Чернодробни възли при юноши с тип Ia гликогеноза.

юноши

Бецабет Кинтана, Каролина Лопес, Дианора Наваро, Катиуска Беландрия

Педиатрично отделение за гастроентерология и хранене "Д-р Джорджет Дауд." Болница "Д-р Мигел Перес Кареньо". I.V.S.S., Каракас, Венецуела

Автор-кореспондент: Бецабет Кинтана. Гастроентеролог лекар. Отделение за детска гастроентерология и хранене "Д-р Джорджет Дауд." Болница "Д-р Мигел Перес Кареньо". I.V.S.S., Каракас. Венецуела Имейл: [email protected]

Ключови думи: Гликогеноза, аденоми, хипертриглицеридемия, хепатомегалия, нефромегалия.

Чернодробни възли при юноша с гликогеноза тип Ia

Ключови думи: Болест за съхранение на гликоген, аденоми, хипертриглицеридемия, хепатомегалия, нефромегалия.

Дата на приемане: март 2012 г. Дата на ревизия: май 2012 г. Дата на одобрение: юни 2012 г.

12-годишен пациент от мъжки пол, насочен към звеното през февруари 2000 г., за представяне на възраст от седем (7) месеца, повишена температура и постпрандиално и неусилимо повръщане, с раздуване на корема от раждането. Важна лична история: неонатална жълтеница на 8-ми ден, отрича пъпната катетеризация. При прием физически преглед: Тегло: 8,4 кг; Размер: 69,5 см. Перцентили: T/E: критична зона; P/E: критична зона; P/T: Нормално. Кожна бледност Фина и рядка коса, предна точкообразна фонтанела. Мек корем, леко раздут, AC: 47 см, осезаем черен дроб с гладки ръбове, хепатометрия при ХМЛ: 9,5 см; осезаем слезен полюс. Параклинично приемане: Гликемия: 21 mg/dl; Серумен калций: 14,8 mg/dl; Алкални фосфатази: 51 IU/l; Пикочна киселина: 12 mg/dl; Триглицериди: 300 mg/dl; Общ холестерол: 468 mg/dl; AST: 67 IU/l; ALT: 29 IU/l. Коремна сонография се изисква при постъпване и съобщава: Неспецифична хепатоспленомегалия. Жлъчни канали без промяна. Диагностичното впечатление се прави от: 1. - Етиологичен хепатоспленен синдром, който трябва да бъде уточнен (чернодробна гликогеноза тип I). 2.- Текущо недохранване с адекватно тегло за височина.

През септември 2001 г. беше извършена чернодробна биопсия за потвърждаване на предполагаемата диагноза и се стигна до заключението: гликогеноза тип I. Лек портал и септална фиброза. Следователно е показано хранително лечение с царевично нишесте. Пациентът остава с периодични и нередовни оценки и поддържана хипертриглицеридемия до 3 900 mg/dl, холестерол 349 mg/dl, AST 169 IU/l, ALT 153 IU/l и гликемия 109 mg/dl, пикочна киселина 12 mg/dl е наблюдаваното. Ултразвукът показва прогресивна хепатоспленомегалия. Освен това при нефрологичната оценка се откриват хиперкалциурия с абсорбционен модел и хиперурикозурия. През 2007 г., на възраст от 7 години, нов ултразвуков контрол разкри множество интрахепатални хиперехогенни нодуларни лезии

