Страданието от лигавични кръвоизливи спонтанно и с известна честота може да бъде симптом на болестта на Фон Вилебранд, състояние, което споделя клинична картина с хемофилия, с изключение на наследствените аспекти. Много пациенти обаче никога не подозират, че го имат. И, в зависимост от тежестта на проявата му, нейната диагноза може да бъде доста сложна.

cuidateplus

Лекото кървене, кръвоизливите от лигавицата и фамилната анамнеза съставляват основния симптоматичен триъгълник за презумпцията за диагноза на болестта на Фон Вилебранд, която е най-често срещаното вродено нарушение на кървенето.

Причинява се от дефект на фактор Von Willebrand, съсирващ протеин, който помага на тромбоцитите да залепнат по стените на кръвоносните съдове за правилна хемостаза. Споменатият фактор стабилизира молекулата на фактор VIII, като се свързва с нея при образуването на фибрин, с който тромбоцитите предотвратяват продължаването на изтичането на кръв, когато възникне врязана рана, така че нейното отсъствие или дефицит усложнява запечатването на загубата на кръв.

За разлика от това, което се случва с хемофилията, която е свързана с Х хромозомата, болестта на Фон Вилебранд се наследява чрез несексуални хромозоми, така че мъжете и жените е еднакво вероятно да страдат от нея. „Тенденцията към обилно кървене се проявява от детството“, обяснява Хосе Антонио Аснар, ръководител на отдел „Коагулопатии“ в болница Ла Фе, Валенсия.

„Най-нормалното нещо - продължава той - е, че то се проявява чрез спонтанни кръвоизливи от носа, но може да се появи и след хирургическа интервенция или зъбна екстракция и обикновено се влошава при употребата на ацетилсалицилова киселина и други нестероидни противовъзпалителни лекарства ".

Въпреки че контактните спортове са противопоказани, засегнатите юноши не трябва да водят съвсем различен живот от останалите. Достатъчно е да избягвате ненужни удари и да оказвате натиск върху областта в случай на кървене. Ако това е носът, той трябва да бъде притиснат към носната преграда. При момичетата, които започват менструация, основният недостатък е, че трябва да свикнат обилно с кървене. Други възможни клинични прояви са лекотата на синини, тенденцията венците да кървят и мускулното и храносмилателно кървене.

Изпити и лечение
„Тъй като симптомите могат да останат незабелязани, в случай на леки прояви, болестта на Фон Вилебранд може да бъде трудна за диагностициране“, казва Азнар.

Освен това факторът реагира срещу стрес, инфекция или бременност, така че е препоръчително да се повторят лабораторните тестове поне два пъти, преди да се потвърди диагнозата. Във всеки случай неговата активност се измерва чрез изправяне на плазмата и тромбоцитите на пациента с ристоцетин. Времето за кървене не трябва да се използва като рутинен скринингов тест, въпреки че може да помогне. Същото се случва и с броя на тромбоцитите и нивото на фактора на Фон Вилебранд.

Най-широко използваното лечение е десмопресин, лекарство, което причинява временно повишаване на нивото на фактора на фон Вилебранд в кръвта. Обикновено това е решението за атаките на засегнатите от тип 1 на заболяването, категория, която включва тези с протеинов дефицит и може да се прилага орално или интраназално.

Засегнатите от тип 3 - тези, които, освен че нямат измерими концентрации, показват много ниски нива на фактор VIII - и някои от тип 2 - което се случва, когато тялото произвежда анормален фактор на фон Вилебранд - се нуждаят от лекарство, което съдържа и двете фактор VIII и фон Вилебранд и се прилага интравенозно.