ga-1

Какво е?

При този тип заболявания хората не могат да разграждат правилно протеините. Това води до натрупване на вредни вещества в кръвта и урината. Те могат да повлияят на здравето, растежа и обучението. Това се дължи на липсата или дисфункцията на ензима "глутарил-КоА дехидрогеназа". Работата на този ензим е да обработва вещество, наречено глутарил-КоА, което се получава при обработката на аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан. Този метаболитен дефект причинява натрупване на глутарил CoA. Това е частично естерифицирано с карнитин, което води до вторичен дефицит на това, важна причина за метаболитни кризи. Лизинът и триптофанът се намират във всички храни, които съдържат протеини.

Това е наследствено заболяване.

Как се наследява?

Той е автозомно-рецесивен. Родителите на деца с болестта не винаги го имат.

Когато и двамата родители са носители, има 25% шанс при всяка бременност детето да има болестта. Има 50% шанс детето да е носител, същото като родителите. И накрая, има 25% шанс детето да има два гена, които работят правилно и да е здраво.

Дали това е често заболяване?

Честотата, т.е. броят на новите случаи, е по-малка от 1: 75 000. Най-голямо разпространение има в общността на амишите, индианците оджи-кри от Канада и хората от шведски произход.

И клиничните симптоми?

Симптомите обикновено започват между два месеца и четири години. 74% от случаите, при които има по-висок риск от енцефалопатична криза, Те имат по-голяма от средната глава от раждането. Тези кризи се състоят от появата на:

намалено ниво на съзнание

трудности при хранене

и наличието на неволни движения, наречени дистонични или хореични. Това са продължителни мускулни контракции, които причиняват усукване и неволни повтарящи се движения, които водят до ненормални пози. Те могат да засегнат един мускул, група мускули като тези на ръцете, краката или врата или дори цялото тяло.

Той може също да причини епизоди на сериозни заболявания. Наречен метаболитна криза. Някои от симптомите са:

липса на апетит

липса на енергия

нисък мускулен тонус

Ако детето не се лекува, могат да се появят други симптоми като:

мускулни тикове или спазми

сковани мускулни контракции (спастичност)

неволни насилствени движения на ръцете и краката

малко координация. Проблеми с баланса

повишени нива на киселинни вещества в кръвта

подуване или кръв в мозъка

яжте, което може да завърши със смърт.

Метаболитните кризи обикновено се причиняват от декомпенсация, която може да бъде причинена от: заболяване или инфекция, треска или гладуване.

Други ефекти на GA-1, които могат да се случат дори без метаболитна криза, са:

уголемяване на черния дроб

прогресивна скованост на мускулите

неволни мускулни движения

повтарящи се епизоди на треска

закъснения в ходенето и други двигателни умения

забавяне на обучението и умствена изостаналост

езикови проблеми

Някои хора имат много леки симптоми или никакви симптоми. И се открива, че те имат болестта, след като са я диагностицирали на брат или сестра.

Какво ще кажете за неонатален скрининг?

Това е много важно за ранната диагностика.

Прави се универсален скрининг, т.е. изследване на цялото население. Извършва се с определяне на глутарилкарнитин (C5-DC) и съотношението C5-DC/C16 в кръв, импрегнирана върху хартия, събрана от петата на новороденото.

Когато и бащата, и майката са носители, резултатите от скрининга за новородени не са достатъчни, за да се изключи GA-1.

В тези случаи трябва да се направят специални диагностични тестове в допълнение към скрининговите тестове за новородено.

И потвърждаващата диагноза?

Количествено определяне на органични киселини в урината от изолирано уриниране.

Количествено определяне на ацилкарнитини в плазмата и урината

Изследване на ензимната активност на глутарил-КоА дехидрогеназа в кожни фибробласти

Молекулярен анализ на гена GCDH. В антикоагулирана кръв

Възможна ли е пренатална диагностика?

Ако има промени в двата гена на пациента, ДНК може да се анализира при бъдеща бременност.

Родителите могат да изберат да направят скрининг по време на бременност или да изчакат до раждането.

И лечението?

Децата със симптоми на метаболитна криза се нуждаят от незабавно медицинско лечение. Обикновено в болницата. По време на метаболитна криза децата могат да получават течности, глюкоза, инсулин, карнитин и други лекарства през вената, за да им помогнат да премахнат вредните вещества от кръвта.

Избягвайте да оставяте детето си твърде дълго, без да яде. Като цяло се препоръчва да се хранят децата на всеки четири до шест часа. Някои бебета трябва да ядат още по-често. Важно е бебетата да се хранят през нощта.

Когато са добре, много по-големи деца и възрастни с GA-1 могат да изминат до 12 часа, без да ядат. Но може да се наложи да продължат с останалите лечения за цял живот.

Диетичната терапия се основава на ограничаването на протеини с висока естествена биологична стойност. Тоест тези, които са в месо, риба и т.н. И добавка с карнитин.

Повечето деца се нуждаят от диета, състояща се от храни с ниско съдържание на лизин и триптофан. Обикновено специални медицински храни и специална формула са част от диетата.

Много е важно семейното ядро ​​да поддържа адекватно придържане към лечението. По този начин се постига добър метаболитен контрол, който позволява да се избегне декомпенсация и последващи кризи.

Образованието по хранене се фокусира върху създаването на добри навици от самото начало. Променете диетата, предлагаща всички видове плодове и смеси от тях, за да постигнете въвеждането на най-голямо количество аромати и текстури. Бъдещата диета на тези деца се основава основно на плодове и зеленчуци.

Възможно ли е други членове на семейството да имат болестта?

Братята или сестрите е вероятно да имат болестта, дори и да не са имали симптоми.

Те могат да бъдат носители като родителите си.

Братята и сестрите на всеки родител имат 50% шанс да бъдат носители.

помощни линкове

  • Ръководство за метаболизма (уебсайт на отдела за метаболизъм на болница San Joan de Déu. Барселона): Известие от Центъра за ранно откриване Разширен скрининг за новородено (и много повече свързана информация.)
  • Ръководство за метаболизма: Глутарна киселина тип 1