сугестивен за чернодробните аденоми. Решено е да се извърши лапароскопска чернодробна биопсия, която съобщава за леко дифузно хепатоцелуларно увреждане, гликогеноза тип I. Пациентът периодично представя обостряне на клиничните прояви (повръщане, коремна болка), определено от неадекватен метаболитен и хранителен контрол. Коремна томография съобщава за хепатомегалия с 4 нодуларни лезии: аденоми и хиперкаптантна лезия с морфологични характеристики, различни от останалите, в черен дроб IV. Двустранна нефромегалия. В момента пациентът с по-добър хранителен контрол, с царевично нишесте 5 мерки на всеки 6 часа, дневно приложение на 300 mg ципрофибрат и настоящи параклиники показват анемия с хемоглобин: 8,5 gr/dl, тромбоцитоза, давана от тромбоцитите при 901 000/mm 3, запазена бъбречна функция (Урея: 24 mg/dl и креатинин: 0,4 mg/dl), с холестерол при 280 mg/dl и триглицериди при 850 mg/dl; Гликемия: 76 mg/dl. Алкални фосфатази: 154 IU/l; AST 37,4 IU/l, ALT 26,3 IU/l и GGT: 94 IU/l. Няма чернодробни промени при ултразвук и томография.

При пациенти с гликогеноза тип I, III и IV има по-висока честота на чернодробни аденоми (НА), което е довело до постулата на генетична теория поради неуспех на въглехидратния метаболизъм. 8-10 При тези пациенти с гликогеноза е важна профилактиката на хипогликемия. 12-14 Поддържането на гликемия може да предотврати растежа на аденомите чрез ядене на неварена царевица или прилагане на глюкоза през нощта. петнадесет

При изследвания пациент, възлови лезии на черния дроб, предполагащи аденом, са наблюдавани рано на 7-годишна възраст, вероятно вторично поради неспазване на хранителното лечение с много високи нива на триглицериди. Развитието на НА се случва, когато пациентите достигнат второто или третото десетилетие от живота. 12 Освен това е описано, че 60% от пациентите с IA гликогеноза развиват множество HA, като тези, наблюдавани при този пациент. Аденомите обикновено са малки, добре демаркирани и с частична или пълна капсула, хистологично се наблюдава бледа цитоплазма поради отлагането на липиди и гликоген, клетъчни струни, имитиращи нормални хепатоцити, натрупване на липиди, които придават жълт цвят на макроскопията, 8-9 подобно на описаното в хистологичния доклад, получен от биопсирани нодуларни лезии. В същия смисъл е описано, че те представят по-висока честота на усложнения като некроза, кръвоизлив и злокачествено заболяване. 10-12

Тези лезии, считани за предракови, чиято злокачествена трансформация настъпва приблизително само в 3%, 12 трябва да бъдат наблюдавани, следователно значението на стриктния контрол и наблюдение. Този пациент е останал метаболитно стабилен и поради възрастта си се поддържа очаквано поведение.

В литературата резекцията на черния дроб и трансплантацията на черен дроб са посочени като възможности за лечение. 13-15 Изчислено е при унилобарна болест или в резектабилни случаи, резекцията е избраната техника. При пациенти, при които пълната ексцизия не е осъществима, най-големите HA могат да бъдат резецирани, тъй като те представляват най-много усложнения, но съществува риск от стимулация и растеж на останалите аденоми или тяхното злокачествено заболяване, както е посочено по-горе. 15-16 Трансплантация на черен дроб се препоръчва в случай на рядка, но осъществима злокачествена трансформация на аденом и при силно симптоматични пациенти с множество нерезектабилни тумори. 8.13-14

Определянето на серумен алфа-фетопротеин и ултразвук ежегодно са основните проследяващи проучвания с CT или абдоминален магнитен резонанс, когато се наблюдава промяна в размера на който и да е аденом. Въпреки факта, че в литературата се споменава, че алфа-фетопротеинът не е маркер за злокачествена трансформация на аденоми, ние считаме за важно да го поискаме за диференциална диагноза с други злокачествени патологии. Възможното развитие на хепатокарцином и/или чернодробна недостатъчност прави тези пациенти възможни кандидати за чернодробна трансплантация. 16-19

Област: Гастроентерология Тип: Клинична тема: Чернодробно спонсорство: Тази работа не е спонсорирана от нито едно правителствено или търговско образувание.

