Новите лечения отварят възможности за тези, които страдат от болестта на Андраде, неизвестна патология, която наред с други проблеми кара краката да губят чувствителност

Свързани новини

Наричат ​​го "болест на нечувствителните крака", защото един от най-поразителните му симптоми е, че пациентите губят усещане в крайниците си, така че да не забележат изгаряне на огън в краката им. Технически, болестта на Andrade се нарича фамилна амилоидна полиневропатия (FAP) поради транстиретин, което се превръща в рядко заболяване, което засяга нервната система поради мутация на протеин, който черният дроб на пациента генерира. Засяга предимно възрастни от 30-годишна възраст. Основните огнища на болестта са разположени в Португалия, Швеция и Япония. В Испания има случаи, разпръснати из цялата страна. Разпространението обаче е по-високо в Майорка, петият световен фокус на болестта, и в град Валверде дел Камино (Уелва). При генетично заболяване като това географската концентрация е често срещана.

болестта Андраде

Той е необратим, прогресивен и смъртоносен. Първите му симптоми са парестезия, болка или трофични лезии на краката, стомашно-чревни разстройства и загуба на тегло. В по-напредналите етапи най-изразената сензорна загуба включва болка и вариации в топлинното усещане. При тежки стадии настъпва пълна загуба на двигател. Продължителността на живота е 10 години от появата на първите симптоми.

«Бях носител на гена и го познавах от 18-годишна. Баба ми почина от Андраде, а майка ми е превозвач, въпреки че не го е развила. На 22 години започнах да имам симптоми, но поради незнание те го диагностицираха едва една година по-късно ”, казва Соня Гутиерес, президент на Балеарската асоциация на болестта на Андраде (ABEA). Тази ситуация, която причинява на Соня много ненужни страдания, тъй като тя не спира да отслабва и не разбира какво се случва с нея, е по-често от желаното при засегнатите. Експертите посочват, че недостатъчната диагноза е важен проблем, тъй като болестта на Андраде обикновено е клинично неразличима от другите периферни невропатии.

„В моя случай те го отдадоха на психологически стрес от работата, казаха, че това причинява бруталната ми загуба на тегло и липса на апетит и сила, но аз си помислих: Как ще бъде психологически?“, Казва Соня. Доверих се на своите лекари, болницата и нашата трансплантационна система, което е отлично

Досега засегнатите от Andrade имаха възможност само да се подложат на трансплантация „домино“: при която те получават черен дроб, докато техният - валиден за други пациенти - го дарява на друг пациент. В случая на Соня всичко мина чудесно и тогава започна нейното възстановяване. "Доверих се на своите лекари, болницата и нашата трансплантационна система, което е отлично", казва той. Новият му черен дроб му позволи да си възвърне апетита, загубените килограми и енергията, необходима му, за да си възвърне контрола над живота. Оттам, за да поеме председателството на асоциацията на засегнатите хора на Балеарските острови, мина много малко време.

Въпреки че Соня започна възстановяването си сравнително наскоро, тя признава, че днес подходът към заболяването се е подобрил много: «Лекарите и болниците на Майорка вече имат специфичен протокол Andrade и от миналия декември пациентите имат първата фармакологична терапия, одобрена в Испания, която спира симптомите ». Той е специфичен стабилизатор на дестабилизиращия протеин (TTR), предназначен да предотврати образуването на дефектни протеини и амилоидни отлагания, които причиняват невродегенерация и влошаване на неврологичната функция. „Преминахме от гледането как нашите баби и дядовци са починали от тази дегенеративна болест до нашето поколение трансплантанти и сега новото с лечение на наркотици. Това предполага радикална промяна, ще предположи много по-малко физическо и психологическо въздействие ", подчертава Соня.

Хосе няма фамилна анамнеза, въпреки че живее в друг от активните центрове на болестта: Валверде дел Камино (Уелва). Той беше диагностициран през септември 2002 г., на 29-годишна възраст, въпреки че първите симптоми се появиха две години по-рано. Всъщност диагнозата дойде, когато Андраде вече му беше причинил такова влошаване, че беше в отпуск по болест. „В моя случай беше ужасно, защото не знаех абсолютно нищо за тази болест и аз и семейството ми бяхме много уплашени. Дегенеративни, без излекуване, смъртоносни, ... бяха думите, които най-често чувахме от лекарите, дори един ми каза, че най-спешното е, че отивам на психично здраве, защото депресията е много често срещана и в противен случай не мога да направя нищо ... », Казва Хосе.

„През цялото това време беше изпитание, защото никой не знаеше какво има и бързо се влошаваше. Появиха се нови симптоми и лекарите не знаеха какво да правят. Начинът ми на живот се промени: преминах от работа към болен и оттам до безработица и всичко това с физическо и психологическо влошаване. Ограничавах се малко по малко и винаги без да знам какво ми се случва », спомня си той.

Хосе изпадна в голяма депресия, но главно поради невежеството от страна на специалистите, които го лекуваха, които не знаеха как да му дадат надежда. Първият път, когато му беше казано за трансплантацията, той се придържаше с всички сили. "Вълнувах се и се бих и за щастие всичко мина добре." Той е трансплантиран в болница Bellvitge, тъй като в Андалусия няма протокол за заболяването. "В момента имам няколко последствия, които ме ограничават в някои неща, но съм щастлив, позитивен и мисля, че ще дойдат други лечения, за да се избегне трансплантацията в бъдеще." Лечения, които вече са реалност.