Ouardia Ibsaine, 1 Karim Ait idir, 2 Hassina Berrah, 2 Zakia Arada 2

1 Педиатрична служба B. Университетска болница Nafissa Hamoud.
2 Педиатрична служба. Военен център за специализирани консултации.
Хюсейн Дей, Алжир, Алжир.

малабсорбция

Acta Gastroenterol Latinoam 2018; 48 (1): 48-51
Получено: 22.11.2016 г./Одобрен: 30.10.2017 г./Публикувано на www.actagastro.org на 19.03.2018

Обобщение

Глюкозо-галактозната малабсорбция (MGG) е много рядко генетично заболяване. Това се дължи на аномалия в конкретния чревен транспортер. Той е отговорен за дебютна диария при новородени. В тази статия представяме четири случая от три различни семейства. Първоначалните симптоми бяха неонатална диария, по-късно усложнена от дехидратация и/или недохранване. Тестовете за изключване и повторно въвеждане, както и храненето без глюкоза и без галактоза, потвърдиха диагнозата. С диета, базирана на формули, подсладени с фруктоза, еволюцията беше благоприятна.

Ключови думи. Малабсорбция на глюкоза и галактоза, диария при новородени, тестове за изключване и повторно въвеждане, диета, генетика.

Глюкозо-галактозна малабсорбция: около 4 случая и преглед на литературата

Обобщение

Малабсорбцията на глюкоза-галактоза е изключително генетично заболяване. Това се дължи на аномалия на специфичен за червата транспортер на тези два монозахарида. В тази статия представяме четири случая от три различни семейства. Първоначалната симптоматика е неонатална диария, усложнена по-късно от дехидратация и/или недохранване. Тестовете за изключване и повторно въвеждане и успех на храненето без глюкоза и галактоза потвърдиха диагнозата. При диета, основана на формули, подсладени с фруктоза, развитието е благоприятно.

Ключови думи. Глюкозо-галактозна малабсорбция, неонатална диария, тестове за изключване и повторно въвеждане, диета, генетично.

MGG представлява изключителна причина за неонатална диария. 1 Проявява се с преждевременна, водниста, тежка диария по време на започване на кърмене или изкуствено мляко, бързо причиняваща клинична картина на остра дехидратация, която очаква недохранване. Това е диария, която ще изчезне след изключването на всички субстрати, които съдържат глюкоза или галактоза, а също и при диета изключително на фруктоза.

Клинични случаи

Това са 4 бебета от три различни семейства (2 мъже, 2 жени и, сред тях, две засегнати братя и сестри). Във всички случаи е имало кръвно родство. Два случая на смъртност са открити в семейство 1 на 10 и 60 дни. Случаите са обобщени в таблица 1.

маса 1. Представяне на клинични случаи.

Първоначалният симптом е неонатална диария, която се е появила през първите 10 дни. Три от случаите са били изключително с кърма. Дехидратация също е наблюдавана в три случая, последвани от недохранване поради хронична диария, с изключение на случая 2, който се е възползвал от ранна диагноза благодарение на фамилната анамнеза (сестра). В останалите три случая диагнозата е установена между 12 и 70 дни.

Преди диагнозата MGG първоначално се подозираха други: инфекциозна диария, непоносимост към лактоза (три пъти), вроден хидрохлорид и алергия към краве мляко (случай 4).

Проведените кръвни тестове установиха нормална калциева и плазмена йонограма (Na, K, Cl) и метаболитна ацидоза в два случая (случаи 1 и 4). Определянето на специфичен IgE спрямо кравето мляко е отрицателно (случай 4). Йонограмата във фекалната материя, извършена в три случая (случаи 1, 3 и 4), е нормална, както и културата на изпражненията; хроматографията, извършена при същите пациенти, показва наличието на глюкоза и галактоза, както и гликозурия при пациент 3. Не е проведено молекулярно биологично изследване или тест за претоварване с глюкоза и галактоза.

Диагнозата на MGG се поддържа в три случая поради опрощаване на диарията след храносмилателна почивка и парентерално хранене и се потвърждава при всички пациенти благодарение на диетични манипулации: изчезване на симптомите при диета, подсладена с фруктоза и повторна поява на диарията при хранене храни с глюкоза или галактоза, като стандартно или безлактозно мляко или белтъчни хидролизати или моркова супа (Таблица 2).

Таблица 2. Диетични манипулации в 4-те случая.

