Генетичните вариации или вариабилност са тенденциите в популацията.

За да знаем за генетичните вариации, първо трябва да видим някои основни понятия. Свързах концепции, за да можете да се задълбочите в тях.

Въведение.

Всяка от нашите клетки има две пълни копия на генома, майчина и бащина. Състои се от шест милиарда „букви“, опаковани в 46 хромозоми от хистонови протеини. Тези букви съответстват на основите на верижните киселини, наречени с инициалите си и те се четат на тризнаци. Всяко трио се превежда като аминокиселина, основната единица протеини. Основите са: гуанин (G), цитозин (C), аденин (A) и тимин (T). Тази информация се съхранява в единици, наречени гени.

Мишки, мухи или имаме около 20 000 гена. В нашия случай те представляват само 2% от пълния геном, поради което той се нарича кодираща ДНК, а останалите некодираща ДНК. Тази голяма некодираща ДНК не синтезира протеини, но има други функции. Това могат да бъдат регулаторни, структурни и други функции, които все още се проучват или предстои да бъдат открити.

Сега можем да говорим за вариацията.

Отдавна е известно, че имаме генетични вариации във всеки един от нас. Тези разлики могат да бъдат както в некодиращата ДНК, така и в кодиращата ДНК. По този начин двама души, които имат две различни буквени последователности за един и същ ген, например рецептора за витамин D, ще генерират различни рецептори във всеки от тях. Притежавайки конкретна клетъчна техника, ние се нуждаем от различни изисквания и оптимални условия на работа за всеки индивид. Тук се крие важността на персонализираното хранене чрез нутригеномни и нутригенетични изследвания.

хранене

Генетична вариация. Генетични маркери.

От 80-те години на миналия век, благодарение на първите изследвания на генетичната изменчивост, във всеки човешки геном са открити модели на вариация. Тоест, те са били класифицирани, каталогизирани и локализирани и използвани като маркери в генома, по същия начин, по който километричните точки са маркирани на карта. Благодарение на тях беше научено, че вариациите са причина за наследствени патологии в семейни изследвания. Днес са известни повече от 90% от вариациите в човешкия геном и те са от основно значение при изследването на генетичните основи на болестите.

Използване на отметки.

По този начин наличието на генетични маркери се определя лесно и може да се проследи начинът, по който преминава от поколение на поколение. Маркерите могат да бъдат от два типа: ДНК последователност (вмъкване, изтриване и повторение) или SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм). Така че всички маркери са полиморфни, което означава, че те могат да имат различни варианти и те се наричат ​​алели. Всеки от нас има около 60 мутации или алелни варианти, които могат или не могат да преминат към нашето потомство, генерирайки с времето нови генетични маркери в човешкия геном.

Разликата между здравето и болестта е записана, само отчасти, в нашия геном. Генетичните вариации могат директно да индуцират заболяване, например моногенно заболяване като хемофилия, фенилкетонурия, крехък х или муковисцидоза. Той може също да предизвика тази генетична вариация в полза на заболявания като диабет, затлъстяване или рак.

Епигенетика. Холандският глад.

Холандският глад.

По време на Втората световна война, в нацистката окупация на Холандия, населението, наказано от неуспешна операция, остава с продължителен глад. До май 1945 г., когато страната е освободена, над 18 000 души са гладували до смърт. През този период са родени около 40 000 деца, мониторингът на здравето на тях разкри много и ценна информация. Много от тях тежат по-малко при раждането, особено засегнатите през третия триместър на бременността. Въпреки че без глад те растат добре, като възрастни, много от тях развиха диабет. Фетусите, които са страдали от глад през първите шест месеца от развитието, са родени с нормално тегло, но тяхното потомство е предимно с ниско тегло и с висок риск от диабет.

С течение на времето.

Всички те са изложени на висок риск от диабет, затлъстяване и шизофрения, ако ги сравним с родените преди или след месеците на глад. Тези данни са сравними с големия глад, който Китай преживява от 1958 до 1961 г., където загиват 15 милиона души. Случаите на диабет, затлъстяване и шизофрения скочиха рязко. Следователно трябва да има връзка между липсата на хранителни вещества при бременна майка и здравето на бебето през целия му живот. Засяга дори собственото ви потомство. Всички проучвания, проведени в периоди на глад, показват, че определени въздействия върху околната среда могат да бъдат наследени от родителите на децата и на внуците. През 1942 г. епигенетиката се определя като взаимодействие на гени и околната среда, за да се получи определен фенотип.

Механизми на епигенетиката.

Епигенетичните механизми се влияят от развитието, от химикалите в околната среда, от лекарствата или лекарствата или от диетата. Като епигенетични механизми могат да бъдат включени различни фактори. Един от тях е ДНК метилиране или добавяне на метилова група. Друго би било модифицирането на хистони, уплътняващите протеини на ДНК. Тези модификации променят способността за сцепление и уплътняване. Тези промени влияят върху появата на заболявания като рак, диабет, психични и автоимунни заболявания, наред с други.

Например епигенетичният механизъм, чрез който се появяват две различни заболявания в зависимост от това дали са от майчин или бащин произход. Генетичен импринтинг се нарича отмяна на едно от двете копия, които имаме чрез метилиране, промени в хистони или комбинации от ДНК с РНК. Делецията в областта 15q-11-q13 на хромозома 15 представлява синдром на Angelman, ако е хромозома на майката, която е епигенетично отменена. Ако импринтирането отмени бащината хромозома, то произвежда синдром на Prader-Willi. Много различни един от друг!