Индекс
- Какви други имена прави?
- Какво е цистинурия?
- Каква е причината, която го причинява?
- Какви са симптомите на цистинурия?
- Как можете да откриете?
- Какво е препоръчаното лечение?
Какви други имена прави?
Цистинови кристали
Цистинови камъни
ICD-9: 270.0
ICD-10: E72.01
Какво е цистинурия?
The цистинурия е заболяване, което се състои от хронично производство на цистинови камъни (аминокиселина) в отделителната система (бъбреци, пикочен мехур и уретер).
Натрупването на цистин се дължи на дефект в реабсорбцията на 4 аминокиселини от урината в кръвта. Обикновено основните аминокиселини (цистин, орнитин, лизин и аргинин) се филтрират от кръвта в урината, но по-късно се възстановяват от тялото благодарение на транспортери, които ги абсорбират, за да се върнат обратно в кръвта.
Въпреки това, хората с цистинурия имат дефектни транспортери, така че аминокиселините се натрупват в урината.
От всички споменати аминокиселини само цистинът не е разтворим в урината, така че натрупването му води до образуването на твърди кристали, които могат да растат, образувайки камъни или камъни в пикочната система.
Каква е причината, която го причинява?
Цистинурията е наследствено заболяване, т.е.предава се от родителите на децата. Той има автозомно рецесивно наследство, което означава, че за да бъде засегнат, дефектният ген трябва да бъде наследен от двамата родители.
Гени, които могат да представят аномалии, могат да бъдат генът SLC3A1 (2p21), разположен в хромозома 2, или генът SLC7A9 (19q13.11), разположен в хромозома 19.
Приблизителната честота е 1 случай на 7000 души.
Какви са симптомите на цистинурия?
Симптомите на заболяването се дължат на образуването на цистинови кристали и камъни. Кристалите и малките камъни обикновено се отделят с урината като "песъчинки" или малки камъни, но ако камъните са големи, те могат да запушат пикочните пътища и да причинят инфекции или кръв в урината.
Болката, локализирана отстрани или отзад, също е много чест симптом. Болка може да се усети и в таза, слабините, гениталиите или между горната част на корема и гърба.
Други по-необичайни симптоми са:
- Болест
- Повръщане
- Умора
- Депресия
Макар и рядко, може да причини бъбречна недостатъчност поради запушване.
Как можете да откриете?
Цистинурията обикновено се диагностицира след епизод на камъни в бъбреците, когато лабораторното проучване установи, че камъните са изградени от цистин.
В някои области се правят програми за генетичен скрининг, за да се намерят засегнатите индивиди. Въпреки това те не са много полезни, тъй като не всички хора с дефектен ген произвеждат цистинови камъни.
Какво е препоръчаното лечение?
Тъй като цистинурията е хронично заболяване, тя може да бъде контролирана, но не може да бъде излекувана.
Има различни алтернативи за предотвратяване образуването на камъни в урината:
- Разтворимостта на цистин може да се подобри чрез увеличаване на обема на урината, така че засегнатите пациенти се съветват да пият големи количества вода.
- Можете също така да опитате да намалите количеството цистин, отделяно с урината, като намалите солта и протеините в диетата.
- Цистинът става по-разтворим, ако рН на урината се повиши (става по-малко киселинно), затова се препоръчва на пациентите диети, богати на зеленчуци и някои лекарства (натриев карбонат или ацетазоламид), които произвеждат този ефект.
- За пациенти с по-тежко участие поради много обилно производство на камъни, има лекарство, което разгражда цистина, за да образува по-разтворими комплекси (алфа-меркаптопропионилглицин или D-пенициламин). Това обаче е лекарство, което не се понася много добре, така че трябва да се вземе минимално необходимата доза.
Някои големи камъни може да изискват хирургични процедури за отстраняване.