Общ преглед

Хипероксалурия се появява, когато имате твърде много оксалат в урината си. Оксалатът е естествен химикал в организма и също присъства в някои видове храни. Въпреки това, твърде много оксалат в урината може да причини сериозни проблеми.

оксалоза

Хипероксалурията може да бъде резултат от наследствени (генетични) нарушения, чревни заболявания или ядене на твърде много храни, богати на оксалат. Дългосрочното здраве на бъбреците зависи от ранната диагностика и бързото лечение на хипероксалурията.

Оксалозата се появява, след като бъбреците започват да отказват при хора с първични и чревни причини за хипероксалурия и излишният оксалат се натрупва в кръвта. Това може да образува оксалатни отлагания в кръвоносните съдове, костите и органите.

Симптоми

Често първият признак на хипероксалурия е камък в бъбреците. Симптомите на камъни в бъбреците са:

  • Внезапна или силна болка в гърба
  • Болка в областта под ребрата, в гърба (отстрани), която не изчезва
  • Кръв в урината
  • Чести позиви за уриниране
  • Болка при уриниране
  • Втрисане или треска

Кога да посетите Вашия лекар

Камъните в бъбреците са редки в детството. Камъните в бъбреците, които се образуват при деца и тийнейджъри, вероятно се дължат на основно заболяване, като хипероксалурия.

Всички млади хора с камъни в бъбреците трябва да посетят лекар за задълбочена оценка, включително тест за измерване на оксалат в урината. Възрастните с повтарящи се камъни в бъбреците също трябва да си направят тестове за урина за оксалат.

Причини

Хипероксалурията се появява, когато в урината има твърде много вещество, наречено "оксалат". Има няколко вида хипероксалурия, а именно:

Първична хипероксалурия. Първичната хипероксалурия е рядко наследствено (генетично) заболяване, налично при раждането. При този тип хипероксалурия черният дроб не създава достатъчно определен протеин (ензим), който предотвратява свръхпроизводството на оксалат, или ензимът не работи добре. Бъбреците са отговорни за елиминирането на излишния оксалат чрез урината. Допълнителното количество оксалат може да се комбинира с калций, за да създаде камъни или кристали в бъбреците, които могат да увредят бъбреците и да накарат да спрат да работят (бъбречна недостатъчност).

Камъните в бъбреците се формират в началото на живота и в повечето случаи обикновено причиняват симптоми по време на детството или юношеството. Поради големите количества произведен оксалат, хората с първична хипероксалурия изпитват бъбречна недостатъчност в ранна или средна възраст. Въпреки това бъбречната недостатъчност може да се появи в детска възраст. Други хора с първична хипероксалурия обаче никога не развиват бъбречна недостатъчност. Към днешна дата експертите са идентифицирали три различни генетични причини за първична хипероксалурия.

  • Оксалоза. Оксалозата се появява, ако имате първична хипероксалурия и бъбреците ви откажат. Тъй като тялото не може да елиминира излишния оксалат, то започва да се натрупва първо в кръвта, след това в очите, костите, кожата, мускулите, кръвоносните съдове, сърцето и други органи. В резултат на това могат да възникнат много проблеми.
  • Ентерична хипероксалурия. Различни чревни заболявания, включително болестта на Crohn и синдром на късото черво от хирургични процедури, увеличават абсорбцията на оксалат от храната, което от своя страна може да увеличи количеството оксалат, екскретирано в урината.
  • Хипероксалурия, свързана с консумацията на храни с високо съдържание на оксалат. Консумирането на голямо количество храни с високо съдържание на оксалат може да увеличи риска от развитие на хипероксалурия или камъни в бъбреците. Попитайте Вашия лекар или диетолог за списък с храни с високо съдържание на оксалат. Избягването на яденето на храни с високо съдържание на оксалат е особено важно, ако имате ентерична хипероксалурия.

    • Усложнения

    Ако не се лекува, първичната хипероксалурия може да увреди бъбреците ви с течение на времето. С течение на времето бъбреците могат да спрат да работят. За някои хора това е първият признак на заболяването.

    Признаците и симптомите на бъбречна недостатъчност са:

    • По-малко производство на урина или липса на урина
    • Чувство за умора и общо неразположение
    • Загуба на апетит, гадене и повръщане
    • Блед цвят на кожата, свързан с анемия
    • Подуване на ръцете и краката

    Краен стадий на първична оксалоза или хипероксалурия може да доведе до различни усложнения извън бъбреците, включително костни заболявания, анемия, кожни рани, проблеми със сърцето и зрението, а при децата - липса на нормален растеж и развитие.

