| В В | В |
Моят SciELO
Персонализирани услуги
Списание
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Член
Индикатори
- Цитирано от SciELO
- Достъп
Свързани връзки
- Цитирано от Google
- Подобно в SciELO
- Подобно в Google
Дял
Испански вестник по орална и лицево-челюстна хирургия
версия В он-лайн версия ISSN 2173-9161 печатна версия В ISSN 1130-0558
Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac В том 29 В № 6 В Мадрид В Ноември/Декември В 2007
КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ
Лечение на фиброзна дисплазия, свързана с хемофилия С: конкретен пример
Лечение на фиброзна дисплазия, когато е свързано с хемофилия С: Доклад за случая
T. Creo MartÃnez 1, A. Borrego Luque 2, C. Salazar FernÃndez 2, R. del Rosario Regalado 1, Y. MarÃn Lapeira 3
Ключови думи: Фиброзна дисплазия; Хемофилия С; Gs ген; Памидронат; Gen FXI.
Фиброзна дисплазия е доброкачествено костно заболяване, което променя нормалната костна тъкан за пролиферация на съединителна фиброзна тъкан. Смята се, че промяната на гена Gs a е основната причина за заболяването.
Хемофилия С е рядко наследствено кръвно заболяване, водещо до необичайни кръвоизливи при засегнатите пациенти. Те имат дефицит на фактор XI. Той е най-рядко срещан от всички хемофилии. Това е рецесивно автозомно заболяване, засягащо както мъжете, така и жените. 13-годишен пациент развива фиброзна дисплазия в дясната горна челюст. Пациентът започна с болка при дъвчене на твърда храна. Тя имаше вестибуларен оток и зачервяване на дясната страна на небцето. Тя е имала дискретен дефицит на фактор XI (хетерозиготен). Тя се нуждаеше от специална подготовка, преди лезията да може да бъде отстранена поради нейния дефицит.
Установено е, че мутацията на ген Gs a (GNAS1) е причината за фиброзна дисплазия. Този ген е в хромозома 20q. Причината за хемофилия С е дефицит на фактор XI поради мутация в гена FXI в хромозома 4. Може би тези две редки заболявания са свързани, тъй като и двете са необичайни заболявания и двете са при един и същ пациент.
Ключови думи: Фиброзна дисплазия; Хемофилия С; Ген Gs a, памидронат; FXI ген.
Фиброзната дисплазия е доброкачествено костно заболяване, състоящо се от прогресивно заместване на нормалната костна тъкан чрез пролиферация на фиброзна съединителна тъкан. 1 Въпреки че етиологията не е напълно изяснена, предполага се, че това се дължи на промяна на Gs гена, 1,2 поради хетерозиготна мутация в споменатия ген. 2 Тази мутация е описана при моностатична и полиостотична фиброзна дисплазия и при фиброзна дисплазия, свързана със синдрома на McCune-Albright. две
Лихтенщайн, 5 е първият, който описва болестта през 1938 г. Фиброзната дисплазия може да бъде моностатична и полиостозна. Моностатичната форма, разположена в черепно-лицевата област, представлява само 10% от случаите, 4 има пристрастие към максилата, 2,3 и може да засегне съседни кости като скуловата, сфеноидната и тилната. две
Той се проявява в областта на лицето, или като асимптоматичен растеж на засегнатата кост, причинявайки деформация на лицето, подуване на меките тъкани, 7 проптоза, главоболие или като болка в засегнатата област. Това може да причини нервна афектация чрез компресиране на тези структури.
Може да настъпи саркоматозна дегенерация, но е много рядка, като се очаква да настъпи в 0,5%. 8
Рентгенологично се характеризира с радиолитични, радиопрозрачни или рентгеноконтрастни, склеротични лезии, в зависимост от количеството фиброзен компонент. Най-често срещаното е да се обективира в КТ изображение от смляно стъкло или черупка на яйца, което съответства на здравата кост, която заобикаля лезията. 9
Клиничен случай
13-годишен пациент, който беше насочен за консултация през юни 2004 г., когато представи образа на улавяне, разположен в дясната горна челюст в сцинтиграфията (фиг. 1), извършена поради болка в кръста. Той отрича анамнеза за заболяване и изследването не разкрива интраорални или екстраорални симптоми, предполагащи заболяване. В ортопантомографията (фиг. 2) може да се види апикално радиопрозрачно изображение на горния десен първи и втори премолар. Диагностичното потвърждение CT показа изображение от шлифовано стъкло, съвместимо с фиброзна дисплазия на дясната горна челюст (фиг. 3). Окончателната диагноза е поставена чрез биопсия на засегнатата област.
