Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

The Вестник на клиничната лаборатория Тя е орган за научно изразяване на Испанската асоциация по медицинска биопатология-лабораторна медицина (AEBM-ML), Испанската асоциация на клиничната лаборатория (AEFA) и Испанското дружество по лабораторна медицина (SEQC ML). Вестникът публикува научни статии, свързани с клиничните лабораторни науки, под формата на оригинали, рецензии, статии, технически бележки и клинични случаи, подадени в системата за партньорска проверка, и в допълнение, документи от обществата, чийто орган е дифузия. Публикуваните трудове се занимават с хематология, клинична биохимия, микробиология и паразитология, имунология и генетика. Списанието, което издава 4 броя годишно, приема статии на испански и английски език.

Индексирано в:

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Представяне на случая
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Представяне на случая
  • История и физически преглед
  • Извършени допълнителни изследвания
  • Диагноза
  • Еволюция
  • Дискусия
  • Заключения
  • Финансиране
  • Благодаря
  • Библиография

значението

Цистинурията се причинява от излишък на аминокиселина, наречена цистин (димер на аминокиселината цистеин) в урината. За първи път е описан в началото на 19 век. Това е вродено метаболитно заболяване с автозомно-рецесивен модел на наследяване, характеризира се с транспортен дефект, който засяга определени двуосновни аминокиселини: цистин, орнитин, лизин и аргинин (COLA) при тяхната реабсорбция в бъбречните каналчета и стомашно-чревния тракт; В резултат на това само цистинът, поради голямата си неразтворимост в кисели урини поради повишената екскреция и пренасищане в урината, благоприятства образуването на кристали или утайки, образуващи камъни. Представяме случай на цистинурия при възрастен, който е диагностициран от кристалите, открити в уринарната утайка, след извършване на диференциална диагноза с безводните кристали на холестерола, с които те могат да бъдат объркани.

Цистинурията се причинява от излишъка на аминокиселина, наречена цистин (аминокиселинен димер цистеин), в урината. За първи път е описан в началото на 19 век. Това е вродено метаболитно заболяване с автозомно-рецесивен модел на наследяване. Характеризира се с дефект в транспорта, който засяга някои двуосновни аминокиселини, цистин, орнитин, лизин и аргинин при реабсорбцията му в бъбречните каналчета и стомашно-чревния тракт. В резултат само цистинът (поради голямата си неразтворимост в киселинна урина поради повишеното отделяне и пренасищане в урината), насърчава образуването на кристали или утайки, които образуват камъни. Представен е случай на възрастен с цистинурия, който е бил диагностициран от кристалите, открити в уринарната утайка, след като е направил диференциална диагноза с кристалите на безводен холестерол, с които те могат да бъдат объркани.

30-годишна жена, бременна на 25 седмица, която дойде в спешното отделение за периодична болка, започнала сутрин в епигастралния и надпубисния регион, представяйки епизод на повръщане, 2 диарийни изпражнения, без промяна в зрението, без главоболие, или треска. няма болка.

Медицинската история на пациента отразява множество епизоди на бъбречна колика с експулсиране на цистинови камъни и различна екстракорпорална литотрипсия на ударна вълна (ESWL) през последните 7 години. През 2010 г. той е лекуван с каптоприл (генеричен) и Acalka ® (калиев цитрат).

Извършени допълнителни изследвания

През февруари 2013 г., след 24-часово проучване на урината, показващо концентрация на цистин от 400 mg/24 h (референтни стойности между 7-67 mg/24 h), към предишното лечение е добавен пенициламин (Cupripen ®).

През ноември 2014 г. тя претърпя уретерореноскопия на левия бъбрек.

През март 2016 г., когато отиде в спешното отделение, беше извършен пълен анализ, показващ в кръвната картина: левкоцити 18,00 × 10 3/μl (референтни стойности между 3,7-10,8), неутрофили 80,1% (референтни стойности между 40,4-75,0 ). Биохимичен профил с параметри в рамките на нормалното. Анализ на урината: биохимичният анализ се извършва първо с помощта на автоматична лента за реагенти (AutionMAX ® от къщата на Менарини), като се установява рН 6 и плътност 1,031, след което урината се прекарва през SediMAX ® (автоматични отчитащи утайки, също от къщата на Менарини), след това наблюдавано под светлинния микроскоп, със следния резултат: 2-4 левкоцити/поле, някои бактерии, изобилие от епителни клетки и умерени кристали, съвместими с цистин. За да се изключи, че те не са безводна пикочна киселина, към утайката се добавя капка амоняк, която произвежда пълната му разтворимост, като заключението в доклада е: наличие на цистинови кристали (таблица 1).

Цистинови кристали.

С диагнозата цистинурия тя е приета за наблюдение. Каптоприл ® е спрян, тъй като е ограничен по време на бременност (увреждане на плода), калиев цитрат, защото благоприятства увеличаването на персистиращите инфекции поради алкално рН и Cupripen ®, тъй като не се препоръчва по време на бременност; Количествено проучване на пикочните аминокиселини се изисква от лабораторията за метаболитни заболявания, като се получават високи концентрации за аминокиселините цистин, орнитин, лизин и аргинин (COLA).

