Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

терапевтичните

Изтеглете PDF Изтеглете

Анали на педиатрията

Добавете към Мендели

Обобщение

Синдромът на Нунан (SN) е относително често срещано заболяване от генетичен произход, чиито основни прояви са нисък ръст, вродено сърдечно заболяване и характерен фенотип на лицето.

Причината за синдрома на Noonan и други клинично припокриващи се заболявания като синдром на Noonan с множествена лентигиноза (наречен по-рано синдром на LEOPARD), кардиофациокутанен или синдром на Costello, са мутации в гени, които кодират протеини на сигналния път на RAS-MAPKinases. Поради този често срещан субстрат тази група заболявания се наричат ​​общо „расопатии“. Въпреки генетичния напредък през последните десетилетия, около 20% от пациентите нямат установена генетична причина и диагнозата остава клинична.

Синдромът на Noonan се характеризира с висока клинична и генетична хетерогенност, с променливо и променящо възрастта участие на множество органи и системи. Поради тази променливост е от съществено значение лекарите, ангажирани с грижите, да са запознати с неговите прояви и да са наясно с последващите препоръки, включително мониторинг на растежа и развитието. Към днешна дата оскъдните данни за растежа с GH на височина за възрастни дават умерени резултати за повишаване на височината, подобни на тези, получени при синдрома на Търнър.

Хиперактивацията на пътя RAS-MAPK като обща основа на това семейство заболявания предоставя уникална възможност за разработване на лечения, насочени към етиологията на тези нарушения.

Резюме

Noonan синдром (NS) е сравнително често генетично състояние, характеризиращо се с нисък ръст, вродени сърдечни дефекти и отличителни черти на лицето.

НС и други клинично припокриващи се състояния, като НС с множество лентигини (по-рано наричан синдром на LEOPARD), кардиофациокутанен синдром или синдром на Костело, са причинени от мутации в гени, кодиращи протеини на пътя на RAS-MAPKinases. Поради този споделен механизъм тези условия бяха наречени колективно "RASopathies". Въпреки неотдавнашния напредък в молекулярната генетика, близо 20% от пациентите все още нямат генетична причина и диагнозата все още се поставя главно на клинични причини.

NS е клинично и генетично хетерогенно състояние, с променлива експресивност и променящ се фенотип с възрастта и засяга множество органи и системи. Следователно е от съществено значение лекарите, участващи в грижите за тези пациенти, да бъдат запознати с техните прояви и препоръките за управление, включително управление на растежа и развитието. Данните за ефективността на лечението с растежен хормон са оскъдни и показват умерен отговор при нарастване на височината, подобен на този, наблюдаван при синдрома на Търнър.

Ролята на RAS/MAPK хипер-активирането в патофизиологията на тази група разстройства предлага уникална възможност за разработване на целеви подходи.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр