нечувствителността

Резюме: Синдромът на лека нечувствителност към андроген е състояние, което води до леко увреждане на способността на клетката да реагира на андрогени..

Хората с лек синдром на нечувствителност към андроген се раждат фенотипно мъже, с напълно мъжествени гениталии.

Тази категория андрогенна нечувствителност се диагностицира, когато степента на андрогенна нечувствителност при индивид с 46, XY кариотип е достатъчно голяма, за да застраши вирилизацията или сперматогенезата.

Но той не е достатъчно голям, за да повлияе на нормалното развитие на мъжките полови органи, въпреки че може да има микропенис и в някои случаи хипоспадия.

MAIS е най-леката и най-малко известна форма на синдром на нечувствителност към андроген, въпреки че има повече от 600 мутации, които могат да го причинят, генът се намира на дългото рамо на X хромозомата.

Унаследява се с X-свързан рецесивен модел, който представлява 2/3 от случаите, предадени от майки носители, останалите случаи са мутации de novo, произведени в началото на феталното развитие.

Случаите на фенотипно нормални мъже с изолиран сперматогенен дефект поради AR мутация са открити за първи път в резултат на оценки на мъжкото безплодие.

Изчислено е, че 2-3% от безплодните мъже имат мутации в AR гена (андрогенен рецептор).

Примери за фенотипове на MAIS включват изолирано безплодие, лека гинекомастия в зряла възраст, вторично изтъняване на косата, висок глас или леко възстановяване на хипоспадия в детска възраст.

Външните гениталии иначе са нормални при лица с МАИС.

Вътрешните гениталии, включително структурите на Wolff и простатата, също са нормални, въпреки че обемът на тестисите при безплодни мъже е намален.

Мъжкото безплодие е свързано с намален обем на тестисите, варикоцеле, прибиращи се тестиси, нисък обем на еякулата, инфекции на мъжките спомагателни жлези и паротит орхит.

Честотата на тези характеристики при безплодни мъже с MAIS е подобна на тази при безплодни мъже без MAIS и не е свързана с мюлерови останки.

Болест на Кенеди:

Болестта на Кенеди, известна също като гръбначна и булбарна мускулна атрофия, е тежък невродегенеративен синдром, който е свързан с определена полиглутаминова мутация на андрогенния рецептор.

Това е тринуклеотидно повторно разширяване и се случва, когато дължината на полиглутамин надвишава 40 повторения, технически вариант на MAIS, но не е типична за тази андрогенна нечувствителност и често се бърка с амиотрофна странична склероза.

При засегнатите родословия полиглутаминът има тенденция да се увеличава по дължина през поколенията, явление, известно като „очакване“, което води до увеличаване на тежестта на заболяването, както и до намаляване на възрастта за всяко следващо поколение на семейство засегнати от този синдром.

Всички форми на андрогенна нечувствителност са свързани с безплодие, въпреки че има изключения както за леки, така и за частични форми.

Синдром на Рейфенщайн:

Те са хора с частичен AIS (PAIS), известен е също като непълен мъжки псевдохермафродитизъм, тоест по-подчертана форма на андрогенна нечувствителност, която може да има както мъжки, така и женски характеристики и те включват:

Ненормални мъжки гениталии, например с уретрата в долната част на пениса, малък пенис, малък скротум (с линия надолу по средата или непълно затворени) или неспаднали тестиси.

Развитие на гърдите при мъжете в периода на пубертета. Намалена коса по тялото и брадата, но с нормална срамна и аксиларна коса и мъжка сексуална дисфункция и безплодие

Завършеност:

MAIS се диагностицира само при фенотипично (изглеждащи) нормални мъже и обикновено не се изследва, освен в случаите на мъжко безплодие.

MAIS има леко представяне, което често остава незабелязано и нелекувано и поради това изисква потвърждение на AR генна мутация.

Индексът на андрогенна чувствителност (ASI), който се определя като продукт на лутеинизиращия хормон (LH) и тестостерон, често е повишен при лица с всички форми на AIS (андрогенна нечувствителност), включително MAIS.

Въпреки че много хора с MAIS имат индекс в нормалните граници. Нивата на тестостерон могат да бъдат повишени въпреки нормалните нива на хормона LH.

Превръщането на тестостерон в дихидротестостерон може да бъде засегнато, макар и в по-малка степен от тази, наблюдавана при дефицит на 5a-редуктаза.

Високият ASI при нормален фенотипичен мъж, особено когато се комбинира с азооспермия или олигоспермия, когато има нарушена конверсия на T в DHT, може да е показателен за MAIS и може да оправдае генетични тестове.

Понякога са необходими супрафизиологични дози тестостерон за коригиране на вторичните сексуални характеристики при мъже с МАИС, както и за обръщане на безплодието поради ниския брой на сперматозоидите.

Поради 20-годишния си опит в андрологичната ендокринология, д-р Кюнил е специалист по ендокринология, хранене и психиатрия.

Освен това е специалист по клиничен медицински контрол в Мадрид и бивш ръководител на секция към здравния съвет в Мадрид.

Той също е специалист в тези области от повече от 20 години, посветен на мъжката терапия. В момента е медицински директор на андрологичната клиника в Мадрид, посветена на лечението на всички видове разстройства, свързани със сексуалния живот на мъжете и връзката им с партньор, независимо от тяхната сексуална ориентация.