Свързаната с TTR фамилна амилоидна полиневропатия е прогресивна сензорно-моторна автономна невропатия, която се появява в зряла възраст.
Глобалното разпространение е неизвестно.
Това заболяване е клинично хетерогенно и клиничното му представяне зависи от генотипа и географския произход. Първите прояви са парестезия, болка или трофични лезии на краката, стомашно-чревни разстройства или загуба на тегло. Най-изразената сензорна загуба включва болка и топлинно усещане. Загубата на двигател настъпва по-късно. Автономните характеристики включват постурална хипотония и стомашно-чревни и пикочо-полови нарушения.
Свързаната с TTR фамилна амилоидна полиневропатия се предава като автозомно доминантна черта и се причинява поради мутации в гена TTR (18q12.1). Към днешна дата са идентифицирани повече от 40 мутации в TTR, свързани с различни модели на засягане на органи, възраст на поява и прогресия на заболяването.
За диагностициране е необходимо откриване на свързани с амилоид мутации на TTR. И все пак идентифицирането на болестотворна мутация не се счита за диагностично, тъй като генетичната проникновеност е променлива. За окончателна диагноза са необходими клинични наблюдения и тъканна биопсия (като нерви, бъбреци, срамни слюнчени жлези, подкожна мастна тъкан или ректална лигавица).
Диференциалната диагноза трябва да включва диабетна невропатия, хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия, лека верига, гелсолинова амилоидоза и аполипопротеин А1.
На засегнатите семейства трябва да се предлага генетично консултиране, докато предсимптомното откриване на роднини на индексиран пациент е важно, за да се позволи ранна диагностика. На пациенти с ранно начало (
Управлението на това заболяване трябва да бъде мултидисциплинарно, с участието на невролог, генетик, кардиолог и чернодробен хирург. Понастоящем чернодробната трансплантация (LT) е единственото лечение за предотвратяване на синтеза на амилоидогенни варианти на TTR. HT може да забави прогресирането на заболяването в ранните му стадии. Симптоматичното лечение е от съществено значение за сензорно-моторни и вегетативни невропатии и висцерални усложнения.
Смъртта настъпва средно 10,8 години след появата на първите симптоми и може да настъпи внезапно или в резултат на инфекции или кахексия.