Това е състояние, което преминава от родители към деца (наследствено). Може да причини проблеми с отстраняването на отпадъците от тялото с урината.
Алтернативни имена
Аномалия на цикъла на урея - наследствена; Цикъл на урея - наследствена аномалия
Причини
Цикълът на уреята е процес, при който отпадъците (амоняк) се отстраняват от тялото. Когато ядете протеини, тялото ви ги разгражда до аминокиселини. Амонякът се произвежда от излишните аминокиселини и трябва да се елиминира от тялото.
Черният дроб произвежда няколко химикали (ензими), които превръщат амоняка във форма, наречена урея, която тялото може да отдели с урината. Ако този процес се наруши, нивата на амоняк започват да се покачват.
Няколко наследствени състояния могат да създадат проблеми с този процес на отстраняване на отпадъци. Хората с разстройство на урейния цикъл имат дефектен ген, който произвежда ензимите, необходими за разграждането на амоняка в тялото.
Тези заболявания включват:
- Аргининосукцинова ацидурия
- Дефицит на аргиназа
- Дефицит на карбамил фосфат синтетаза (CFS)
- Цитрулинемия
- Дефицит на N-ацетил-глутамат синтетаза (NAGS)
- Дефицит на орнитин-транскарбамилаза (OTC)
Като група тези нарушения се срещат при 1 на 30 000 новородени. Дефицитът на извънборсови лекарства е най-честият от тези заболявания.
Момчетата са по-често засегнати от извънборсовия дефицит, отколкото момичетата. Последните рядко се засягат. Засегнатите имат по-леки симптоми и могат да развият болестта по-късно в живота.
За да се развият другите видове нарушения, е необходимо да се получи дефектно копие на гена и от двамата родители. Понякога родителите не знаят, че носят гена, докато детето им не получи заболяването.
Симптоми
Обикновено бебето започва да се храни добре и изглежда нормално. С течение на времето обаче той започва да изпитва лошо хранене, повръщане и сънливост, които могат да станат толкова дълбоки, че е трудно да го събудите. Това почти винаги се случва през първата седмица след раждането.
Симптомите включват:
- Объркване
- Намаляване на приема на храна
- Неприязън към храни, които съдържат протеин
- Повишена сънливост, затруднено събуждане
- Гадене, повръщане
Тестове и изпити
Доставчикът на здравни грижи често диагностицира тези нарушения, докато детето е още бебе.
Признаците могат да включват:
- Ненормални аминокиселини в кръвта и урината
- Ненормално ниво на оротна киселина в кръвта или урината
- Повишено ниво на амоняк в кръвта
- Нормално ниво на киселина в кръвта
Изпитите могат да включват:
- Газове в артериалната кръв
- Амонячен кръвен тест
- Тест за кръвна захар
- Плазмени аминокиселини
- Органични киселини в урината
- Генетично тестване
- Чернодробна биопсия
- ЯМР или CT сканиране
Лечение
Ограничаването на протеините в диетата може да помогне за лечението на тези нарушения, като намали количеството азотни отпадъци, които тялото произвежда. (Отпадъците са под формата на амоняк). Предлага се специална формула или формула с ниско съдържание на протеини за кърмачета и малки деца.
Важно е доставчикът да ръководи консумацията на протеин. Този доставчик може да балансира количеството протеин, което бебето получава, така че да е достатъчно, за да расте, но недостатъчно, за да предизвика симптоми.
Много е важно хората с тези нарушения да избягват гладуването.
Хората с аномалии в урейния цикъл също трябва да бъдат много внимателни по време на физически стрес, например когато имат инфекции. Стресът, подобно на треска, може да накара тялото да разгражда собствените си протеини. Тези допълнителни протеини могат да затруднят ненормалния цикъл на урея за отстраняване на страничните продукти.
Разработете план с вашия доставчик, когато сте болни, за да избягвате всички протеини, да имате богати на въглехидрати напитки и да пиете достатъчно течности.
Повечето хора с нарушения на цикъла на урея в даден момент се нуждаят от хоспитализация. В такива моменти те могат да бъдат лекувани с лекарства, които помагат на тялото да елиминира отпадъците, съдържащи азот. Диализата може да помогне на тялото да се отърве от излишния амоняк по време на екстремно заболяване. Някои хора може да се нуждаят от чернодробна трансплантация.
Групи за подкрепа
Очаквания (прогноза)
Колко добре се справят хората зависи от:
- Какъв тип аномалии на цикъла на урея имат
- Колко сериозно е това
- Колко рано е открито
- Колко добре се съобразяват с диетичното ограничение на протеините
Бебетата, които са диагностицирани с нарушение през първата седмица от живота и които веднага се поставят на диета с ограничено съдържание на протеини, могат да се справят добре.
Спазването на диетата може да доведе до развитието на нормална интелигентност в живота на възрастните. Неспазването на диетата многократно или изпитването на предизвикани от стреса симптоми може да доведе до възпаление и увреждане на мозъка.
Големите стресови ситуации, като операция или инциденти, могат да бъдат трудни за хората с това състояние. Изисква се изключително внимание, за да се избегнат проблеми в такива периоди.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Яжте
- Объркване и накрая дезориентация
- Смърт
- Повишено ниво на амоняк в кръвта
- Подуване на мозъка
Кога да се свържете с медицински специалист
Предлагат се пренатални изпити. Генетичните тестове преди имплантирането на ембриона могат да бъдат достъпни за тези, които използват метода in vitro, ако е известна конкретната генетична причина.
Диетологът е важен, за да помогне за планирането и актуализирането на диета с ограничен протеин, докато детето расте.
Предотвратяване
Както при повечето наследствени заболявания, няма начин да се предотврати развитието на тези нарушения след раждането.
Работата в екип между родителите, медицинския екип и засегнатото дете за спазване на предписаната диета може да помогне за предотвратяване на сериозни заболявания.
Препратки
Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.
Konczal LL, Zinn AB. Вродени грешки в метаболизма. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанарова и Мартинова неонатално-перинатална медицина. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 90.
Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Вродени грешки при синтеза на урея. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детската неврология на Суейман: Принципи и практика. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 38.