Клинична ревматология е официалният орган за научно разпространение на Испанското общество по ревматология (SER) и Мексиканския колеж по ревматология (CMR). Клиниката по ревматология публикува оригинални научни статии, статии, рецензии, клинични случаи и изображения. Публикуваните проучвания са предимно клинични и епидемиологични, но също така и основни изследвания.

Индексирано в:

Index Medicus/MEDLINE, Scopus, ESCI (Индекс на цитиране на възникващи източници), IBECS, IME, CINAHL

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клинично наблюдение
  • Дискусия
  • Етични отговорности
  • Защита на хора и животни
  • Поверителност на данните
  • Право на поверителност и информирано съгласие
  • Конфликт на интереси
  • Благодаря
  • Библиография

mcardle

Изследването на повишаването на креатинин фосфокиназата (CPK) е честа причина за консултации в различни медицински специалности. Сред заболяванията с висок CPK са метаболитните миопатии, като болестта на McArdle е най-честата мускулна гликогеноза. Представяме 2 клинични случая на пациенти, насочени към нашата ревматологична служба за изследване на повишен CPK, чиято окончателна диагноза е болест на McArdle: 72-годишен мъж, асимптоматичен от мускулна гледна точка, при който значително повишаване на CPK в рутина анализ и 30-годишна жена с много леки мускулни симптоми. Електромиограмата (EMG) е нормална и при двамата пациенти. Нито в двата случая не е имало активност на миофосфорилазата в мускулната биопсия и те са били диагностицирани с болест на McArdle.

Високото серумно ниво на креатин киназата (CK) е често срещана причина за насочване към медицински специалности. Миопатиите са една от причините за повишените нива на CK. Болестта на McArdle е най-честото нарушение на метаболизма на въглехидратите в скелетните мускули. Случаите са представени при 2 пациенти, които са били насочени към нашата медицинска консултация за проучване на причината за повишените им нива на CK: 72-годишен асимптоматичен мъж с високи нива на CK, открити случайно при рутинен анализ, и 30-годишна жена много малко симптоми, освен леката мускулна болка и умора. Електромиографията е нормална и при двамата пациенти. Имаше нулева активност на миофосфорилазата в мускулната биопсия и в двата случая, така че беше поставена диагноза на болестта на McArdle.

Повишената креатин фосфокиназа (CPK) е честа причина за консултации по ревматология, неврология и вътрешни болести. Метаболитните миопатии представляват 41% от диагнозите в рамките на асимптоматична или пауцисимптомна хиперCKemia 1 .

Болестта на McArdle (известна също като болест за съхранение на гликоген тип V), е метаболитна миопатия, причинена от дефицит на ензима миофосфорилаза 2. Клинично се характеризира с непоносимост към физически упражнения, лесна умора, болезнени мускулни контрактури и в 50% от случаите може да възникне миоглобинурия, рабдомиолиза и остра бъбречна недостатъчност 3,4. Диагнозата се основава на повишаване на съдържанието на гликоген и намаляване на ензимната активност в биопсията на мускулната тъкан 5 .

Въпреки че понастоящем няма специфично лечение за това заболяване, качеството на живот на пациентите може да бъде подобрено и рабдомиолизата и бъбречната недостатъчност могат да бъдат избегнати с подходяща диета и чрез контролиране на физическата активност 3 .

Представяме 2 клинични случая на пациенти, изследвани в нашия отдел поради повишен CPK, чиято окончателна диагноза е болестта на McArdle.

Клиничен случай 1. 72-годишен мъж, който се подлага на редовни прегледи в ревматологичните клиники за болест на Paget. Безсимптомно от мускулна гледна точка, в рутинните анализи е установено повишено CPK случайно с възходяща прогресия в следващите анализи, достигайки цифри от 5000 IU/l. Той също така представя леко повишени стойности на алдолаза, с чернодробни ензими и профил на щитовидната жлеза без промени и отрицателни автоимунни тестове. При физически преглед мускулният баланс е нормален. Изисква се електромиограма (EMG), когато не се наблюдават данни за миопатично участие. Ядрено-магнитен резонанс (MRI) на раменния пояс показва атрофия и заместване с мастна тъкан в множество мускули двустранно (фиг. 1А и 1В). Взето е решение за биопсия на делтоидния мускул предвид участието, наблюдавано в ЯМР на това ниво. Анатомопатологичното проучване разкрива субсарколемични гликогенни вакуоли (фиг. 2А и 2В). Хистохимията разкрива пълно отсъствие на миофосфорилаза, в съответствие с болестта на McArdle. При генетичното изследване се наблюдава глупостна мутация Y733X в екзон 18 на гена PYGM, хомозиготен. Пациентът е насочен към ендокринологично-хранителната служба.

А) и Б) ЯМР, показваща атрофия и заместване с мастна тъкан в мускулатурата на раменния пояс двустранно, макар и с преобладаване от дясната страна.

А) Множество бистри вакуоли със гранулирано еозинофилно съдържание и субсархолемично местоположение. Б) Оцветяване с периодична киселина Schiff (PAS), демонстриращо наличието на PAS-положителни гранулирани гликогенни отлагания във вакуолите. В) Липса на миофосфорилаза при хистохимичното изследване.

