Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Семейна медицина - SEMERGEN е средство за комуникация на Испанското общество на лекарите от първичната помощ (SEMERGEN) в неговата мисия да насърчава научните изследвания и професионалната компетентност на лекарите от първичната помощ за подобряване на здравето и грижите за населението.
Семейна медицина - SEMERGEN се стреми да идентифицира въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени грижи, насочени към пациентите и/или общността. Публикуваме оригинални изследвания, методологии и теории, както и избрани систематични прегледи, които се основават на съвременни познания за усъвършенстване на нови теории, методи или направления на изследване.
Семейна медицина - SEMERGEN е рецензирано списание, което е приело ясни и строги етични насоки в своята политика на публикуване, следвайки насоките на Комитета по етика на публикациите и което се стреми да идентифицира и отговори на въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени ориентирана към пациента и общностна грижа.

Индексирано в:

MedLine/PubMed и SCOPUS

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

подпира

Амиотрофичната странична склероза (ALS) е третата най-често срещана форма на невродегенеративно заболяване след болестта на Паркинсон и Алцхаймер. Характеризира се с денервация на горните и долните двигателни неврони и има прогресивен и опустошителен ход.

За първи път е описан през 1874 г. от Шарко, но изследванията върху неговите патогенни механизми и ефективно лечение не са насърчавани до преди десетилетие.

Въпреки че прогнозата му е фатална, ранната диагноза дава възможност да се изключат потенциално лечими случаи, които са объркани с ALS. Това не е лесна задача поради коварното начало на заболяването и широкия спектър от симптоми, с които то може да се прояви, като най-честата е прогресивната мускулна слабост в горните крайници, крампи, дисфагия и дизартрия.

По-долу представяме случай, при който наблюдението на мускулна атрофия на ръцете на пациент, консултирал се по друга причина, позволи да започне диагностичното проучване.

СЪОБРАЖЕНИЕ

66-годишен мъж дойде на консултация за първична помощ поради едноседмичен епизод на болки в кръста. Инструктираме пациента да се разкрие за физически преглед на лумбалния отдел на гръбначния стълб и наблюдаваме, че той представлява голяма трудност при разкопчаването на
риза, както и за извършване на други фини движения и интензивна атрофия в мускулите на ръцете във всички територии е поразително (фиг. 1 и 2).

Фигура 1. Дорзален аспект на ръцете.

Фигура 2. Палмарна страна на ръцете.

При физикален преглед пациентът не е представил апофизалгия или признаци на удължаване на корена, болка при флексия и разширение на гръбначно-лумбалната част на гръбначния стълб, без да има ограничение в дъгите на движение. Кръвното налягане (BP) е 130/80 mmHg, без данни за сърдечно-белодробна аускултация. При неврологичното изследване не са наблюдавани когнитивни промени и е имало загуба на сила в двете горни крайници, предимно вляво, без да има промени в усещането, походката или малките мозъчни признаци. Фасцикулации не се наблюдават, а признаците на Хофман, Бабински, Тинел и Фален са отрицателни.

Пациентът съобщава, че в продължение на година и половина е имал прогресивна загуба на сила в двете ръце, по-изразена вляво, която еволюира по-бързо през последните месеци. Той е бил принуден да се пенсионира рано, тъй като не е могъл да извърши подробните движения, необходими за работата му като електротехник, въпреки че никога не се е консултирал за това.

Диагностицирана е остра механична болка в кръста и като се има предвид картината на мускулна атрофия на ръцете, ние разгледахме следната диференциална диагноза (Таблица 1).

Искаме пълна кръвна картина, биохимия, ревматични тестове, протеинограма, рентгенови лъчи на шийката на матката и кръста, електромиограма (ЕМГ) и консултация с неврология. Параметрите на анализа на кръвта са в нормални граници, рентгенографиите показват дегенеративни признаци, съвместими с остеоартрит, а ЕМГ разкрива дегенерация в общия екстензор на пръстите, палмарен майор, първи гръбен междукостен, абдуктор на петия пръст и ляв тенар. Не се наблюдават фасцикулации или признаци на задържане на нервите, а двигателната и сензорната скорост на проводимост са нормални.

Шест месеца по-късно пациентът има очевидно влошаване на амиотрофията в ръцете и предмишниците и се наблюдава лека атрофия на десния четириглав мускул.

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) се извършва с компресии на дискове С5-С7, които компресират сагиталния диаметър на канала. Последната ЕМГ показва обилна спонтанна денервационна активност (фасцикулации и положителни вълни), както и доказателства за сегментна субхронична денервация. Пациентът е диагностициран с ALS, започвайки лечение с рилузол.

