Има определени заболявания, чиято диагноза се подобрява, ако бъдат открити по-рано. От друга страна, ако бъдат пропуснати, симптомите могат да се появят, когато лечението не е започнато и прогнозата им е но. Така нареченият "тест на петата" са тестове за откриване и възможност за ранно лечение на определени метаболитни заболявания.
Неонатален скрининг, неонатален скрининг или тест на петата е кръвен тест, който има за цел да постави много ранна диагноза на заболявания, които имат много добра прогноза, ако бъдат открити рано, като хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, муковисцидоза ... Ако тези заболявания са диагностицирани късно, бихме могли да говорим за сериозни усложнения, дори необратими в определени случаи.
Ето защо тестът на петата е толкова важен при новородените, всички те се извършват в болнична среда и по този начин тестът представлява превантивна пункция, много важна.
Заболявания, открити от теста на петата
Както сме коментирали, скринингът за новородено е метаболитен тест, и при всички метаболитни заболявания се търсят тези, които са по-чести и които имат лечение, което значително подобрява прогнозата на заболяването, ако се прилага рано.
Тези метаболитни заболявания се характеризират с неправилно функциониране на вътрешната химия на организма (метаболизма), което води до увеличаване или липса на определени вещества. Последиците биха били неправилно функциониране на различни органи (в зависимост от вида на заболяването това може да бъде сърцето, черният дроб, белите дробове.), Промени в развитието на мозъка и умствена изостаналост и нарушения на растежа и развитието или анемия. Повечето от тези заболявания имат генетична основа и се предават по наследство, дори и да не страдат от родителите.
въпреки това, в зависимост от страната и дори автономната общност и различните протоколи, болестите, които се търсят с теста, не са еднакви. В Испания откриването на фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм е включено във всички метаболитни скринингови програми. Муковисцидозата на панкреаса и вродената надбъбречна хиперплазия също са включени в много общности.
В три общности има скринингова програма за вродени хемоглобинопатии, които са заболявания, които се появяват при раждането и причиняват анемия. Някои общности имат технологии за анализ като масова спектрометрия, които позволяват откриването на много повече метаболитни заболявания.
Хиперфенилаланинемии, галактоземия, дефицит на биотинидаза, болест от кленов сироп, хомоцистинурия, дефекти на бета-окисляване на мастни киселини със средна верига и тирозинемия са други. метаболитни заболявания, открити при теста на петата в различни европейски страни.
Кога и как да направите тест за петата
Тестът на петата се извършва чрез пробиване на петата на бебето с ланцет, хирургически инструмент за извършване на малки разрези. Това е капилярна кръвна проба, тоест взета повърхностно, не е дълбок разрез. Петата се компресира малко от частта от пункцията и кръвта се оставя да капе, импрегнирайки специална абсорбираща хартия, която ще бъде изпратена в лабораторията за анализ.
Тестът е неудобен и може да нарани бебето. За облекчаване на тази болка, нищо по-добро от "тетаналгезия", кърмене, докато се извършва пункцията, в контакт с бебето. Ако това не е възможно, AEP препоръчва да се прилага разтвор на захарна вода и винаги да се свързва с майката, да й говори, да я гали.
В зависимост от различните програми обикновено се правят един или два теста. Можете да попитате вашата болница или акушерка каква точно е процедурата във вашия случай и какви заболявания се откриват във вашата общност или регион.
The Комисия по вродени метаболитни грешки на Обществото за клинична биохимия и молекулярна патология препоръчва като общо правило извличането на кръв от петата да се извършва възможно най-скоро след 48 часа живот. Той препоръчва две стратегии според различните географски и инфраструктурни условия на всяка автономна общност, за да се гарантира 100% покритие на новородените в техния район:
Единична екстракция. От 48 часа живот на новороденото, с установено протеиново хранене, получаване на единична проба за откриване на хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречна хиперплазия.
Двойна екстракция. Първата екстракция от 48 часа живот, преди изписване от болница, за откриване на хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия и втората от петия ден от живота за откриване на фенилкетонурия.
В някои страни се прави тест между 48 часа и 72 часа на детето. Оптималният момент за получаване на пробата е противоречив и следователно наблюдаваме тези разлики.
Заедно със събирането на импрегнираната кръв на хартия, данните за семейството и бебето се събират във файл, който по-късно ще бъде използван за изпращане на получените резултати и при необходимост да се свърже с родителите.
Ако тестът на петата е положителен, Ще се повтори, за да се провери дали няма грешки и ако най-накрая се потвърди метаболитно заболяване, лечението ще започне и родителите ще бъдат насочени чрез генетично консултиране дали следващите деца могат да страдат от същия проблем.
Определено, тестът на петата е тест, който се извършва върху новороденото и който може да намали усложненията и да спаси живота на бебето. Всички новородени имат право на това безплатно проучване, което се провежда във всички болници и, въпреки че съжаляваме, че трябва да го убодат, толкова малко, силно се препоръчва да се предотврати.