ESPGHAN публикува ново диагностично ръководство за цьолиакия

espghan

Европейското общество за детска гастроентерология, хепатология и хранене (ESPGHAN) току-що публикува новото диагностично ръководство за цьолиакия за деца и юноши, което замества предишната версия, публикувана през 2012 г. и което включва важни новости по отношение на диагнозата без биопсия в това възрастова група.

Публикуването на ръководството през 2012 г. представлява важна промяна в концепцията за цьолиакия и нейната диагностика. Той определи това заболяване за първи път като „имунно базирано системно разстройство“ и за първи път разгледа и възможността за диагностициране на деца и юноши без биопсия, които отговарят на 4 изисквания: а) имат симптоми, съвместими със заболяването; 2) да имат положителни антитела IgA антитранглутаминаза в кръвта със стойности 10 пъти по-високи от нормалната стойност; 3) да имат положителни анти-ендомизиални IgA антитела в кръвта (тествани в различна кръвна проба); 4) Да има генетично предразположение (наличие на варианти на HLA DQ2 или DQ8 протеин или само един от алелите на протеина DQ2: DQA1 * 05 или DQB1 * 02).

През тези почти 8 години са проведени множество проспективни проучвания за оценка на тези критерии и резултатите са изчерпателно прегледани от групата експерти, отговорни за подготовката на новия 2020 ESPGHAN Ръководство за диагностика на целиакия при деца и юноши, от които следва да се подчертаят следните аспекти.

Симптоми и признаци

Най-специфичните симптоми (макар и не най-често срещаните) на цьолиакия са класическите симптоми на малабсорбция: недостатъчност на растежа, загуба на тегло и хронична диария. В допълнение, симптомите на преобладаваща диария раздразнително черво, хроничен запек, желязодефицитна анемия или хипоплазия на зъбния емайл крият повишен риск от целиакия Други храносмилателни симптоми като коремна болка и подуване на корема или диспепсия могат да присъстват, но са по-неспецифични.

Серологично проучване (антитела)

При пациент със съмнение за целиакия се препоръчва:

  • Ако няма дефицит на IgA.
    • Изследвайте кръвта за IgA анти-трансглутаминазни антитела.
    • Не оценявайте други антитела едновременно, тъй като те биха намалили специфичността, което би могло да доведе до фалшиви положителни резултати. Особено на възраст под 4 години е доказано, че преходното повишаване на антиглиадиновите антитела и дезамидираните глиадинови пептиди е относително често.
  • Ако има дефицит на IgA.
    • Тествайте кръв за антитела от клас IgG (или анти-трансглутаминаза, анти-ендомизий или анти-глиадин дезамидирани пептиди).

Хистологично изследване (биопсия)

В случаите, когато диагнозата изисква горна стомашно-чревна ендоскопия с чревни биопсии за оценка, се препоръчва да се вземе поне 1 проба от луковицата и поне 4 проби от дисталния дванадесетопръстник и се счита, че лигавицата е повредена, когато вилус: съотношението на криптата е по-малко от 2, което съответства на лезии от тип Марш (криптова хиперплазия) и лезии от тип Марш (атрофия на вили).

Повишаването на интраепителните лимфоцити при липса на структурно увреждане на лигавицата (лезия от тип 1 Марш) не е достатъчно за диагностициране на цьолиакия в тази възрастова група, въпреки че специфичните антитела в кръвта са положителни, но това може да е потенциал за цьолиакия ако се установи, че приемът на глутен е нормален преди тестването и пробата е била правилно обработена и анализирана. В тези случаи е необходимо да се наблюдава пациентът, който може да еволюира в активна целиакия, ако той продължи да консумира глутен.

Генетично проучване (HLA)

Генетичното проучване на HLA не е необходимо, за да се засили диагнозата, която вече е добре установена въз основа на резултатите от другите тестове. Той се откроява преди всичко с високата си отрицателна прогнозна стойност, която изключва заболяването почти с пълна сигурност, когато няма свързани HLA протеинови варианти (DQ2, DQ8 или един от алелите на DQ2 протеина: DQA1 * 05 или DQB1 * 02).

Диагноза без биопсия

Основната новост на новото ръководство и може би най-обсъжданото е, че изискванията за диагноза без биопсия при деца и юноши са сведени до две, които са приложими както за симптоматични, така и за асимптоматични случаи, като са ненужни в допълнение към генетичното изследване.

  • Имате положителни IgA антитела срещу трантраглутаминазата в кръвта със стойности 10 пъти по-високи от нормалните.
  • Имате положителни анти-ендомизиални антитела IgA в кръвта (тествани на различна кръвна проба).

Няма доказателства, че диагностицирането на цьолиакия без биопсия носи риск да не се открие някаква друга важна патология, която би била открита по време на ендоскопия.

Можете да се запознаете с пълната таблица на симптомите и новия диагностичен алгоритъм, предложен в оригиналния документ:

Автор: Хуан Игнасио Серано Вела. Доктор по биология.
Служба за изследвания и обучение. Асоциация, чувствителна към целиакия и глутен. Мадрид.