Фруктозната диета е започнала незабавно само в случай 2; в други случаи обаче той започва между 15 и 20 дни. Растежът с тегло е бил задоволителен в три случая, с изключение на 1, които са показали умерено недохранване на 8 месеца. Въпреки това, епизоди на дехидратация и диария, свързани с липса или грешка в храната в препарата на основата на фруктоза (приложение на нормално мляко), все пак са се появили. Относителна или важна толерантност е получена между 1 и 5 години от еволюцията.

Дискусия

Вродената глюкозна и галактозна малабсорбция е рядко заболяване. От първото му описание през 1962 г. от Laplane във Франция, 2 и Lindquist и Meeuwisse в Швеция, 3 са публикувани само 300 наблюдения. 3 Във френско проучване, проведено в западния регион (Бретан, Център, Пеи дьо Лоар и Поату-Шарант), са открити само 7 случая между 1984 и 2010 г., с приблизително разпространение 1/461. 4 Това е генетична патология на автозомно-рецесивното наследяване. Кръвното родство е общото правило, което беше установено във всички наши случаи (двама от тях принадлежат към едно и също семейство). Assiri го споменава в публикуваното си проучване върху 5 арабски случая. 5

Глюкозата и галактозата са енергийни субстрати на клетката и за тяхното навлизане им е необходим транспортен протеин в клетъчната мембрана, SGT1, с нисък капацитет и висок афинитет, който се намира основно в стомашно-чревната система. Този транспортер е специфичен за абсорбцията на глюкоза и галактоза в епителните клетки на границата на четката.

При физиологични условия се осъществява свързан транспорт, при който натрий и глюкоза или галактоза се въвеждат едновременно в ентероцита. Малабсорбцията е резултат от аномалия, разположена в границата на четката на ентероцитите на тънките черва, особено на илеума. Това е дефект на конвейера, който е неефективен, нефункционален и неспособен да извърши транспортирането на съответните хексози; 6, 7 Това е резултат от много идентифицирани мутации, които засягат гена SLC5A124, разположен в хромозома 22. 8 От друга страна, трябва да се отбележи, че фруктозата се транспортира с други GLUT5 и GLUT2 транспортери от чревния лумен, докато достигне ентероцита, който което позволява предлагането на диета на основата на фруктоза като терапевтична алтернатива в случая на MGG. Също така, SGT1 и SGT2 са отговорни за транспорта на глюкоза на бъбречно ниво, точно тръбна; по този начин в случай на дефект може да възникне периодична или постоянна гликозурия. 9 В представените ни случаи е имало само глюкозурия в случай 3.

Натрупването на неабсорбирана глюкоза и галактоза причинява осмотична диария. Тези монозахариди ще преминат процес на ферментация от колики бактерии с производството на летливи киселини и млечна киселина, като по този начин инициират освобождаване на водород и въглероден диоксид с намаляване на фекалното рН. 10 Това е ферментационна диария, която се появява непосредствено след поглъщане на кърма или друг препарат, съдържащ лактоза, захароза или малтоза декстрин. По този начин пациентите с това генетично заболяване проявяват тежка диария с кисели, експлозивни, воднисти изпражнения, което причинява остра дехидратация в неонаталния период или недохранване по-късно (както се наблюдава в 3 от нашите случаи), като по този начин се забавя диагнозата. Този тип диария спира, като се изключат всички източници на тези два монозахарида. Активността на олигозахаридазната лигавица на йеюналната линия и четката е нормална.

Диагнозата се основава основно на диетични манипулации чрез тестове за абсорбция през устата с определяне на изтекъл H2. Съществуването на фамилна история обаче го улеснява. 10

Някои метаболитни и хидроелектрически разстройства, макар и редки, могат да придружават MGG. По този начин са описани 25% от случаите, свързани с хипернатриемия с/без гангрена, 11, както отбелязва Assiri (3 деца от 5 с хипернатриемия, един случай на гангрена). 5 Също така е описана хиперкалциемия с нефрокалциноза, но тя е изключително рядка. 5-12 Тези усложнения не са споменати в нашата поредица.

Добрият отговор на диета с фруктоза без източници на глюкоза и галактоза е крайъгълният камък на лечението, позволяващ пълно изчезване на симптомите и нормален растеж. Използва се специално адаптирана адаптация за кърмачета: галактомин 19, подсладен изключително с фруктоза. 1, 2 Трябва също така да се отбележи, че някои лекарства са забранени, като перорални рехидратационни соли и други антибиотици (амоксицилин), поради тяхното съдържание на глюкоза.

