Генетиката е областта на биологията, която се стреми да разбере биологичното наследство, което се предава от поколение на поколение.

клинична

Какво е генетика?

Изследването на генетиката ни позволява да разберем какво точно се случва в клетъчния цикъл, (репликираме нашите клетки) и размножаването, (мейоза) на живи същества и как може да се случи, например, че биологичните характеристики се предават между хората (съдържание на специфичния геном на индивида под формата на ДНК), физически характеристики, фенотип, външен вид и дори личност.

Основният обект на изследване на генетиката са гени, образувани от сегменти на ДНК (двойна верига) и РНК (единична верига), след транскрипцията на информационна РНК, рибозомна РНК и трансферна РНК, които се синтезират от ДНК. ДНК контролира структурата и функцията на всяка клетка, със способността да създава точни копия от себе си, следвайки процес, наречен репликация, при който ДНК се репликира.

Проект за човешки геном

Проектът за човешкия геном, създаден през 1990 г., имаше за цел да дешифрира генетичния код на човека, който беше завършен през 2000 г. Този изследователски проект показа, че има 0,1% генетична вариабилност сред хората. Тази променливост се дължи главно на единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs), които се състоят от смяната на един нуклеотид с друг в геномната последователност и е доказано, че много от тези генетични полиморфизми могат да имат патогенни последици.

Рискът да страдате от заболяване се дължи на комбинацията от генетика и околната среда (диета, начин на живот и др.). В зависимост от заболяването, влиянието на генетиката върху това или при лечението му може да бъде много голямо или остатъчно. Има заболявания, при които генетиката е 100% причина, докато други нямат (или все още не са доказани) връзка с гените на пациента.

При генетичните тестове това, което се оценява, е рискът или, с други думи, вероятността да страдате от болестта. Ако сте изложени на висок риск, това не означава, че определено ще развиете болестта, но че шансовете ви са по-големи и затова трябва да посетите Вашия лекар, за да може той с тази информация да планира честотата на Вашите прегледи, лекарства, и т.н. По същия начин ниският риск не изключва напълно появата на болестта, въпреки че шансовете са по-ниски.

Генетичен риск

През последните години бяха проведени проучвания, които направиха възможно идентифицирането на определени генетични модели, които често се повтарят при хора, засегнати от дадено заболяване. По този начин е възможно да се свърже наличието на вариации (полиморфизми) в определени гени с по-голяма вероятност да страдате от заболяване.

Ограничения на генетичните тестове

Генетичното тестване се основава на изследване на полиморфизми, които се състоят от промяната на единичен нуклеотид (SNP) в специфична област на генома. Трябва да се вземе предвид, че може да има редки или редки полиморфизми, свързани с риска от страдания от заболявания, които все още не са открити или които са толкова редки, че ефектите им не могат да бъдат определени при епидемиологични проучвания. Тоест, може да се случи, че пациентът има някои от тези вариации в други гени, които влияят на риска от заболяването, но които днес не могат да бъдат анализирани поради гореспоменатото.

Следователно, въпреки че този генетичен тест се основава на най-новите научни изследвания, може да се окаже, че в бъдеще ще бъдат открити нови генетични вариации, които подобряват прогнозирането на риска от страдание от определено заболяване.

Съвременното състояние на науката обаче вече позволява да се правят интересни заключения от клинична гледна точка, които помагат на лекарите да подобрят своите решения.