Центърът за изследване на рака (CIC) в Саламанка и Испанската мрежа за мастоцитоза (REMA) стартират изследователски проект, който има за цел да разкрие генетичните ключове на рядко заболяване, системна мастоцитоза, което се характеризира с необичайно увеличаване на броя на известните клетки като мастоцити. Тази патология причинява кожни лезии и нейната тежест и еволюция варира значително в зависимост от случая.

системна мастоцитоза

Центърът за изследване на рака (CIC) в Саламанка и Испанската мрежа за мастоцитоза (REMA) стартират изследователски проект, който има за цел да разкрие генетичните ключове на рядко заболяване, системна мастоцитоза, което се характеризира с необичайно увеличаване на броя на известните клетки като мастоцити. Тази патология причинява кожни лезии и нейната тежест и еволюция варира значително в зависимост от случая.

Изследователи от Центъра за изследване на рака в Саламанка (CIC) и Испанската мрежа за мастоцитоза (REMA) искат да намерят генетичните ключове, които биха могли да обяснят прехода от ленива мастоцитоза към тежка мастоцитоза.

Под заглавието „Идентифициране на генетични фактори, предсказващи прогресията на клоните при системна мастоцитоза“, проектът има за цел да разкрие генетичните ключове на рядко заболяване, системна мастоцитоза, което се характеризира с необичайно увеличаване на броя на клетките, известни като мастоцити.

Тази патология причинява кожни лезии и нейната тежест варира значително в зависимост от случая и има много различна еволюция.

Тази патология причинява кожни лезии и нейната тежест варира значително в зависимост от случая.

Предишни проучвания от групата са идентифицирали генетична промяна, налична при 95% от пациентите, активираща мутация на рецептора на c-kit. Тази промяна обаче е обща за леката и тежка форма на мастоцитоза.

Целта на проекта е да идентифицира възможни допълващи се генетични промени, отговорни за еволюцията на бездействаща мастоцитоза до тежка системна мастоцитоза.

За да направят това, те ще изследват пълния геном от четири до осем пациенти, които са претърпели тази еволюция на болестта, използвайки масивни техники за геномно секвениране.

След като бъдат идентифицирани възможните промени, резултатите ще бъдат валидирани в независима група от най-малко 50 пациенти с лениви и агресивни форми на мастоцитоза.

Идеята е да се намери прогностичен маркер, който позволява да се определи дали пациентът с индолентна форма е вероятно да доведе до най-агресивната форма на заболяването, позволявайки по-изчерпателно проследяване на пациента, както и да реши дали по-агресивна химиотерапия лечението е подходящо.

В дългосрочен план тази работа също така отваря възможността за намиране на нови молекулни цели, свързани с болестта и досега неизвестни, върху които да се разработят нови лекарства за лечение на мастоцитоза.

Рядко заболяване

Мастоцитозата е заболяване, класифицирано като рядко, тъй като честотата му е ниска, в Испания са известни около 2400 случая. Според директора на проекта Андрес Гарсия, той се състои от промяна на мастоцитите, клетките на имунната система, които се раждат в костния мозък и се разпределят в зони на тялото, изложени на вън (кожа, лигавици, храносмилателния тракт) да действа като защитна бариера.

Системната мастоцитоза се развива, когато мастоцитите се натрупват необичайно в различните тъкани, причинявайки системни изменения, които се проявяват под формата на уртикария и петна по кожата в най-леките или бездействащи форми и засягане на вътрешни органи с риск за живота на пациента. в най-сериозните прояви. Дори ленивата кожна форма е опасна, тъй като е свързана с тежки анафилактични шокове от ухапвания от насекоми.

"Нормалното лечение е симптоматично, облекчава дискомфорта, въпреки че може да се използва и химиотерапия", казва Гарсия. Това лечение, по-агресивно и със силни странични ефекти, е показано само когато заболяването засяга сериозно надеждата или качеството на живот на пациента.

В допълнение към инфантилната форма, която причинява пигментна уртикария при деца и която изчезва в пубертета в голям брой случаи, възрастната форма е разделена на три групи пациенти според откритата форма. Има случаи, при които се развива само лека форма, с петна по кожата, но без вътрешни увреждания. При други пациенти не се наблюдават кожни промени и тежката форма се открива директно. И накрая, при трета група пациенти е открита еволюция от лека форма до тежка системна мастоцитоза със засягане на вътрешни органи. На този трети тип пациенти ще бъде разработен проектът.