Миотоничната мускулна дистрофия (MMD), известна още като болест на Steinert, е може би най-честата форма на наследствена миопатия при възрастни. Основната му характеристика е миотония, тоест необичайно бавно отпускане на мускулите след свиване и нередовно намаляване на размера на влакната на определени мускули, придружено от намаляване на мускулната сила.
Предаването се извършва по автозомно доминиращ начин, засегнатото лице има 50% вероятност да предаде аномалията, която го поражда, на всяко от децата им. Болестта може да доведе до различия в различните засегнати, дори в рамките на едно и също семейство. Най-често нервно-мускулно заболяване при възрастни, с преобладаване 5 случая на 100 000 души. Прогресията на заболяването е бавна и постоянна при едно и също лице.
Основните прояви на болестта на Щайнерт са свързани с мускулната система, очната система, сърдечно-съдовата система, централната нервна система, храносмилателната система и половите жлези (мъжки или женски полови жлези). Миотонията, основен признак на заболяването, се проявява в някои мускулни групи, в други групи (лице и шия, дорсифлектори на ходилата и предмишниците) обикновено преобладават атрофия и мускулна слабост (мускулна дистрофия).
Афектацията на мускулния апарат се проявява в ненормално отпускане на ръцете след доброволно или провокирано свиване.
Миотонията се увеличава с настинка, умора, менструация и бременност. Намалява с повторение на движенията (свиване/отпускане) и с топлина.
Сърдечното засягане (сърдечна проводимост или нарушения на ритъма) може да остане неразпознато, но е често срещано и трябва да се анализира систематично.
Почти 100% от пациентите развиват катаракта след 40-годишна възраст.
Засягането на дихателните пътища се проявява чрез аспирационна белодробна болест, слабост и миотония на дихателните мускули, както и възможна аномалия на централния контрол на дишането. Храносмилателното участие, по същество миотонично, често причинява дисфагия и/или леки храносмилателни разстройства.
Нарушенията на съня и депресията са често срещани. Основните прояви на болестта на Щайнерт са свързани с мускулната система, очната система, сърдечно-съдовата система, централната нервна система, храносмилателната система и половите жлези (мъжки или женски полови жлези).
Миотонията, основен признак на заболяването, се проявява в някои мускулни групи, в други групи (лице и шия, дорсифлектори на ходилата и предмишниците) обикновено преобладават атрофия и мускулна слабост (мускулна дистрофия).
Афектацията на мускулния апарат се проявява в ненормално отпускане на ръцете след доброволно или провокирано свиване.
Миотонията се увеличава с настинка, умора, менструация и бременност. Намалява с повторение на движенията (свиване/отпускане) и с топлина.
Сърдечното засягане (сърдечна проводимост или нарушения на ритъма) може да остане неразпознато, но е често срещано и трябва да се анализира систематично.
Почти 100% от пациентите развиват катаракта след 40-годишна възраст.
Засягането на дихателните пътища се проявява чрез аспирационна белодробна болест, слабост и миотония на дихателните мускули, както и възможна аномалия на централния контрол на дишането. Храносмилателното участие, по същество миотонично, често причинява дисфагия и/или леки храносмилателни разстройства.
Нарушенията на съня и депресията са често срещани.
Генетика
Предаването на болестта на Steinert е вегетативно доминиращо, с пълна пенетрантност и променлива изразителност. Ако се вземат предвид всички случаи, независимо от формата и възрастта на началото, съотношението между мъжете и жените е 50%, както при всяко автозомно доминиращо предаване.
Биологичните техники направиха възможно намирането на DMM гена. Той се намира на 19q13, 3, тоест в регион 13 на дългото рамо на хромозома 19.
Генетичното консултиране се основава на фамилно проучване на генеалогичното дърво с идентифициране на засегнатите индивиди и неповредените индивиди с клинично откриване на засегнатите индивиди, на видимо здравите. В молекулярния обхват ДНК се анализира със систематична генетична идентификация на случаите вродени и по-късно, с определяне на генетичния статус на всеки индивид.
Пренаталната диагностика изисква анализ на ДНК на двойката преди всяка бременност, по този начин ще бъде възможно първо да се установи дали ситуацията е частично или изцяло информативна, което ще позволи или не пренатална диагноза. Ако лабораторията вече е анализирала ДНК на цялото семейство, ще трябва да анализира ДНК на плода само с помощта на маркерите, които са информативни в семейството.
Лечение и изследвания
Понастоящем няма лечебно лечение на заболяването. Лекува се с различни фармакологични и/или технически средства, чиято цел е да подобри качеството на живот на пациента.
Съществуват ефективни медикаментозни лечения за миотония, болка и нарушения на характера. Физиорехабилитацията е терапия, която осигурява благополучие и е високо оценена от хората с миотоничната мускулна дистрофия на Steinert (DMM).
През 1997 г. при японски пациенти е показано, че приложението на дехидроепиандростерон сулфат (DHEAS), предшественик на половите хормони, води до подобряване на мускулната сила, миотонията, сърдечните нарушения и качеството на живот.
В началото на тази 2005 г. в различни лаборатории във Франция (Анже, Бордо, Гренобъл, Тулуза, Лион, Марсилия, Ница, Париж и Страсбург, както е публикувано в списание Myoline под номер 76, изследванията и приложението на DHEA, за пациентите засегнати от миотоничната дистрофия на Щайнерт, в статията, включена в това списание, е подробно описана ситуацията и развитието на изследванията на този проект.
препоръки
Трябва да се избягва лечение, генериращо аритмия, като бронходилататори и адренергични лекарства. Трябва да се избягват и лекарства с респираторен депресиращ ефект (барбитурати, дългосрочни или високи дози бензодиазепини и опиати). За операцията са необходими специфични предпазни мерки за анестезия. Необходимо е да се извършва редовен контрол, при който се извършва мускулна, ортопедична, сърдечна, дихателна, слухова, офталмологична и диетична оценка (риск от диабет).
Може да се препоръча имплантирането на пейсмейкър за предотвратяване на сърдечни усложнения.
При вродената форма неонаталните разстройства трябва да бъдат лекувани от педиатрична служба за интензивно лечение. Вкъщи детето ще бъде подложено на мултидисциплинарен, медицински и психо-педагогически контрол