молекулярните

Ампаро Толоса, Генотип

Олга Риверо Мартин изследва молекулярните основи на разстройството с хиперактивност с дефицит на вниманието в университета във Вюрцбург. Снимката е предоставена от Олга Риверо Мартин.

Олга Риверо Мартин е доктор по биология и изследовател в университета във Вюрцбург, Германия, където изследва молекулярните основи на разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието или ADHD, неврологично разстройство, което започва през детството и обикновено включва проблеми с вниманието, хиперактивност и понякога импулсивност.

Страстен към генетиката и нейната работа, чрез различни генетични изследвания и клетъчни и животински модели, Риверо Мартин се стреми да подобри превенцията, диагностиката и грижите за хора с дефицит на вниманието.

Често срещано безпокойство при всяко заболяване е дали то може да бъде предадено на деца Колко важни са гените при разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието?

В случая на това разстройство теглото на гените е много голямо. Това е разстройство, което има доста висока наследственост, между 75-85% в зависимост от проучванията. Това се наблюдава при проучвания на семейства и братя и сестри, където е установено, че генетиката придобива важна тежест и в тези семейства се наблюдава много събиране на случаи. Следователно генетичните фактори са много важни при определянето дали човек ще има болестта или не.

Това означава, че ако родителите имат хиперактивност с дефицит на внимание, има по-голям риск детето да го има ...

Точно. Ако ADHD присъства при родителите, рискът детето да страда от болестта е много по-голям. Ние обаче говорим за риск и това не означава, че детето определено ще страда от болестта. Това е сложно и многофакторно заболяване. Следователно в крайна сметка може и да не е така.

За разлика от други моногенни заболявания, при които участва само един ген, в този случай участват различни генетични фактори, както и други фактори, които могат да имат важно тегло.

Какви други фактори са тези?

Има фактори на околната среда от различни видове. Например има пренатални фактори по време на бременност като консумация на тютюн или алкохол. Тъй като това е нарушение на невроразвитието, формирането на нервната система може да бъде засегнато. Други фактори са пренаталните инфекции или диетата, видът хранителни вещества, които се поглъщат. И друг много важен фактор е стресът, като майчин стрес, по време на бременност или стресът, който може да възникне през ранното детство, с някои събития като смъртта на роднини, развода на родителите или грижите, които получават.

Тъй като това е болест, при която се намесват генетични и екологични фактори, кои са основните предизвикателства за нейното изследване?

През всичките тези години са проведени изследвания на геномно ниво, за да се опитат да локализират рискови гени или генетични полиморфизми, които могат да помогнат да се определи кой човек има по-голяма уязвимост към развитието на болестта. Основното предизвикателство тук е да се извършат проучвания с достатъчен брой проби, пациенти и контроли, за да се открият малките генетични вариации, които заедно, в крайна сметка увеличават риска от заболяването на човека. Важно е да се извършат много големи съвместни изследвания, за да се получат тези проби.

След локализиране на засегнатите фактори е необходимо да можете да интегрирате цялата масивна информация на геномно ниво, за да я приложите и да можете да подобрите диагностиката на пациентите.

Как изучавате какви генетични фактори участват в заболяване като дефицит на внимание и хиперактивност?

След като идентифицираме някои рискови гени за болестта, в лабораторията работим с животински модели на дефицит на тези гени, които изучаваме на различни нива като поведение, импулсивност ... Правим изследвания и на хистологично и молекулярно ниво, за да виждаме промени в експресията на гени, които са важни за мозъчната функция и правим изследвания на клетъчните култури, за да моделираме как липсата на функция на определен ген може да повлияе на растежа на неврити или аксони и да играе роля в невроразвитието.

Какви резултати сте получили?

Наскоро нашата група участва в мащабно проучване с лаборатории в други страни и за първи път успяхме да локализираме ген, който беше важен дори след прилагане на статистически корекции. Изглежда, че този ген има ген в миелинизацията. Сега се опитваме да проучим какво е нейното значение за мозъчната функция. Ние сме много развълнувани да изучаваме този ген и да се опитаме да разберем по-добре как той може да повлияе на симптомите на ADHD.

Може ли да се предвиди кое дете е изложено на риск от развитие на дефицит на внимание и разстройство с хиперактивност?

Мисля, че сме малко далеч. Ние сме на път, което според мен е крайната цел на онези от нас, които работят в този тип транслационни изследвания. Защото това, което искаме, е да можем да се върнем при пациента или хората, които трябва да бъдат диагностицирани. Това е бавен път, но ние сме в процес. Разполагаме с все повече информация за участващите фактори. В същото време правим изследвания върху животински модели, за да видим как тези гени влияят върху мозъчната функция. Вярвам, че тази персонализирана медицина ще дойде, но пътят е дълъг.

Какви ползи би имала тази информация?

На първо място, ако успеем да диагностицираме човек, който ще страда от болестта, преди да се появят симптоми, можем да започнем да действаме преди появата на симптомите. Можем да обърнем повече внимание на децата от ранно детство и можем да започнем да действаме веднага щом се появят симптоми. Тогава има възможност за индивидуално лечение в зависимост от това кои гени са засегнати.

Бихте могли да действате и по онези други фактори, които споменахте ...

Точно. Факторите на околната среда също могат да бъдат избягвани, доколкото е възможно, така че болестта да не се проявява.

Вие сте в Германия, как живеете пандемията на COVID-19 от там?

Тук ситуацията е малко по-мека по отношение на смъртността от болестта. Изглежда здравната система е оказала съпротива, въпреки че са взети и ограничителни мерки и е трудно да се опитаме да продължим работата си. Получаваме информация и от Германия и Испания, така че е двойна ситуация. Малко трудно, но придобиваме ново нормално и се надяваме нещата да се подобрят.

Ако тази новина ви е харесала и искате да научите повече за генетиката в медицината, вие се интересувате от нашите курсове и университетско обучение.