Внимание: Тази страница е превод на тази страница първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират от машини, не че всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите страници са предназначени за четене на английски език. Всички преводи на този уебсайт и неговите уеб страници могат да бъдат неточни и неточни изцяло или частично. Този превод е предоставен за удобство.

фактор

Фактор V Leiden не е болест, а генетична мутация, която води до тромбофилия, състояние на съсирване на кръвта, което увеличава риска от развитие на анормални кръвни съсиреци в кръвоносните съдове. Хората с фактор V Leiden са изложени на повишен риск от дълбока венозна тромбоза (DVT) или белодробна емболия (PE), но някои носители на мутацията не развиват тромбоза. Фактор V Leiden е най-честата форма на наследствена тромбофилия.

Направо към

  • Какво е фактор V?
  • Епидемиология на фактор V Лайден
  • Симптоми на фактор V Лайден
  • Диагностика на фактор V Лайден
  • Допълнителни рискови фактори за тромбоза при жени с фактор V Leiden
  • Орални контрацептиви
  • Заместваща хормонална терапия
  • Рискови фактори за DVT и PE
  • Лечение на фактор V Leiden

Какво е фактор V?

Фактор V е съсирващ се протеин в кръвта. Неговата функция е да насърчава нормалната коагулация след настъпване на увреждане.

Следващите стъпки описват нормалния процес на съсирване, когато кръвоносните съдове са повредени:

  • Тромбоцитите се придвижват до мястото на увреждане на кръвоносните съдове и образуват тапа.
  • Ензимни реакции, които включват протеиновия фактор V, се появяват на повърхността на тромбоцитите, за да превърнат фибриногена във фибрин, който фиксира тромбоцитите до мястото на увреждане. Сместа от тромбоцити и фибрин се наричат ​​съсиреци.
  • Активираният протеин С (APC) деактивира фактор V и спира съсирека да стане твърде голям.
  • Ензимите възстановяват увреждането на кръвоносния съд, докато съсирекът остава прикрепен към мястото на увреждането.

При фактор V Leiden трансформираният фактор V е устойчив на инактивиране от APC. Това означава, че съсиреците продължават да растат и процесът на съсирване (или съсирването) спира да се забавя.

Епидемиология на фактор V Лайден

Между три и осем процента от хората от европейски произход могат да носят по едно копие на мутация на фактор V от Лайден във всяка клетка. Около един човек на всеки 5000 души има две копия на мутацията.

Установено е, че мутацията е по-рядка при други популации, включително популации от испанци, азиатци, африканци и индианци.

Симптоми на фактор V Лайден

Симптомите на фактор V Leiden могат да варират. Някои хора с фактор V мутация на Лайден имат множество тромботични епизоди преди 30-годишна възраст, докато други никога не развиват тромбоза. Тази променливост се дължи на разликите в броя на генните мутации при различни индивиди.

Честите симптоми на фактор V Leiden включват:

  • Имайте DVT или PE преди 50-годишна възраст
  • Имат повтарящи се DVT или PE
  • Наличие на венозна тромбоза в мозъка или черния дроб
  • Наличието на DVT или PE по време или непосредствено след бременността
  • История на необяснима загуба на бременност през втория или третия триместър
  • Фамилна анамнеза за венозна тромбоемболия.

Диагностика на фактор V Лайден

За диагностициране на фактор V Leiden се назначава скрининг тест за коагулация. Този тест предлага информация за определяне дали са налице хемостатични нарушения (състояния, които влошават способността на организма да спира кървенето). Типичен коагулационен екран включва броя на тромбоцитите, времето за кървене за функцията на тромбоцитите, анализ на фибриноген, протромбинов индекс и активирано частично тромбопластиново време (aPTT).

Освен това, генетичните тестове могат да определят дали пациентът има фактор V Leiden тромбофилия. Това също така ще определи дали пациентът има (две копия на гена на трансформиран фактор V) хетерозиготен (един трансформиран ген на фактор V и един нормален ген на фактор V) или хомозиготен фактор V Leiden.

Допълнителни рискови фактори за тромбоза при жени с фактор V Leiden

Други генни мутации, които влияят на съсирването на кръвта, също могат да допринесат за тежестта на изпитваните симптоми.

