26 538 публикувани новини
Какво е
Внезапната смърт е сърдечен арест, който настъпва внезапно, неочаквано и внезапно при хора, които изглежда са в добро здраве. Това спиране завършва със смъртта на пациента, ако той не получи незабавна медицинска помощ.
То се задейства главно от a сърдечна аритмия, като брадикардия, камерна тахикардия и по-често камерно мъждене. Хора, които са претърпели внезапна смърт първо губят пулса си, след това съзнанието и способността да дишат.
В някои случаи, както е посочено от Фондация "Сърце", кардиопулмоналната реанимация може да доведе до изчезване на аритмията и до възстановяване на пациента. Това е известно като внезапна реанимирана смърт.
Причини
Докато инфарктите (често погрешно приемани за внезапна сърдечна смърт) са причинени от проблем с кръвообращението на сърцето, смъртните случаи внезапните сърдечни събития са причинени от електрически проблем.
По този начин, най-важната причина обикновено е да има предишно сърдечно-съдово заболяване, това е всичко нарушение на сърдечната функция причинени от a разширение на сърцето, от а повреден клапан или от aвродени номалии в сърдечния мускул, те биха могли да мотивират епизода. Има обаче и случаи на хора, които не са страдали от патология от този тип.
Сред основните сърдечни заболявания, които могат да предизвикат внезапна смърт и които имат преобладаващ генетичен компонент, са:
Хипертрофична кардиомиопатия
Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с удебеляване на сърдечния мускул, в повечето случаи на лява камера. Е водеща причина за внезапна смърт при млади възрастни (на възраст под 50 години), които не са наясно с болестта си.
Идентифицирани са 10 гена, от които 9 кодират саркомерни протеини www.cuidateplus.com/vida-sana/alimentacion/dictionary-de-alimentacion/proteinas.html. Сред тях са MYL2, MYL3, ACTC, TPM1, TNNT2, TNNI3, TTN (PRKAG2), MYH7 и MYBPC3. Въпреки че са описани много мутации, свързани с тази кардиомиопатия, най-често повтарящите се досега се откриват в гените MYBPC3 и MYH7.
Унаследяването на тази кардиомиопатия е автозомно доминиращо, което означава, че потомците на засегнатия пациент имат 50% шанс да имат мутация и да развият заболяването. Разпространението му е 1 на всеки 500 индивида.
Разширена кардиомиопатия
Това е сърдечно заболяване, характеризиращо се с необичайно разширяване на лявата камера и систолна дисфункция, като деактивира сърдечния мускул за ефективно изпомпване на кръвта. Тази кардиомиопатия обикновено се причинява от трансплантация на сърце, както при деца, така и при възрастни, и е една от причините за внезапна смърт. Въпреки че истинското разпространение все още не е известно точно, то се оценява на 1 на 3000 индивида.
Проучвания при пациенти с дилатативна кардиомиопатия са идентифицирали повече от 20 мутации в 15 гена. Повечето от тях са автозомно доминиращо наследство.
Сред идентифицираните гени са ACTC, TPM1, MYH7, TNNT2, TNNI3, MYBPC-3, TTN, TCAP, DES, DMD, VCL, SGSD, ACTN2 и, LMNA/C. Много от тях кодират саркомерни протеини.
Аритмогенна дисплазия на дясната камера
Това е сърдечно заболяване с автозомно доминантно наследяване, характеризиращо се с прогресивна загуба на миоцити, които се заменят с фибро-мастна тъкан. Въпреки че засяга дясната камера, може да обхване и лявата камера.
Тази патология засяга по-често младите хора, в 80 процента от случаите хора под 40-годишна възраст. Нейната клинична диагноза е трудна за поставяне, дотолкова, че в много случаи първата проява на болестта е внезапна смърт, главно при хора под 30-годишна възраст. Въпреки че разпространението му все още не е добре дефинирано, то се оценява на 0,1-1 на всеки 1000 индивида.
Специалистите са идентифицирали мутации в 6 гена, от които 4 кодират десмозомни протеини. Сред тях са Desmocholine 2, Desmoglein 2, Plakofilin 2, Desmoplakin, сърдечен рианодинов рецептор (RYR2) и TGFB3.
Трябва да се отбележи, че 25 процента от хората с това заболяване имат мутация, която засяга протеина Plakofilina 2.
Синдром на Brugada
Е сърдечно заболяване, характеризиращо се с епизоди на бърза полиморфна камерна тахикардия, какво може да причини синкопни епизоди (припадък) или внезапна смърт. Наследството му е автозомно доминиращо и се представя по-висока честота при мъжете (8: 1).
Синдромът на Brugada е причина за смърт, главно при млади възрастни (под 50-годишна възраст), които нямат симптоми на предишно сърдечно заболяване. Смята се, че между 4% и 12% от внезапните смъртни случаи настъпват в резултат на този синдром. Досега е идентифициран само един ген, свързан със синдрома, SCN5.
Разпространението му е трудно да се определи, тъй като не всички прояви на заболяването са лесни за идентифициране, но се оценява при 5 от всеки 10 000 индивида.
Синдром на дълъг QT (LQTS)
Известни са четири наследствени форми на този синдром, синдром на Романо-Уорд (RWS), синдром на Andersen-Tawil, синдром на Тимоти и синдром на Jervell-Lange-Nielsen. Първият от тях е най-често срещаният, като преобладава 1 на 5000 индивида и представлява 85% от всички случаи на LQTS. Първите три са автозомно доминиращи, докато последните са автозомно рецесивни.
Във всички случаи заболяването се характеризира с сърдечни аритмии, което може да се докаже в електрокардиограма като увеличаване на QT интервала. Тези аритмии са последица от структурни аномалии в калиевите и натриевите канали на сърцето. Симптомите могат да се появят в стресови ситуации или чрез прием на определени лекарства. Въпреки това, в много случаи пациентите могат да останат безсимптомни през целия си живот.
Известно е, че поне девет гена са свързани с развитието на това заболяване. Тези гени кодират протеини, които регулират транспорта на натрий, калий или калций през плазмените мембрани на сърдечните клетки. Гените KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 са свързани със синдрома на Романо-Уорд; гена KCNJ2, до синдрома на Andersen-Tawil; гена CACNA1C, към синдрома на Тимоти и гените KCNQ1 и KCNE1, към синдрома на Jervell-Lange-Nielsen.
Приблизително между 60 и 70 процента от хората с този синдром имат мутации в един от тези гени. Идентифициран е обаче нов ген, ANK2, който кодира анкирин В, първият протеин, който не участва в йонните канали.
Катехоламинергична полиморфна камерна тахикардия
Е наследствено сърдечно заболяване, което се среща в структурно нормални сърца. Характеризира се с предизвикване от епизоди на освобождаване на катехоламин (хормони, продуцирани от надбъбречните жлези, включително норепинефрин и адреналин) в ситуации на физически стрес или емоционален стрес.
Симптомите обикновено се появяват на възраст между 5 и 10 години; обаче случаите на внезапна смърт в този възрастов диапазон са редки. Около 30 процента от случаите имат фамилна анамнеза за синкоп (припадък) и внезапна смърт. Разпространението му, понастоящем неизвестно, се оценява на 1 на всеки 2000 индивида.
В повечето случаи моделът на наследяване е автозомно доминиращ и се дължи на мутация в гена, кодиращ рианодиновия рецептор (RYR2). Съществува и автозомно-рецесивен модел на наследяване, дължащ се на мутации в гена CASQ2, който кодира протеина калцикестрин.
Други фактори, които биха могли да повлияят на образуването му, са възраст, пол (по-възрастните мъже са по-склонни да страдат от него), употреба на тютюн, затлъстяване, диабет, токови удари или нива на холестерол Висока LDL.
Приспиването на бебето по гръб помага за предотвратяване на синдрома на внезапна детска смърт.
Симптоми
Проявите на тази патология са:
- Загуба на съзнание.
- Липса на отговор на някакъв стимул.
- Спрете дишането (спиране на дишането).
- Загуба на цвета на кожата. Пациентът се превръща от розов цвят в лилаво синьо.
Предотвратяване
Предвид неочаквания характер на заболяването, nили има индикации, които помагат за предотвратяване на внезапна сърдечна смърт. Американската академия по педиатрия обаче препоръчва някои съвети за предотвратяване синдром на внезапна детска смърт:
- Сложете бебето Спете по гръб, дори по време на дрямка.
- Опитайте се да накарате бебето да спи на твърда повърхност, като креватчето и избягвайте да спите в леглото с възрастни или на по-малко твърди повърхности като дивана.
- Използвайте лек чаршаф, за да покриете бебето и да избягвате използването на възглавници, завивки или завивки.
- Следете температурата на помещението, така че да не е твърде висока.
- Дръжте бебето вътре помещения без тютюнев дим.
