Тази патология се проявява с непоносимост към физически упражнения под формата на умора и контрактури

Свързани новини

Болница 12 de Octubre в Мадрид участва в първия регистър на страната на пациенти с рядко заболяване на McArdle, което се проявява чрез непоносимост към физически упражнения под формата на умора рано и контрактури при прости дейности като изкачване на стълби или вдигане на тежести.

странното

The Болест на McArdle е нарушение на метаболизма на въглехидратите, което предотвратява вземете власт от резервите на захар под формата на гликоген, разположен в мускулите.

Регистърът е извършен в сътрудничество с болницата Vall d'Hebrón в Барселона, болницата на Meixoeiro де Виго и Европейския университет в Мадрид. Събиране на данни от 239 пациенти диагностициран в Националната здравна система и е провеждан при пациенти на възраст между 9 и 93 години, освен че е най-голямата поредица, изследвана в света по тази патология.

"Лека болест" да са генетични

Доктор Мигел Анхел Мартин Казануева от Центъра за биомедицински изследвания на редки болести (CIBERER) информира ABC, че хората, които страдат от това заболяване, са «мускулни болки, крампи и контрактури. Тъй като те са с висока интензивност, първите минути на тренировка, те трябва да спрат ", въпреки че той признава, че" това е лека болест " да бъде генетичен. " Точно поради тази причина „има хора, които са издържали дълго време, без да отидат в здравната система“, добавя той.

Той също така призна, че " типичните характеристики са много хомогенни, тъй като има голяма променливост между хората, които трудно могат да се движат, и хората, които практически не забелязват симптомите и следователно, докато не станат по-големи, те не ходят на лекар, което е, когато откривам». Както обяснява д-р Мартин, има голяма част от това, откакто той отива в колеж започват да се оплакват, защото не искат да се занимават с гимнастика и когато вече са малки (между 20 и 30 години), в тях започват да се проявяват по-силни контрактури. Следователно, «има хора много недъг за ежедневието и различно от не»Осигурява.

Това заболяване получава енергия от запасите на захар под формата на гликоген, разположен в мускулите, като напр мазнини и липиди да продължите да спортувате, вместо да използвате въглехидрати. Макар и все още не е научно доказано, Когато пациентите тренират, за предпочитане е да приемат глюкоза или захароза, така че да имат на разположение повече захар поне през първите няколко минути упражнения. Микеланджело обаче обяснява, че по този начин съществува «опасност от диабет, така че трябва да го приемате само в началото, а не ежедневно).

Контролирано упражнение и избягвайте пренапрежение

В допълнение, регистърът направи възможно изучаването на характеристиките на болестта, неизвестни досега, като тази на пациентите физически активен които извършват определени дейности като ходене, плуване или колоездене, многократно показани най-добри показатели капацитет кардиореспираторна (до 23 процента) в сравнение с тези, които не са. «Физиолог от изследователската група е направил контролирани програми за физически упражнения и изглежда, че когато го правят контролирано, тези, които го правят, са метаболитно и физически По-добре от тези, които не го правят; със сигурност защото тренират »обяснява д-р Мигел Анхел Мартин.

Доказано е също така, че в момента болестта на McArdle може да бъде открита в повечето случаи на възраст педиатрична или юношеска чрез генетично-молекулярни изследвания от проба от кръв, без да се налага да се извършва мускулна биопсия. По същия начин той даде възможност да се знае неговото разпространение, определено на 0,6 на 100 000 жители, в сравнение с данните, предоставени от американски проучвания, които го поставят на всеки 100 000.

Като препоръка д-р Мартин съветва не се пренапрягайте, въпреки че в повечето случаи пациентите получават болка и спират да спортуват. «С допълнителни усилия това, което им се случва, е това счупи мускула и освобождават протеин, наречен миоглобин товаизтича в бъбреците и може да причини бъбречна недостатъчност. Това вече е опасност»Заключва.

Други митохондриални изследвания

Лабораторията за редки, митохондриални и нервно-мускулни болести от 12 октомври публикува паралелно друга научна работа, която предполага напредък в знанията и диагностиката, описване на нови молекулярни механизми, участващи в образуването на ключови структури за производство на енергия в митохондриите (респиразоми).

Митохондрията доставя по-голямата част от енергията необходими за клетъчната активност и телесните тъкани чрез трансформация на хранителните хранителни вещества в химическа енергия. За да може този процес да се извърши правилно, е необходимо повече от сто протеини които се свързват и образуват пет ензимни комплекса. Тези комплекси могат да се свързват помежду си на свой ред, образувайки макромолекулни структури, известни като суперкомплекси или респиразоми.

Тези открития предполагат, че мутации, които първоначално биха повлияли на един ензимен комплекс може да промени вторично спрямо останалите комплекси и следователно възпрепятстватдиагноза биохимична и молекулярна генетика на този вид заболявания.