Клиничен случай 2. 30-годишна жена без релевантна клинична анамнеза, насочена от първична медицинска помощ за проучване на постоянно повишаване на CPK (максимална стойност 4000 IU/l). Клинично той съобщава за астения и усещане за лека загуба на сила в долните крайници след интензивни физически упражнения. При физически преглед мускулният баланс е нормален. ЕМГ се извършва там, където не са налице данни за миопатия. Аналитично се открояват повишен CPK с чернодробен профил, алдолаза, LDH и нормален автоимунитет. Наблюдава се лека промяна в хормоните на щитовидната жлеза, като се диагностицира субклиничен хипотиреоидизъм, който не изисква лечение. Тъй като CPK продължава да бъде повишен при последващи лабораторни изследвания, се изисква мускулна биопсия. Решено е да се извърши изследването на четириглавия мускул, ръководено от клиниката, посочена от пациента със слабост на долните крайници след интензивни физически усилия. При биопсията бяха наблюдавани множество прозрачни вакуоли с гранулирано еозинофилно съдържание и субсархолемично местоположение. Освен това, при хистохимичното изследване няма активност на ензима миофосфорилаза, като по този начин е съвместим с болестта на McArdle (фиг. 2С). Не е проведено генетично проучване. Пациентът е насочен към ендокринологично-хранителната служба.

Болестта на McArdle, описана за пръв път през 1951 г. от Brian McArdle 6-8, е най-често срещаната мускулна гликогеноза и една от най-честите генетични миопатии 3. Въпреки това той се счита за ниската си честота в групата на „редките заболявания“ (в Испания са регистрирани 239 случая до 2012 г.) 9. Разпространението му в Испания се оценява на 1/167 000 8. Това е нарушение, причинено от автозомно-рецесивни мутации в гена на миофосфорилазата (PYGM), разположен в хромозома 11 3,8,10. Този ензим участва в първата стъпка на метаболизма на гликоген в скелетните мускули, като е необходимо да се превърне този полизахарид в глюкозо-1-фосфат и следователно неговият дефицит възпрепятства получаването на енергия от мускулните запаси на гликоген 3,8 .

Клинично се характеризира с непоносимост към упражнения с миалгия, скованост и мускулни крампи 3. След интензивни усилия миоглобинурия може да се появи в до половината от случаите и остра бъбречна недостатъчност 2,3,5,8. Той представя патогномонична характеристика, известна като феномен «втори вятър», който се състои в това, че пациентът изпитва по-добра толерантност към физически упражнения след изтичането на първите 10 минути 2,3,11. Симптомите обикновено се появяват в юношеството или младостта (пациентът във втория ни случай започва с умора и миалгия на 30-годишна възраст) 2,3,7,8. Значителна хетерогенност обаче е описана в тежестта на формите на представяне, от вродена миопатия, при която практически няма симптоми, както при първия пациент, до вариант на фатален ход, който се появява в детството 2, 3,5 . Описани са и случаи на късно представяне с предимно проксимална мускулна атрофия и слабост 3,7,12,13 .

Аналитично се характеризира с повишаване на нивата на CPK (дори в критични периоди) 2,3,5. ЕМГ може да е нормално или да е доказателство за миопатия 5. Ако се извърши тест за предмишнична исхемия, се наблюдава плоска крива за млечна киселина, показателна за неуспеха на разграждането на гликогена до лактат 5,14. При образни тестове, както при КТ, така и при ЯМР, може да се появи атрофия и заместване на мускула с мастни инфилтрати, особено в случаите на късно представяне, както се случи при първия ни пациент 12,15. Окончателната диагноза се основава на мускулна биопсия и последващо наблюдение чрез имунохистохимия на липсата на миофосфорилаза 3,5. Хистологичните находки се характеризират с наличието на подсарколемични вакуоли, направени от гликоген, които могат да бъдат разпознати чрез оцветяване с PAS 3. В момента се препоръчва диагнозата да бъде завършена чрез генетично изследване 3,5,6,8 .

Лечението се основава на контрол на физическата активност и диетични мерки 3,16. Важно е да се спазва диета с високо съдържание на въглехидрати (65%) и ниско съдържание на мазнини (20%), както и да се посочи на пациентите необходимостта от ядене на прости въглехидрати 5 минути преди упражнения 2,3,5, 11,16. Доказано е, че умерената и редовна физическа активност повишава толерантността към упражнения при тези пациенти 3,17,18 .

Заключението е, че при пациенти с повишен CPK, независимо от възрастта и тежестта на мускулното засягане, при диференциална диагноза трябва да се включи болестта на McArdle.

Етични отговорности Защита на хората и животните

Авторите заявяват, че за това изследване не са провеждани експерименти върху хора или животни.

Поверителност на данните

Авторите декларират, че са следвали протоколите на своя работен център за публикуване на данни за пациентите.

Право на поверителност и информирано съгласие

Авторите заявяват, че в тази статия няма данни за пациенти.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси.