Какво е?

Около 1 на 1000 живородени деца имат XXY вариация, но много от тях не развиват синдрома. Когато синдромът се развие, той не се наблюдава до пубертета или в някои случаи по-късно.

канал

Причини

Мъжете наследяват единична X хромозома от майка си и единична Y хромозома от баща си. Мъжете със синдром на Klinefelter наследяват поне една допълнителна Х хромозома.

Съществува рисков фактор, който увеличава шансовете да го пострадат: жени над 35 години.

Симптоми

Най-характерните симптоми са:

  • Бебетата при раждането имат ниско тегло и по-бавно двигателно развитие
  • Ръцете и краката им са пропорционално по-дълги от тялото (дълги крайници, късо тяло)
  • Те са високи
  • Гинекомастия (по-големи от нормалните гърди)
  • Малко окосмяване по лицето и тялото
  • Неразвити тестиси и пенис
  • Невъзможност за производство на сперма (безплодие)
  • Ниско сексуално желание в живота на възрастните
  • Трудности в обучението, грамотността и езика
  • Нормален IQ

Мъжете със синдром на Klinefelter са изложени на повишен риск от: диабет, рак на гърдата и белите дробове, сърдечно-съдови заболявания и остеопороза.

Диагноза

За да се диагностицира синдромът, трябва да се извърши кариотип: изследване на хромозомите на индивида. В случай на синдром на Klinefelter има 47 хромозоми вместо 46.

Диагнозата може да бъде поставена на различни етапи от живота:

  • Бременност: чрез амниоцентеза
  • Бебета: когато се наблюдават неспаднали тестиси и малък пенис
  • Деца: с обучителни затруднения
  • Юноши: когато имат прекомерно развитие на гърдите
  • Възрастен: когато има проблеми с плодовитостта

Лечение

Лечението се състои в доставяне на мъжкия полов хормон, тестостерон. Прилага се от 10 до 12 години при деца и възрастни. Въпреки че е полезен за много аспекти на синдрома, той не може да обърне безплодието.

Ползите от тестостерона са: те дават на пациента по-голяма сила, повече мускули и окосмяване по тялото. Повишете самочувствието

Дра. Естер Мартинес Гарсия

Детски специалист

Предварителен медицински консултант