Орални контрацептиви

Употребата на орални контрацептиви може да увеличи шансовете на здрава жена за развитие на DVT или PE с три до четири пъти, когато не са потребители.

Жените с фактор V мутация на Leiden, които също приемат орални контрацептиви, имат повишен риск от развитие на DVT или PE около 35 пъти в сравнение с жените, които нямат мутация.

Заместваща хормонална терапия

Жените в постменопауза, приемащи хормонозаместителна терапия (ХЗТ), могат да увеличат шансовете си за развитие на DVT или PE два или три пъти в сравнение с жените, които не приемат ХЗТ.

Жените с мутация на фактор V Leiden, които приемат ХЗТ, са увеличили риска от DVT или PE с 15 пъти в сравнение с жени, приемащи ХЗТ, които нямат генетична мутация.

Рискови фактори за DVT и PE

Приблизително един на всеки 1000 души развива ДВТ или ПЕ всяка година, като тази цифра се увеличава от около един на 10 000 души на 20-годишна възраст до около пет на всеки 1000 души на 70-те години.

Други рискови фактори, които повишават риска от развитие на ДГТ или ПЕ, включват:

  • Затлъстяване
  • Рак
  • Обездвижване
  • Хирургия
  • Травма
  • Бременност
  • Диабет
  • Въздушен транспорт
  • Наследствена тромбофилия
  • Определени кръвни състояния.

Лечение на фактор V Leiden

Няма лечение от фактор V от „Leiden“ за „вулканизация“. Пациенти с фактор V Leiden, които са имали дълбока венозна тромбоза или белодробна емболия, ще бъдат лекувани с антикоагуланти (наричани още разредители на кръвта), които са лекарства, които предотвратяват образуването на кръвни съсиреци чрез прекъсване на процеса на съсирване. Доживотна антикоагулация не се препоръчва при липса на допълнителни рискови фактори.

Вместо продължителна антикоагулация, могат да се направят промени в начина на живот, за да се намали общият риск на човек да развие DVT или PE в резултат на фактор V Leiden. Такива размери включват:

  • Поддържайте добро тегло за височина и пол
  • Редовно упражнение
  • спиране на тютюнопушенето
  • Избягвайте дълги периоди на неподвижност
  • Контролиране на състояния като диабет или висок холестерол

Източници

  • Справка за дома на генетиката (2019). Тромбофилия на фактор V Leiden. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-v-leiden-thrombophilia#genes
  • Ornstein D. L. и други (2003). Фактор V Лайден. Тираж. https://doi.org/10.1161/01.CIR.0000068167.08920.F1
  • Стоптеклот. Фактор V Лайден. https://www.stoptheclot.org/documents/FactorVLeiden-lw.pdf
  • Rarediseases.info (2017). Тромбофилия на фактор V Leiden. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6403/factor-v-leiden-thrombophilia
  • Healthcare.uiowa Фактор V Лайденска информация за тромбофилия за пациенти. https://www.healthcare.uiowa.edu/labs/lentz/Information_For_Patients/PDF/Factor%20V%20Leiden%20Brochure.pdf

Допълнителна информация

Лоис Зопи

Lois е копирайтър на свободна практика със седалище във Великобритания. Завършила е университета в Съсекс с бакалавърска степен по медийна практика, след като е специализирала сценарий. Тя поддържа фокус върху тревожните разстройства и депресията и има за цел да изследва други области на психичното здраве, включително дисоциативни разстройства като неадаптивното мечтание.

Цитати

Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:

Зопи, Лоис. (2019, 21 май). Какво е фактор V Leiden? Новини-Медицински. Получено на 10 януари 2021 г. от https://www.news-medical.net/health/What-is-Factor-V-Leiden.aspx.

Зопи, Лоис. „Какво е фактор V Лайден?“ Новини-Медицински. 10 януари 2021 г. .

Зопи, Лоис. „Какво е фактор V Лайден?“ Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/What-is-Factor-V-Leiden.aspx. (достъп до 10 януари 2021 г.).

Зопи, Лоис. 2019. Какво е фактор V Leiden?. News-Medical, гледано на 10 януари 2021 г., https://www.news-medical.net/health/What-is-Factor-V-Leiden.aspx.

News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.

News-Medical.net - сайт на AZoNetwork