Синдромът на Prader-Willi е a генетично заболяване, но не се предава по наследство, произведени от инактивиране или загуба на бащините гени на хромозома 15 което засяга както момчетата, така и момичетата.

синдром

При синдром на Prader-Willi има промяна на хипоталамуса. Хипоталамусът е много малък орган, разположен в долната част на мозъка, който регулира определени функции като жажда и апетит и помага за хормоналния контрол. Промените в този орган причиняват част от разстройствата на заболяването, ендокринни и не-ендокринни.

Симптоми на Prader-Willi

  • Нисък размер поради дефицит на растежен хормон (Gh).
  • Хипогонадизъм или липса на развитие на сексуални характеристики. Не е очевидно при момичетата, но е очевидно при момчетата с микропенис или малки тестиси. Обикновено има забавяне на пубертета с липса на пубертетно развитие и безплодие.
  • Хипотиреоидизъм, надбъбречна недостатъчност поради дефицит на съответните хормони.
  • Затлъстяване, благоприятствани от различни фактори като промяна в контрола на апетита (хиперфагия или прекомерен апетит) и хипотония, която затруднява физическата активност. Диабет, свързан с появата на затлъстяване.
  • Психомоторно забавяне и хипотония
  • Сколиоза
  • Трудности при храненето, особено в ранните години поради слабо смучене поради мускулна хипотония.
  • Езикови трудности (мускулна хипотония).
  • Поведенчески разстройства, нисък коефициент на интелигентност и психиатрични разстройства, последното в юношеството, когато могат да дебютират психотични картини.
  • Страбизъм и късогледство.

Появата на симптоми се различава в зависимост от етап на развитие и възраст на детето, подчертаване:

  • Под 2 години много слабо засмукване при смучене и хипотония.
  • На 2 до 6 години глобално развитие и забавяне на растежа.
  • Между 6 до 12 години прекомерен апетит и затлъстяване.
  • Тийнейджъри хипогонадизъм, с нарушения на характера и поведението

Как се поставя диагнозата?

Първоначалният ключ е симптом които се появяват с раждане и първите седмици от живота, клиничното съмнение в този случай е важно.

Оттам диагнозата на сигурността се прави чрез генетичен анализ, където се определя участието на бащините гени в специфична област на хромозома 15 (15q11-q13).

Въпреки че потвърждаващата диагноза е чрез извършване на a кръвен тест, има клинично диагностични критерии (Критерии на Холм), където се установява оценка въз основа на наличието на симптоми и възрастта на детето.

The ранна диагностика за мултидисциплинарен подход и ранно медицинско обслужване на всички проблеми, свързани с този синдром, тъй като това води до по-добра прогноза.

Което е лечението?

Лечението изисква участието на а специализиран мултидисциплинарен екип. Този екип обикновено се състои от педиатрични специалисти в:

  • Ендокринология
  • Неврология
  • Офталмология
  • Хранене
  • Ортопедия
  • Логопедична терапия
  • Ранна стимулация
  • Психология

The три основни насоки за лечение и свързани с по-добра прогноза включват прилагането на хормон на растежа, ранна стимулация и поредица от насоки насочени към физически упражнения и хранене.

  • Необходима е здравословна, хипокалорична диета, със строг контрол и съвети и непрекъснато наблюдение от екип диетолози/ендокринолози. Контролът на затлъстяването е от съществено значение, тъй като може ясно да намали продължителността на живота на пациентите.
  • Повишена физическа активност
  • Хормон на растежа посочва се рано, преди двегодишна възраст. Подобрява развитието на мускулите, растежа и когнитивните способности.

Освен това, в зависимост от етапа на растеж и появяващите се проблеми/симптоми, стратегиите за лечение ще се изпълняват от съответния специалист. Например, в лицето на изразена сколиоза, травматологът ще се намеси или в случай на страбизъм, офталмологът.

Какво трябва да знаете ...

    • Участието на фрагменти от бащината хромозома 15 поражда редица характеристики, които съставляват синдрома на Прадер-Вили
    • Това изисква медицинска помощ от специалисти от различни медицински области и ранната диагностика е от съществено значение за мултидисциплинарен подход и ранна медицинска помощ.
    • Трите основни насоки за лечение, свързани с по-добра прогноза, включват прилагане на растежен хормон, ранна стимулация и поредица от насоки, насочени към физически упражнения и диета.

Специалист по интензивна медицина

Теладок, здравен консултант, лекар