1. Chen Y-T, Burchell A. Болест за съхранение на гликоген. В: Метаболитните и молекулярните основи на наследствената болест. Scriver C, Beaudet AL, Sly WS, et al. изд. McGraw 1995: 935-965. [Връзки]

2. Зелено А, Кели DA. Метаболитна чернодробна болест при по-големи деца. В: Болести на черния дроб и жлъчната система при деца. Кели DA (изд.). Blackwell Science 1999: 157-166. [Връзки]

3. Reicheld JH, Bonkovsky HL. Порфириите, дефицит на α1-антитрипсин, муковисцидоза и други метаболитни заболявания. In Liver Di sease: Диагностика и управление. Bacon BR, Di Bisceglie AM (Eds.). Чърчил Ливингстън 2000: 165-190. [Връзки]

4. Ghishan FK, Ballew M. Вродени грешки на метаболизма на въглехидратите. При чернодробна болест при деца. Suchy FJ (Ed). Мосби 1999: 720-746. [Връзки]

5. Fernandes J, Chen YT. Болест за съхранение на гликоген. При вродени метаболитни заболявания. Диагностика и лечение. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G (Eds.). 2-ри Springer 1995: 71-86. [Връзки]

6. Cori GT, Cori CF. Глюкоза-6-фосфатаза на черния дроб при заболяване за съхранение на гликоген. J Biol Chem 1952; 199: 661-667. [Връзки]

7. Moreno J, Manzanares J, Díaz M, Benlloch T. Протокол за диагностика и наблюдение на пациенти с гликогеноза, засегнати главно от черния дроб. Отдел за клинично хранене. Болница 12 октомври. Мадрид. [Връзки]

8. Parscan L, Guibaud P, Labrune P, et al. Еволюция в дългосрочен план от гликогенозни хепатики. Етюд от 76 наблюдения. Arch Fr Pediatr 1988; 45: 641-5. [Връзки]

9. Labrune P, Trioche P, Duvaltier I, et al. Хепатоцелуларни аденоми при заболяване за съхранение на гликоген тип I и III: поредица от 43 пациенти и преглед на литературата. Gastroenterol Nutr 1997; 3: 276-9. [Връзки]

10. Cliche L, Dao T, Salame E, Galais MP, Bouvars N, Schmutz G, et al. Чернодробна аденоматоза: преоценка, диагностика и хирургично лечение. Ан Сург. 2000; 231: 74-81. [Връзки]

11. Ribeiro A, Burgart LJ, Nagorney DM, Gores GJ. Управление на консервативен хирургичен подход. Liver Transpl Surg. 1998; 4: 388-98. [Връзки]

12. Ван Гулик ™. Кървещ тумор на черния дроб. Копайте Surg. 2002; 19: 106-8. [Връзки]

13. Tepetes K, Selby R, Webb M, Madariaga JR, Iwatsuki S, Starzl TE. Ортотопна трансплантация на черен дроб за доброкачествени чернодробни новообразувания. Arch Surg. 1995; 130: 153-6. [Връзки]

13. Фостър Й.Х., Берман М.М. Злокачествената трансформация на аденомите на чернодробните клетки. Arch Surg. 1994; 129: 712-7. [Връзки]

14. Ruiz M, Navarro A, Castro MJ, Aranda J, Mera S, Cabello A, et al. Чернодробна аденоматоза като изключителна причина за спонтанен хемоперитонеум при мъжете. Cir Esp 2004; 75: 43-5. [Връзки]

15. Shortell C, Schwartz S. Чернодробен аденом и фокална нодуларна хиперплазия. J Am Coll Surg. 1991; 173: 426-31. [Връзки]

16. Ramia JM, et al. Доброкачествени солидни чернодробни тумори. Cir Esp.2005; 77 (5): 247-53. [Връзки]

17. Shortell C, Schwartz S. Чернодробен аденом и фокална нодуларна хиперплазия. J Am Coll Surg. 1991; 173: 426-31. [Връзки]

18. Grazioli L, Federle MP, Brancatelli G, Ichikawa T, Olivetti L, Blachar A. Чернодробни аденоми: изображения и патологични находки. Рентгенография. 2001; 21: 877-94. [Връзки]