Използваният метод за анализ беше йонообменна хроматография и резултатите бяха потвърждаващи за класическа цистинурия.

Класическа цистинурия при възрастен.

Пациентката е била изписана в спешното отделение, предписана й е хидратация за увеличаване на диурезата, контролирана диета без сол, тъй като увеличава елиминирането на цистин и приема на храна, благоприятстваща алкализирането на урината, тя продължава без лечение поради бременност.

От датата на последното приемане не са известни рецидиви.

Цистинурията представлява 1-3% от всички камъни при възрастни и 6-8% при деца. Започва през първото десетилетие от живота, въпреки че най-честият връх е през третото десетилетие, засягайки еднакво двата пола 1 .

Въпреки че е рядко заболяване, то трябва да се има предвид при всеки пациент, който започне литиева болест в детството или младостта 1 .

Някои уринарни компоненти се утаяват, образувайки кристали. Те обикновено не присъстват в прясно излъчената урина и се образуват при съхранение. Повечето от тези кристали нямат клинично значение и тяхното присъствие в утайката може да обърка и предотврати визуализирането на елементите, които наистина представляват интерес, особено когато има голям брой кристали. Съществуват обаче кристали, които показват патологичен процес, така че за да ги идентифицираме, разчитаме на външния им вид под микроскопа и рН, при което те присъстват 2,3 .

Цистиновите кристали обикновено имат шестоъгълна форма и са изолирани или на групи. Наличието на цистинови кристали в урината винаги е от голямо значение, тъй като те са склонни да се отлагат в бъбречните каналчета, образувайки камъни, които ги увреждат. Те се утаяват в кисела урина и представят двойно пречупване в поляризирана светлина. Те са неразтворими в оцетна киселина, алкохол, етер, ацетон и вряща вода. Разтворимостта им в амоняк служи за разграничаването им от безводните кристали на пикочната киселина, които също са шестоъгълни 4,5 (таблица 1).

Изследване на урината. Цвят на атласа. S.L. Граф

Свойства на кристалните съединенияСъединения Кристално образуване при свойства на PHP разтворимост Алкална киселина
Хипурова киселина + ± S-H 2 O гореща, алкално-оцетна киселина
Пикочна киселина + - S-алкален алкохол, HCl, оцетна киселина
Билирубин + - S-хлороформ, киселини, основи, ацетон I-алкохол, етер
Цистин + - S-HCl, основи, особено кипящ амоняк I-H 2 O, оцетна киселина, алкохол, етер
Холестерол + - S-хлороформ, етер, горещ алкохол I-алкохол
Левцин + - Гореща S-оцетна киселина, горещ алкохол, алкален I-HCl
Рентгенографски контрастен носител + - 10% S-NaOH
Калциев оксалат + ± S-HClI-оцетна киселина
Калциев сулфат + - S-оцетна киселина
Сулфонамиди + - S-ацетон
Тирозин + - S-NH 4 OH, HCl, разредено минерално масло I-оцетна киселина, алкохол, етер
Аморфен урат + - S-алкални, 60 ° CI-оцетна киселина
Натриев урат + - S-60 °, леко S-оцетна киселина
Амониев биурат ± + S-60 °, оцетна киселина, силни основи, NaOH (освободен амоняк)
Калциев карбонат - + S-оцетна киселина (ефервесценция)
Аморфен фосфат - + S-оцетна киселина
Калциев фосфат - + Разредете S-оцетната киселина
Троен фосфат - + Разредете S-оцетната киселина

I: неразтворим; S: разтворим; ±: при това рН може да има кристали, но те се появяват по-често при другото рН.

Източник: Анализ на урината. Цвят на атласа. S.L. 5 .

Повишената екскреция на цистин в урината е свързана с киселинно рН, което благоприятства образуването на кристали и води до камъни в бъбреците и пикочния мехур, обикновено двустранни. Цистинурията се проявява клинично чрез уролитиаза, която обикновено се повтаря 6 .

Ранната диагноза чрез микроскопско наблюдение на цистинови кристали в утайката на урината и внимателно проследяване на развитието и лечението на усложненията при тези пациенти е много важно, като се има предвид високия риск от рецидиви и развитие на хронична бъбречна недостатъчност в зряла възраст 7 .

Наличието на цистинови кристали в урината и/или наличието на цистин като компонент на пикочния камък е патогномонично откритие и ни дава определена диагноза. Потвърждението се извършва чрез определяне на нивата на двуосновни аминокиселини в урината (COLA) 3,8 .

Предвид диагностичното значение на наблюдението на цистинови кристали, микроскопичното разграничение между безцветни цистинови кристали, които образуват почти перфектни шестоъгълници, и безцветни и хексагонални безводни кристали на пикочната киселина е от съществено значение 9 .

Тази работа не е финансирана.

На редакционната комисия за това средство за научно изразяване, така необходимо за напредък в медицината.