В нашата страна липсата на специфични диети (Galactomin19) причинява огромно забавяне в лечението на пациенти с MGG, както беше отбелязано при 3 от 4-те пациенти. Тъй като нямаме опитни диетолози в нашата служба, ние се обърнахме към експертите на педиатричната гастроентерологична служба Jeanne de Flandre (Франция), за да създадем програма за диверсификация, адаптирана към всеки наш пациент. Като цяло развитието е благоприятно с придобиването на толерантност към мляко, захар или нишесте. Това може да се обясни, от една страна, поради адаптацията на чревната флора, а от друга, устойчивостта на остатъчна активност на транспортера. 7

Завършеност

MGG е изключително заболяване, причинява тежка и преждевременна диария при новородено. Фруктозната диета допринася за изчезването на симптомите и поддържа почти нормален растеж на засегнатото дете. Въпреки недостига си, MGG трябва да бъде известен, тъй като диагнозата е лесна и има добра прогноза.

Финансова подкрепа. Нито един.

Препратки

  1. Wright EM, Martın MG, Turk E. Чревна абсорбция в здравето и захарните заболявания. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2003; 17: 943-956.
  2. Laplane R, Polonovski C, Etienne M, Debray P, Lods J-C, Pissarro B. L ’Intolérance aux постига трансферен чревен актив: ses rapports avec l’intolérance au lactose et le синдром cœliaque. Archives Française de Pédiatrie 1962; 19: 895-944.
  3. Линдквист B, Meeuwisse GW. Хронична диария, причинена от монозахаридна малабсорбция. Acta Paediatrica 1963; 51: 674-685.
  4. Chedane-Girault CC, Dabadie A, Maurage C, Piloquet H, Chailloux E, Colin E, Pelatan C, Giniès JL. Диария при новородено за малабсорбция на глюкоза и галактоза: въз основа на 7 наблюдения. Archives de Pédiatrie 2012; 19: 1289-1292.
  5. Assiri A, Saeed A, Alnimri A, Sarfaraz A, Elshazalay S, Jameel S. Пет арабски деца с глюкозо-галактозна малабсорбция. Педиатрия и международно детско здраве 2013; 33: 108-110.
  6. Райт EM, Turk E, Martin MG. Молекулярна основа за малабсорбция на глюкоза галактоза. Клетъчна биохимия и биофизика 2002; 36: 115-121.
  7. Lam JT, Martín MG, Turk E, Hirayama BA, Bosshard NU, Steinmann B, Wright EM. Миссенсните мутации в SGLT1 причиняват глюкозо-галактозна малабсорбция чрез дефекти на трафика. Биохимия и биофизика Acta 1999; 1453: 297-303.
  8. Martin MG, Turk E, Lostao MP, Kerner C, Wright EM. Дефектите при трафик на Na +/глюкозен котранспортер (SGLT1) и функция предизвикват малабсорбция на глюкоза-галактоза. Nat Genet 1996; 12: 216-220.
  9. Wright EM, Martin GM, Turk E, Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. Фамилна глюкозо-галактозна малабсорбция и наследствена бъбречна гликозурия. Метаболитните и молекулярни основи на наследствената болест, 8-ми изд. McGraw-Hill, Ню Йорк 2001; 190: 4891-4908.
  10. Abad-Sinden A, Borowitz S, Meyers R, Sutuphen J. Управление на храненето при вродена глюкозо-галактозна малабсорбция: казус. J Am Diet Assoc 1997; 97: 1417-1421.
  11. Steinherz R, Nitzan M, Lanchu TC. Хипернатриемична дехидратация като знак, водещ до диагностициране на глюкозо-галактозна малабсорбция при новородени, кърмени. Helv Paediatr Acta 1984; 39: 275-277.
  12. Soylu OB, Ecevit Ç, Altınöz S, Oztürk AA, Temizkan AK, Maeda M, Kasahara M. Нефрокалциноза при глюкозо-галактозна малабсорбция: нефрокалциноза и проксимална тубулна дисфункция при младо бебе с нова мутация на SGLT1. Eur J от Pediatr 2008; 167: 1395-1398.

Кореспонденция: Карим Айт идир
Имейл: [email protected]

Acta Gastroenterol Latinoam 2018; 48 (1): 48-51