хора

Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с проблеми при разграждането на тип мастна молекула, наречена глоботриаозилцерамид (Gb3 или GL-3). Пациентите имат мутации в гена GLA, които предоставят инструкции за получаване на важен ензим, който разгражда тези мазнини. Мутациите променят структурата и функцията на ензима, което води до натрупване на Gb3 в клетките. Това причинява симптоми като протеинурия и стомашно-чревни проблеми.


Какви са бъбречните симптоми на болестта на Фабри?

Пациентите с болест на Фабри често имат бъбречни симптоми. Бъбреците филтрират отпадъците от кръвта и ги отделят в урината. С напредването на болестта на Фабри тя може да причини увреждане на бъбреците, което означава, че бъбреците не могат да работят както трябва. Ако не се лекува, това може да причини бъбречна недостатъчност.

„Бъбречната“ диета може да помогне за защита на бъбреците, като намали стреса върху тях. Ако симптомите Ви са леки, промяната в диетата може да е достатъчна. За по-сериозни проблеми може да се наложи да комбинирате промяна в диетата с лекарства.


Какви са стомашно-чревните симптоми на болестта на Фабри?

Ако имате болест на Фабри, можете да се напълните твърде бързо, когато ядете. Често се наблюдават и диария и спазми. Може да почувствате, че трябва да използвате банята спешно и често. За много пациенти периодите на стомашно-чревни проблеми се заменят с периоди на нормално храносмилане, което може да бъде полезно за разграничаване на симптомите, причинени от други състояния като синдром на раздразненото черво.

Можете да облекчите някои от тези проблеми с храносмилането, като промените диетата си, въпреки че в по-тежки случаи може да се нуждаете и от лекарства.


Какво трябва да ям и какво трябва да избягвам?

Храненето на здравословна диета е важно за всеки, но това, което представлява здравословна диета, може да бъде различно за всеки човек. Ето защо е важно да обсъдите диетичните си нужди с Вашия лекар и регистриран диетолог.

Поради бъбречните симптоми, свързани с болестта на Фабри, лекарите инструктират много пациенти да ядат "здравословна за сърцето" диета, която е с ниско съдържание на мазнини, сол и преработена захар. За да помогнат за намаляване на протеинурията, лекарите обикновено инструктират пациентите да поддържат общия си прием на протеин нисък и да увеличават приема на зеленчуци и фибри.

За облекчаване на стомашно-чревните симптоми лекарите могат да насочват пациентите да следват диета с ниско съдържание на мазнини. Увеличаването на приема на фибри и зеленчуци също може да помогне при диария. Ако се чувствате сити и не можете да завършите храненията, препоръчани от вашия диетолог, може да се наложи да планирате по-малки, по-чести хранения, за да сте сигурни, че получавате нужното хранене. Ако има храни или компоненти на хранене, с които имате проблеми (или просто не обичате да ядете), говорете с вашия диетолог за алтернативи. Има много опции, за да получите нужното хранене и все пак да имате храна, която да ви е вкусна.

Емили Малкълм, д-р