Семейният синдром на хиломикронемия засяга метаболизма на мазнините в тялото и има много чести симптоми. Диагностика и лечение.

кампания

Повечето пациенти, страдащи от това разстройство, са преминали през множество медицински консултации, без да дадат точна диагноза.

Дори и за най-опитен и точен професионалист намирането на точна диагноза не винаги е лесна задача. Още по-малко, когато състоянието реагира на симптоми, характерни за друг широк спектър от състояния. Такъв е случаят с фамилен синдром на хиломикронемия, рядка генетична промяна Засяга ензим, отговорен за метаболизма на мазнините, които приемаме. Поради трудностите при откриването му, стартира кампания, която се стреми да намери възможни пациенти с това разстройство.

"Симптомите са много дифузни и това кара пациента да отиде при невролога, защото губи паметта си и го боли главата, при дерматолога, защото наблюдава ксантоми (малки мастни възли под кожата), при офталмолога за загуба на зрителна острота, при гастроентеролога, защото има силна болка в корема.

Предвид неспособността на организма да метаболизира мазнините, които консумираме, първичен ефект на хиломикронемия, нивото на триглицеридите е изключително високо. Мазнините се натрупват в кръвта и тя започва да циркулира бавно, което причинява промени във всички системи: причинява хронична коремна болка и тези, които страдат от нея, могат да развият диабет и панкреатит.

Сол, мазнини и захар: пристрастяваща и опасна комбинация от преработени храни

Освен това на ниво кожа причинява ксантоми, специфичен вид обрив или изригване, а на мозъчно ниво причинява когнитивни разстройства като загуба на памет и липса на концентрация. „Трябва да подозирате, че това е заболяването, когато видите пациент, който има хронична коремна болка - с или без панкреатит - и изключително високи нива на триглицериди, които е трудно да се намалят с диета и редовно приемане на лекарства ", обяснява Пабло Корал, специалист по вътрешни болести, липидолог и вицепрезидент на Аржентинското общество на липидите.

Според проучване, проведено от чуждестранни специалисти, разследващи това странно разстройство, пациенти с фамилен синдром на хиломикронемия съобщават, че са посетили средно 5 лекари, търсещи отговор, и 67% са били неправилно диагностицирани преди да получат точната диагноза.

Синдромът на хиломикронемия се открива с обикновен кръвен тест.

„Той е пациент, който ходи в много клиники, без да получи конкретен отговор. Това ви кара да се чувствате неразбрани. Това е нещо много тъжно, което допринася за лошото им качество на живот “, каза Корал. "Всички симптоми са много сериозни: Острият панкреатит е сериозен, но също така губи паметта, не може да се концентрира, губи работата си, партньора си. Изолирани от света. Пациентите влизат в омагьосан кръг „Ногейра графирана.

Как се открива? Първата стъпка при диагностицирането на заболяването е извършването на обикновен кръвен тест. След извличането и обработката на пробата лабораторията ще наблюдава "млечната" консистенция на кръвта (знак, че нивото на триглицеридите е много високо). Изправен пред тези доказателства и в контекста на клиничната картина на пациента, първичният специалист се информира, за да прецени необходимостта от извършване на генетичен тест, за да потвърди дали това е фамилен синдром на хиломикронемия.

Авокадо на ден помага за намаляване на "лошия" холестерол, според проучване

"Липидологията е субспециалност, като цяло няма специфична липидна услуга, а по-скоро те са придатъци на медицинската клиника, кардиологията или, в крайна сметка, ендокринологията. Пациентите достигат до тези три големи области чрез препоръка от своя семеен лекар", уточнява Корал.

След като човек постави диагнозата, трябва да спазвате строга диета без мазнини което се допълва с нова терапия, единствената разработена за това заболяване. В този профил на пациента ограничението на консумацията обхваща и мазнините, считани за здравословни.

Тези с фамилна хиломикронемия трябва да ограничат приема на мазнини възможно най-много, дори тези, които се считат за здрави.

"Общите насоки за лечение основно включват два аспекта: основният хранителен, подпомагащият и хранителната терапия е основен, с ограничение на мазнините във всичките му форми, много, много строг. И второ, в момента има фармакологични алтернативи, които помагат до намаляване на стойността на триглицеридите в кръвта, което е целта, поставена в тази патология. Това са (инжекционни) лекарства, специално предназначени за лечение на тази патология “, обяснява липидологът.

Как градът контролира наличието на трансмазнини в храната

След като синдромът бъде "контролиран", хронично състояние, пациентът е в състояние да извършва ежедневна дейност като обикновени индивиди. Докато ежедневно поддържате приема на мазнини и без разсейване.

Помогнете ми да ги намеря

Синдром на хиломикронемия Фамилията е рядко заболяване, което според оценките е, засяга 1 човек на милион жители. В този контекст Аржентинското общество за липиди насърчава кампания за повишаване на осведомеността и откриване на това заболяване, тъй като в нашата страна няма регистрирани случаи. Лозунгът на кампанията е # Помогнете миНамерете ги.

Ще донесе ли секвенирането на генома прецизна медицина за всички?

„Независимо от данните, които литературата казва, ние нямаме местни данни. Има екстраполации, хипотези, но няма данни “, казва Ногейра. „Има места по света (специфични находища в Канада), където има по-голямо разпространение, отколкото показва библиографията. Ето защо започваме това търсене, което ще помогне да се открият пациенти и да се знае какво се случва с тази болест в Аржентина ", допринася Корал. И предупреждава, че търсенето надхвърля:

"Същото се случи и с друга болест, за която се смяташе, че е по-рядка, отколкото е в действителност. И така, ние работим, защото не знаем със сигурност какво се случва в тази част на света с фамилна хиломикронемия", заключава специалистът.