Семейният синдром на хиломикронемия засяга един човек на милион жители, но в нашата страна няма данни за случаи
Той причинява хронична коремна болка и тези, които страдат от него, могат да развият диабет и панкреатит. Смята се, че има между 3000 и 5000 души, които имат това заболяване по целия свят. Живей до ограничена диета и последващите изпити са постоянни.
„Трябва да подозирате, че именно това заболяване виждате пациент, който има хронична коремна болка - с или без панкреатит - и изключително високи нива на триглицеридите, които е трудно да се намалят с диета и редовно приемане на лекарства“, обясни лекарят. Пабло Корал (M.P. 93.559), специалист по вътрешни болести, липидолог и вицепрезидент на Аржентинско общество на липидите.
Пациентът има високи нива на триглицериди в кръвта и може да достигне концентрации до 10 000 mg/dL, когато нормалните нива не трябва да надвишават 150 mg/dL. Мазнините от храната след абсорбиране в кръвта се разграждат с помощта на ензим, наречен липопротеин липаза. При хора с фамилен синдром на хиломикронемия (SQF), този ензим липсва или е достъпен само в много малки количества, или не работи правилно, така че мазнините от храната не се метаболизират и триглицеридите се натрупват в кръвта.
Това е болест през целия живот, възрастта, в която пациентите изпитват първите признаци и видовете симптоми, които се проявяват, може да варира: „Всички признаци са много сериозни: Панкреатит Острото е сериозно, но загубата на памет, невъзможността да се концентрирате, загубата на работата, партньора ... са изолирани от света. Пациентите влизат в омагьосан кръг ", каза д-р Хуан Патрисио Ногейра (M.N 97545), президент на Аржентинското общество за липиди и асоцииран изследовател в КОНИКЕТ.
След като пациентът бъде диагностициран, те трябва да следват строга диета без мазнини, допълнена с нова терапия, единствената разработена за това заболяване, която може да им даде надежда за подобряване на здравето.
Специална кампания
Аржентинското общество за липиди насърчава кампания за повишаване на осведомеността и откриване на това заболяване, тъй като в нашата страна няма регистрирани случаи. Слоганът на кампанията е # Помогнете ми да ги намеря.
"Започваме това търсене, което ще помогне на откриване на пациенти и да се знае какво се случва с тази болест в Аржентина. Същото се е случило и с друга болест, за която се смята, че е по-рядка, отколкото е в действителност. И така, ние работим, защото не знаем със сигурност какво се случва в тази част на света с фамилна хиломикронемия ”, заключи Корал.
- Кампания за откриване на пациенти с рядко генетично заболяване, което е замаскирано между другото
- Целиакията е най-разпространеното генетично заболяване на Запад и едно от най-трудните
- Високи нива на прогресия на чернодробно заболяване и смъртност при пациенти с немазен черен дроб
- Храни Пет храни, които имат повече калории, отколкото си представяте
- Топлинно и неврологично заболяване в детска възраст; нарастващи неврони