черния дроб

Болестите, които се развиват поради генетичен фактор, се считат за доста редки, но колкото по-дълго човек живее, толкова по-често те възникват в медицинската практика.

Вродените патологии са едни от най-трудните при лечението, защото всъщност пред лекарите става задача да заблудят природата и да коригират нейните грешки.

Болестта на Уилсън-Коновалов е описана през 1912 г. английският невролог Самюел Уилсън, който идентифицира поредица от симптоми на хепатоцеребрална дистония, цироза на черния дроб и ги комбинира под името "прогресивна лещовидна дегенерация".

Същността на болестта се крие във факта, че тялото натрупва прекомерно количество мед, тоест в най-важните си жизненоважни органи: мозъка и черния дроб.

В нормални количества медта участва в образуването на нервните влакна, костите, производството на колаген и пигмента на меланин. Но когато процесът на извличане на мед е нарушен (и това е същността на проблема с болестта), това може да бъде животозастрашаващо. Обикновено медта се смила с храната и се екскретира в жлъчката, черният дроб участва активно в нейното образуване. Ако болестта не се лекува, тогава прогнозата е неблагоприятна.

Вероятност за развитие на болестта на Уилсън-Коновалов

От общо 100 хиляди души лекарите откриват тази патология само при трима. Той се предава по автозомно-рецесивен начин, което означава, че вероятността за неговото развитие е при тези, чиито родители имат мутант ATP7B ген на 13-та двойка хромозоми. Генетиката изчислява, че този ген се намира в приблизително 0,6% от населението на света. В специална група от рискови деца, родени в близки отношения.

Симптоми на болестта на Уилсън-Коновалов

Болестта може да се прояви в детска или юношеска възраст под формата на невропсихични разстройства и чернодробна недостатъчност.

Лекарите разграничават три форми на заболяването:

  • разстройството засяга само черния дроб;
  • промяната засяга само дейността на централната нервна система;
  • при смесена форма има прояви и на двете форми.

Също така при заболяването има 2 етапа, това е вид инкубационен период на болестта на Уилсън-Коновалов:

  • латентно - 5-7 години;
  • етап на клинични прояви.

Има два вида заболявания:

  • остър - при 25% внезапно има жълтеница, температурата се повишава, чернодробна недостатъчност;
  • хронична - бавна проява на заболяването, настъпваща на 8-16 години.

Когато възникнат чернодробни нарушения, се появяват следните симптоми:

  • назално кървене;
  • умора и слабост;
  • намален апетит и работоспособност;
  • фекална нестабилност и подуване на корема;
  • тъпа болка в черния дроб;
  • сърбеж;
  • висока температура;
  • жълтеница;
  • оток;
  • кървене в стомаха и червата.

В случай на нарушения на централната нервна система се появяват следните симптоми:

  • проява на симптоми на възраст 20 години;
  • "Маска на лицето";
  • обилно слюноотделяне;
  • нарушение на речта и координация на движенията;
  • разклащане;
  • атетоза;
  • агресия - истерични и панически състояния.

Сред специалните признаци на заболяването, образуването на кафяв пръстен по ръба на роговицата на окото.

Усложнения на болестта на Уилсън-Коновалов

Последиците от болестта на Уилсън-Коновалов при липса на лечение са големи. Има нарушение в много органи и системи:

  • кожа: повишена пигментация, сини дупки в ноктите;
  • бъбреци - камъни в бъбреците, подуване на краката;
  • нарушение на сърдечния ритъм;
  • стави - са засегнати в 20-50% от случаите;
  • кости: тяхната крехкост се увеличава, фрактурите са чести;
  • ендокринна система - забавяне на половото развитие, мъжете могат да имат увеличение на млечните жлези, жените имат проблем с носенето на плода.

Диагностика на болестта на Уилсън-Коновалов

За диагностика се използват следните методи:

    инспекция с цепка лампа;

  • определяне на нивото на церулоплазмин;
  • дневно определяне на урина и серумна мед.

    • Лечение на болестта на Уилсън-Коновалов

    Лечението включва медикаменти и диетични мерки:

    • Диета на болестта на Уилсън-Коновалов - таблица номер 5 с ограничение на медта до 1 mg на ден;
    • Лекарство купренил;
    • Uniatio;
    • витамин В6.