Видове
В рамките на внезапната смърт има два различни подтипа:
Внезапна смърт при кърмачета
Този синдром е внезапна и необяснима смърт на бебета под една година и това е основната причина за смърт през първата година от живота. В повечето случаи смъртта настъпва между втория и четвъртия месец, често докато бебето спи в креватчетата си.
Днес причините са неизвестни причинявайки внезапна смърт при бебета.
Внезапна смърт при спортисти
Спортистите, особено гимнастиците, колоездачите и преди всичко футболистите, съставляват група от население, която може да изпита този епизод по време на физическа активност.
Въпреки че новините, които най-много надхвърлят медиите, обикновено са тези, свързани с професионални спортисти, експертите подчертават, че всички, както федератите, така и аматьорите трябва да се подлагат на специфични медицински прегледи усърдно. Това се дължи, наред с други неща, на факта, че много от внезапните смъртни случаи, които настъпват при спортисти на възраст под 35 години, са причинени от вродени сърдечни малформации, които могат да бъдат открити с конвенционални тестове. Друг много по-малък процент от тези събития се произвежда от кардиомиопатии, аритмии и други причини, като наркотици.
В случая на тези над 35-годишна възраст, почти 90% от внезапните смъртни случаи са причинени от лезии в коронарните артерии, причинени, в много случаи, от тютюнопушене или високо ниво на холестерол.
По този начин провеждането на преглед, малко по-изчерпателен в случая на федерални спортисти, е от съществено значение за откриването на аномалии, които по-късно могат да доведат до внезапна сърдечна смърт. Тази оценка трябва да включва: проучване на лична и фамилна анамнеза, електрокардиограма и ехокардиография.
Диагноза
Поради характеристиките на тази патология, диагнозата не може да бъде поставена по-рано. Познаването на симптомите може да помогне за бърза намеса и опит за спасяване на живота на пациента.
Лечения
Има само едно ефективно лечение за спиране на внезапна сърдечна смърт и това е ранна дефибрилация. Тази процедура се състои в извършване на a токов удар на сърцето, чрез лопати или лепенки, с които той е предназначен да рестартира електрическата активност на сърцето.
В случай, че нямате под ръка дефибрилатор или не знаете как да го използвате, може да се извърши кардиопулмонална реанимация; състоящ се от сърдечен масаж, съчетаващ това с реанимация от уста на уста.
Съществува и възможност за имплантиране на дефибрилатор, когато например се открие синдром на Brugada.
Други данни
Изчислено е, че 12,5% от смъртните случаи, които се случват по естествен път, са внезапни смъртни случаи и от тях 88 процента са от сърдечен произход.
От общия брой случаи на внезапна сърдечна смърт 80% се срещат при пациенти с исхемична болест на сърцето, включително заболявания на коронарните артерии и периферните артерии. Както запушването на артерията, така и реперфузията могат да причинят аритмии, като камерно мъждене, което води до внезапна смърт. Тези случаи обикновено се срещат при възрастни хора, изложени на сърдечно-съдови рискови фактори като хиперхолестеролемия, високо кръвно налягане, затлъстяване, диабет и тютюнопушене.
15% от внезапните сърдечни смъртни случаи настъпват при пациенти със структурно сърдечно заболяване, като хипертрофична кардиомиопатия, аритмогенна дяснокамерна кардиомиопатия и разширена кардиомиопатия, наред с другите, като първите две са основните причини за внезапна смърт при млади хора и спортисти.
И накрая, по-малко от пет процента от случаите, причините за внезапна сърдечна смърт се появяват при пациенти с аритмогенни сърдечни заболявания, където сърцето е структурно нормално, но има електрически повреди. Сърдечните заболявания, свързани с тези епизоди на внезапна смърт, са предимно синдром на Brugada и синдром на дълъг QT, но не трябва да забравяме синдром на къс QT и катехоламинергична полиморфна камерна тахикардия.
Рискови фактори
Има определени фактори, които могат да повлияят на външния му вид:
- Че субектът е преживял епизод от тези характеристики преди или е имал роднини с история.
- Сърдечна недостатъчност; тоест, че сърцето има затруднения да изпълнява функциите си (или че това се е случвало по-рано).
- Претърпял инфаркт (инфаркт на миокарда)
- Пострадали преди това от сърдечни аритмии.
- Че процентът на кръвта, изпомпвана от сърцето при всеки удар, наречен „фракция на изтласкване“, е равен на или по-малък от 40 процента.