Тази неделя, 15 ноември, е датата, посветена на повишаване на осведомеността за две групи неврологични разстройства: дистония, двигателно разстройство, което засяга около 20 000 души в Испания; и нервно-мускулни заболявания, които засягат повече от 60 000 души у нас.

ноември

Пациентите с невромускулно заболяване отнемат средно три години, за да получат диагноза

· Нервно-мускулните заболявания засягат повече от 60 000 души у нас.

· Приблизително 20% от редките заболявания, които се диагностицират всяка година в Испания, са някакъв вид нервно-мускулни заболявания.

„Въпреки че има около 200 нервно-мускулни заболявания, наречени така, защото засягат различни структури на двигателната единица (мускули, нерви или нервно-мускулни връзки), всички те се характеризират с предизвикване на мускулна слабост, атрофия, умора или промени в чувствителността. И въпреки факта, че техният произход, възрастта на поява, техният еволюционен ход или степента на увреждане, което генерират, са различни във всеки отделен случай, обикновено говорим за хронични и прогресиращи заболявания, които в по-голямата част от случаите нарушават функционалността и автономност на пациента и в някои случаи те съкращават продължителността на живота си “, обяснява д-р Нурия Мюлас, координатор на Изследователската група по нервно-мускулни заболявания на Испанското общество по неврология (SEN).

Някои нервно-мускулни заболявания, като амиотрофична латерална склероза (ALS), миастения или мускулни дистрофии са заболявания, които поради по-голямото си разпространение са по-известни от населението. По-голямата част от нервно-мускулните заболявания обаче са редки болести, с това какво означава по отношение на ограничените изследователски ресурси и закъсненията в диагностиката. Приблизително 20% от случаите на редки заболявания, които се диагностицират всяка година в Испания, включват някакъв вид нервно-мускулни състояния.

По-голямата част от нервно-мускулните заболявания имат някакъв генетичен компонент, много от тях са наследствени, а някои започват в детството. Във всеки случай те са заболявания, които могат да се появят на всеки етап от жизнения цикъл, които обикновено нямат специфично лечение, което позволява излекуването им и че тяхната диагноза обикновено не е лесен процес, поради променливостта на техните причини и фактът, че някои от гените, участващи в много от тях, все още са неизвестни. В момента се изчислява, че в Испания пациентите с някакво нервно-мускулно заболяване отнемат средно 3 години, за да получат окончателна диагноза.

„Това обаче не означава, че те не могат да бъдат лекувани. През последните десетилетия беше възможно да се подобри времето за диагностициране, бяха разработени основни стратегии за рехабилитация, за да се поддържа функционалният капацитет на засегнатите хора възможно най-дълго и беше постигнат голям напредък в управлението на свързаните с тях усложнения, които водят до това., като респираторни заболявания, които са основната причина за смъртта на пациентите, които страдат от тях “, казва д-р Нурия Мюлас. „Все пак е необходимо да се постигне напредък в подобряването на ранната диагностика и да се благоприятства управлението на тези пациенти от мултидисциплинарни екипи, за да се постигне по-нататъшен напредък в облекчаването и подобряването на симптомите, намаляването и предотвратяването на усложненията с цел подобряване на качеството и продължителността на живота на нашите пациенти. пациенти ".

За да постигне тази цел, Испанското общество по неврология (SEN) счита за жизненоважно да се напредне в прилагането на звената за невромускулни болести или поне да има невролог, който е експерт по нервно-мускулни заболявания във всички болници с неврологична служба. И въпреки факта, че SEN изчислява, че нервно-мускулните заболявания представляват 6% от причините за консултация в неврологична служба и 5% от неврологичните спешни случаи, в момента в Испания има само седем референтни центъра за грижи за редки нервно-мускулни заболявания, четири в Каталуния, една в Мадрид, една във Валенсия и една в Андалусия.

До 40% от пациентите с дистония са диагностицирани неправилно

· Около 20 000 души в Испания страдат от това разстройство на движението.

· Фокалната дистония - тази, която засяга само една област на тялото - е най-често срещана: тя представлява 76% от случаите.

· При децата заболяването обикновено започва да се проявява при затруднено ходене или ненормални пози на стъпалото.

· При възрастни при контракции на врата, лицето или някоя от ръцете.

Дистонията е третото най-често срещано разстройство на движението след есенциален тремор и болест на Паркинсон и се характеризира с това, че пациентите изпитват мускулни контракции - продължителни или периодични и понякога болезнени - които причиняват необичайни и повтарящи се движения или пози.

Според данни на Испанското общество по неврология (SEN), около 20 000 души в Испания страдат от това разстройство, от което приблизително 50% биха го преживели в изолирана форма, обикновено поради генетични причини, при които дистонията се среща като единствен симптом или преобладаващ. В момента са описани около 20 форми на изолирана дистония. Останалите 50% от случаите биха съответствали на вторични форми, при които дистонията е проява на друго заболяване, обикновено като следствие от мозъчни наранявания, невродегенеративни патологии или причинени от лекарства или токсини.

Фокалната дистония - тази, която засяга само една област на тялото - е най-често срещана: тя представлява 76% от случаите. За разлика от това, случаите на пациенти с генерализирана дистония - когато дистонията се проявява в цялото тяло - представляват само 1,3% от дистониите, въпреки че обикновено се среща при пациенти, които започват заболяването в детска възраст.

„Въпреки че различните форми на изолирана дистония могат да се появят на всяка възраст, поради причини, които все още са неизвестни, значителен процент от диагнозите се поставят, когато пациентите са на възраст около 9 или 45 години“, казва д-р Пабло Мир, координатор на изследването на движението Нарушения на СОП. „От друга страна, фокалните дистонии са забележително чести в някои професионални групи: някои проучвания показват, че това засяга 10% от музикантите или до 35% от играчите на голф“.

Във всеки случай, докато при децата заболяването обикновено започва да се проявява в трудности при ходене или в ненормални пози на стъпалото по време на ходене, в случаите на поява в зряла възраст, шията, лицето или ръката, обикновено са областите на тялото, където най-често започва.

От друга страна, дистонията е едно от най-слабо диагностицираните нарушения на движението и при което най-често се правят диагностични грешки. Изчислено е, че до 40% от пациентите с дистония (в началото) са неправилно диагностицирани, в много случаи, тъй като техните симптоми се дължат на психологически или емоционални причини.

В момента това заболяване не може да бъде излекувано, но има лечения за много от симптомите му, макар и с различна степен на ефективност в зависимост от пациента. Сред тези лечения трябва да се подчертае ботулиновият токсин, който е много полезен при повечето фокални дистонии, поради неговата ефикасност. А за генерализирани дистонии или фокални дистонии, които не се повлияват добре от лечението, дълбока мозъчна стимулация е един от най-важните постижения, настъпили през последните години за лечението на това заболяване и които могат да подобрят симптомите до 80%.