    Диагноза

    Вашият лекар ще извърши пълен физически преглед, включително вашата медицинска история, и ще прегледа вашата диета. Тестовете за диагностика на хипероксалурия могат да включват следното:

    • Изследване на урината, за измерване на нивото на оксалат и нивата на други метаболити в урината
    • Кръвен тест, за определяне на бъбречната функция и нивата на оксалат в кръвта
    • Анализ на изчисленията, за определяне на състава на бъбречните камъни, които са преминали в урината или са отстранени чрез операция
    • Бъбречна рентгенова снимка, ултразвук или компютърна томография (КТ), за проверка за камъни в бъбреците или отлагания на калциев оксалат

    След първоначалните тестове лекарят може да препоръча повече тестове, за да потвърди диагнозата и да определи как заболяването е засегнало други части на тялото. Тези тестове могат да включват следното:

    • ДНК анализ да се търсят генетични причини (първична хипероксалурия)
    • Бъбречна биопсия да се търсят оксалатни отлагания
    • Ехокардиограма за да проверите за оксалатни отлагания в сърцето
    • Очен преглед за да проверите за оксалатни отлагания в очите
    • Биопсия на костен мозък за да проверите за оксалатни отлагания в костите
    • Чернодробна биопсия да се търсят ензимни дефицити; необходима само в редки случаи, когато генетичните тестове не разкриват причината за хипероксалурия

    Ако сте били диагностицирани с първична хипероксалурия, вашите братя и сестри са изложени на риск от заболяването и също трябва да бъдат тествани. Ако детето ви има първична хипероксалурия, може да помислите за генетично изследване, ако планирате да имате повече биологични деца. Медицински генетични консултанти с опит в хипероксалурията могат да ви помогнат при вземането на решения и тестването.

    Лечение

    Лечението зависи от вида, симптомите и тежестта на хипероксалурията и от това как реагирате на лечението.

    Как да намалим нивото на оксалат

    За да намалите количеството на калциевите оксалатни кристали в бъбреците (оксалатни камъни в бъбреците), Вашият лекар може да препоръча едно или повече от тези лечения:

    Управление на камъни в бъбреците

    Камъните в бъбреците са често срещани при хора с хипероксалурия, но не винаги трябва да се лекуват. Ако имате големи камъни в бъбреците, които причиняват болка или блокират потока на урината, може да се наложи да бъдат премахнати или счупени, за да могат да се предадат с урината.

    Диализа и трансплантация

    В зависимост от тежестта на хипероксалурията, в крайна сметка може да загубите бъбречната функция. Бъбречната диализа може временно да ви помогне, но не може да съответства на количеството произведен оксалат. Бъбречна трансплантация или бъбречно-чернодробна трансплантация могат да разрешат някои наследствени видове хипероксалурия (първична хипероксалурия).

    Подготовка преди уговорката

    За лечение на камъни в бъбреците, свързани с хипероксалурия, трябва да започнете с консултация със своя семеен лекар. Ако имате големи камъни в бъбреците, които причиняват много болка или камъни, които увреждат бъбреците, Вашият лекар може да Ви насочи към лекар, специализиран в лечението на проблеми с пикочните пътища (уролог или нефролог).

    Какво можеш да направиш

    В подготовка за вашата консултация:

    • Попитайте дали има нещо, което трябва да направите преди консултацията, как да ограничите диетата си.
    • Обърнете внимание на симптомите си, дори тези, които може да изглеждат несвързани с вашето състояние.
    • Проследете колко пиете и уринирате за период от 24 часа.
    • Направете списък на всички лекарства, витамините или други добавки, които приемате.
    • Доведете член на семейството или приятел, ако е възможно, за да ви помогне да запомните какво сте обсъждали с лекаря.
    • Напишете въпроси, които да зададете на Вашия лекар.

    Що се отнася до хипероксалурията, някои основни въпроси включват следното:

    • Каква е вероятната причина за симптомите ми?
    • Има ли друга възможна причина?
    • Какви тестове може да ми трябват?
    • Имам ли камъни в бъбреците?
    • Какъв тип камъни в бъбреците имам?
    • Къде се намират камъни в бъбреците? Колко са големи?
    • Какви са възможните лечения за състоянието ми?
    • Как мога да предотвратя камъни в бъбреците в бъдеще?
    • Имам други условия. Кой е най-добрият начин да ги контролираме заедно?
    • Трябва ли да планирам последващи посещения?
    • Имате ли някакви информационни материали, които мога да взема със себе си? Какви уебсайтове ми препоръчвате?

    В допълнение към въпросите, които подготвяте предварително, не се колебайте да зададете и други въпроси, които възникват по време на вашата консултация.

    Какво да очаквате от лекаря

    Вашият лекар може да Ви зададе въпроси като следните:

    • Кога за първи път забелязахте тези симптоми?
    • Симптомите се появяват ли през цялото време или на всеки толкова често?
    • Колко тежки са симптомите?
    • Има ли нещо, което очевидно облекчава симптомите Ви?
    • Има ли нещо, което изглежда да влоши симптомите ви?
    • Имате ли член на семейството, който е имал камъни в бъбреците?

    Последна актуализация на 20 юни 2019 г.