Между 1,2-1,8 случая на 100 000 жители годишно се откриват 1 ALS и разпространението му се оценява между 4-6 случая на 100 000 жители. Тази патология се увеличава с 1,2 години и е малко по-честа при мъжете (между 1,3 и 1,6: 1 мъж: жена) 3. Средната възраст на настъпване е 58 години 4 .

Можем да различим три начина:

1) Спорадични: 90-95% от случаите 3 .

2) Фамилно (5-10% от случаите) 3: поради мутации, открити в гена на ензима Cu-Zn-зависима супероксиддисмутаза (SOD 1) на автозомно доминантно наследяване.

3) Форма на западната част на Тихия океан: в регионите Гуам, Папуа Нова Гвинея и остров Кий, които представляват ендемичен фокус с разпространение 50 пъти по-високо от средното в сорт, който свързва ALS с деменция и болест на Паркинсон.

В момента се разглеждат 6 етиологични хипотези, които се опитват да обяснят произхода на спорадичните форми:

1) Екзитотоксичен 6: натрупването на някои невротрансмитери, като глутамат, може да е причината за смъртта на моторните неврони.

2) Оксидативен стрес 6: поради натрупване на свободни радикали в двигателните неврони.

3) Имунологични 3.7: поради автоимунни механизми, паранеопластични синдроми, базирани на наличието на антиганглиозидни антитела при някои пациенти.

4) Трофичен 8: защитава, че дефицитът на трофични фактори, транспортирани чрез ретрограден аксонов поток, причинява невронална смърт.

5) Инфекциозен 6: свързва заболяването с инфекция от вируси от семейството на ентеровирусите, ретровируси или приони.

6) Излагане на токсини 7: главно тежки метали и пестициди.

Клиничната картина възниква от комбинацията от признаци и симптоми на засягане на горния (MNS) и долния (MNI) двигателен неврон. Проявите варират в зависимост от това дали най-засегнатите двигателни неврони са кортикоспиналните или долните на мозъчния ствол и гръбначния мозък, въпреки че независимо от преобладаването на първоначалната афектация, ALS представлява неумолима прогресия, при която и двата вида в крайна сметка са засегнати.

Денервацията на MNI на гръбначния мозък се проявява със сегментна мускулна слабост (обикновено започваща в дисталните области на горните крайници), мускулна атрофия, хипорефлексия, фасцикулации и мускулни крампи. Ако са засегнати булбарни IMM, налице са дизартрия, дисфагия, хипотония и потрепване на езика.

Ако MNS (кортикоспинална) е увредена, се появяват хиперрефлексия, клонус, спастичност, Babinsky, Hoffmann's sign и pseudobulbar симптоми.

Сензорните и когнитивните функции остават запазени и няма компрометиране на сфинктерите или външните очни мускули.

Диагнозата ALS е фундаментално клинична, тъй като няма специфичен тест. Само електромиографското изследване има стойност, еквивалентна на клиничната.

Според диагностичните критерии, установени от Световната федерация по неврология, се изисква наличието на 9:

1) Признаци на ангажиране на NMI в поне един от булбарния, цервикалния, гръдния или лумбосакралния регион чрез клинично, електрофизиологично или невропатологично изследване.

2) Признаци на компрометиране на MNS в поне един от регионите, споменати по-рано при клинично изследване.

3) Прогресиране на тези знаци в повече региони.

Липсата на електробиологични или невроизобразителни доказателства за други патологии, които могат да обяснят признаците на денервация на MNS и/или MNI. .

Установени са 4 нива на диагностична сигурност (ALS определена, вероятна, възможна и съмнителна) въз основа на комбинацията от признаците в различните региони, споменати по-горе 11 .

Ходът на заболяването е неумолимо прогресиращ, което води до почти пълна обездвижване с тежки нарушения на преглъщането и дишането поради слабост на междуребрените и диафрагмалните мускули, най-честата причина за смърт при тези пациенти. Прогнозата му е фатална, 50% от пациентите умират преди 4 години от появата на симптомите 5,7,12, 20% и 5% имат преживяемост съответно 5 и 10 години.

Като се има предвид, че понастоящем ALS няма ефективно лечение, важно е да се постави специален акцент върху разграничаването му от всички потенциално лечими случаи; радикулопатии, задържаща невропатия, вторична за ендокринната патология и особено с мултифокална моторна невропатия (която отговаря на лечение с интравенозни имуноглобулини или циклофосфамид), с която често се бърка.

Единственото лекарство, одобрено за лечението му, е рилузол (инхибитор на освобождаването на глутамат), който води до леко удължаване на преживяемостта между 3 и 6 месеца 13,14 Поради тази причина трябва да се постави специален акцент върху палиативните и рехабилитационни мерки, адаптиране на ресурсите към възникващите клинични проблеми, най-вече предвидими, като се избягва изоставянето на пациентите с ALS чрез объркване на нелечима болест с нелечима.