Полезно за
Проследяване на пациенти с урина от кленов сироп
Мониторинг на спазването на диетата при пациенти с урина от кленов сироп
Рефлекси
Кленовият сироп уринна болест (MSUD) е вродена грешка в метаболизма, причинена от дефицит на разклонената верига кетоацидна дехидрогеназа (BCKDH) комплекс.
-Лечението с MSUD има за цел да нормализира концентрацията на аминокиселини с разклонена верига чрез диетично ограничаване на тези аминокиселини и тъй като BCAA принадлежат към незаменими аминокиселини, диетичното лечение изисква чести корекции.
Този тест е подходящ за наблюдение и наблюдение на диетата на пациенти с MSUD.
Име на метода
Тандемна течна хроматография Мас Спектрометрия (LC-MS/MS)
Име на доклада
Аминокиселините, панел на това заболяване, е Р
Тип проба
Необходим образец
Контейнер/колекция от тръби:
Предпочитан: Зеленият връх (натриев хепарин)
Приемливо: EDTA, плазмен гел или литиев хепарин
Представителен контейнер/тръба: Пластмасов флакон
Обем на пробата: 0,5 ml
Инструкции за вземане:
1. Гладуване (12 часа). Бебетата трябва да бъдат изцедени непосредствено преди следващото хранене.
2. Центрофугирайте в рамките на 4 часа, ако пробата се съхранява при хладилна температура и аликвотна плазма. Изпратете замразена плазма.
Допълнителна информация:
1. Изисква се възраст на пациента.
2. Включете фамилна анамнеза, клинично състояние (остър или асимптоматичен епизод), информация за диетата и лекарствената терапия.
Форми: Ако не поръчвате по електронен път, попълнете, отпечатайте и изпратете формуляр за заявка за неврологичен тест (T732)