина за една от основните причини за заболеваемост и смъртност, които са сърдечни промени. Най-честите, наблюдавани в хода на това заболяване, са бавно прогресиращите промени в проводимостта, които могат да засегнат всяка част от проводимата система, което води до дълъг PR, широки QRS, AV блокове, блокови клонови блокове, а също и аритмии, както надкамерни, така и камерни, като последният е потенциално летален. Въпреки че структурни изменения и субклинична миокардна дисфункция могат да бъдат открити при голям брой от тези пациенти, рядко (приблизително 2% от случаите) те се проявяват с клинично очевидна сърдечна недостатъчност. 6-8

Пациентът е приет за картина на остра хронична дихателна недостатъчност със симптоми и изображения, съвместими с декомпенсирана сърдечна недостатъчност. ЕКГ разкрива преден ляв хемиблок с изразени промени в камерната реполяризация. Те не бяха еволюционни и не бяха свързани с повишаване на ензима. Ехокардиограмата разкрива промени, съвместими с кардиомиопатия, вследствие на напреднал DM1 (систолна и диастолна дисфункция). Приблизително 20% от смъртните случаи при DM1 се дължат на сърдечно-съдови причини, което е втората причина за смърт след дихателните причини. В същото време са съобщени 2-30% от внезапни смъртни случаи, в зависимост от публикуваната поредица. 9 Поради това е необходимо да се открият ранно кардиологични промени, да се направи оценка на камерната функция и да се стратифицира рискът от внезапна смърт, за да се извърши първична профилактика на това състояние.

Препратки:

1. MEOLA G. Клинични аспекти, молекулярна патомехания и управление на миотонични дистрофии. Acta Myol. 2013; 32: 154-65. [Връзки]

2. TSILFIDIS C, MACKENZIE A, METTLER G, BARCELÓ J, KORNELUK RG. Корелация между продължителността на повторение на CTG тринуклеотид и честотата на тежка вродена миотонична дистрофия. Nat Genet 1992; 1: 192-5. [Връзки]

3. NIGRO G, PAPA AA, POLITANO L. Сърдечен и сърдечен ритъм при болест на Steinert. Acta Myol. 2012; 31: 110-6. [Връзки]

4. Cabrera Bueno F1, Jiménez-Navarro MF, Ruiz-Ruiz MJ, Gómez-Doblas JJ, Rodríguez-Bailón I, от Teresa E. Сърдечна недостатъчност като начална кардиологична проява на миотоничната дистрофия на Steinert. Rev Esp Cardiol. 2001; 54: 917-9. [Връзки]

5. PHILLIPS MF, HARPER PS. Сърдечно заболяване при миотонична дистрофия. Cardiovasc Res.1997; 33: 13-22. [Връзки]

6. PELARGONIO G, DELLO RUSSO A, SANNA T, DE MARTINO G, BELLOCCI F. Миотонична дистрофия и сърцето. Сърце. 2002; 88: 665-70. [Връзки]

7. BHAKTA D1, LOWE MR, GROH WJ. Разпространение на структурни сърдечни аномалии при пациенти с миотонична дистрофия тип I. Am Heart J. 2004; 147: 224-7. [Връзки]

8. DI CORI A1, BONGIORNI MG, ZUCCHELLI G, SOLDATI E, FALORNI M, SEGRETI L, et al. Ранни левокамерни структурни изменения на миокарда и тяхната връзка с функционални и електрически свойства на сърцето при миотонична дистрофия тип 1. J Am Soc Echocardiogr. 2009; 22: 1173-9. [Връзки]

9. MATHIEU J, ALLARD P POTVIN L, PRÉVOST C, BÉGIN P. 10-годишно проучване на смъртността в кохорта пациенти с миотонична дистрофия. Неврология 1999; 52: 1658-62. [Връзки]

Получено на 15 ноември 2014 г./Прието на 8 януари 2015 г.

Кореспонденция на:

Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons

Алфредо Барос Еразуриз 1954, Оф. 1601
Провидението

Телефон: (56-2) 22690076-77-78

Телефон-факс: (56-2) 22690207


[email protected]