Асимптоматичната пациентка се проверява периодично и през септември 2004 г. тя започва да изпитва дискомфорт при дъвчене на твърда храна. Изследването установи изпъкналост на дясното преддверие и небце и зачервяване на лигавицата на лигавицата, без повишена подвижност на зъбите. Хирургията се предлага с цел пълна резекция на лезията.
Пациентът е опериран през февруари 2005 г. под обща анестезия, като преди това е изисквал предхирургична подготовка. Той се подготвя да подготви пациента, като прилага транексамова киселина през седмицата преди операцията. Дванадесет часа преди операцията е проведено проучване на коагулацията и всички стойности са намерени в нормалните граници. Предписано е да се преливат две единици прясна плазма тридесет минути преди хирургичния акт. Направена е дясна хемимаксилектомия (фиг. 4), като се изрязва бугристостта на максилата до първия премолар и небната кост, оставяйки дъното на орбитата. Той еволюира благоприятно, без да представлява усложнения в непосредствения следоперативен период. По време на следоперативния период транексамовата киселина и аналитичният контрол на коагулацията се поддържат в продължение на седем дни. Пациентът е изписан след 10 дни без усложнения и без признаци на кървене.
През август 2005 г. тя представи рецидив на нивото на дясната маларна област, като е асимптоматична. Започва с локализирана болка в тази област след месец. Като вариант на лечение се предлага използването на дифосфонати за облекчаване на болката.
Първоначално на нашата пациентка беше предложено хирургично лечение на лезията, в допълнение към лечението с памидронат, но самата пациентка поиска окончателно хирургично лечение (поради относително малкия размер на лезията и че може да се подходи интраорално). Хемофилия С е открита в предоперативната подготовка преди интервенцията, така че са предприети допълнителни мерки, като по този начин значително се увеличава рискът от операция.
Един от проблемите, които това лечение има при деца и юноши, е намесата в растежа. 15 Има дългосрочни проучвания, при които няма голямо увреждане на растежа от дифосфонати, 16 изглежда, че единственият страничен ефект, регистриран по време на инфузията, е повишаване на телесната температура при някои пациенти с 38-40 ° C и което дава без проблем НСПВС. 15 Друг регистриран страничен ефект е при пациенти с бъбречно засягане (някои пациенти със синдром на Олбрайт) доказателства за остеомалация, която отшумява с преустановяването на лечението и която е неизбежна при тези пациенти, ако дифосфонатите са свързани с фосфор по орален път, употребата на дифосфонати може да се разглежда като безопасно лечение.
Следователно, благодарение на благоприятните проучвания с това лекарство, неговата безопасност и по-големите рискове, които по-агресивното хирургично лечение предполага при този пациент, беше избрано лечение с интравенозен памидронат.
Библиография
2. Perdigao PF, Pimenta FjGS, Castro WH, De Marco L, Gomez RS. Изследване на Gs a gen при диагностиката на фиброзна дисплазия. Int J Челюстно-лицева хирургия 2004; 33: 498-501. [Връзки]
3. Zenn MR, Zuniga J. Лечение на фиброзна дисплазия на долната челюст с радикална ексцизия и незабавна реконструкция: доклад на случая. J Craniofac Surg 2001; 12-3. [Връзки]
4. Gillman G, Bryson PC, Rao UNM. Рентгенологичен случай 1: Изолирана фиброзна дисплазия на сфеноидалния синус. Arch Otolaryngol Хирургия на главата на врата 2004; 130. [Връзки]
5. Лихтенщайн Л. Полиостозна фиброзна дисплазия. Arch Surg 1938; 36: 874-98. [Връзки]
6. Ozek C, Gundogan H, Bilkay U, Tokat C, Gurler T, Songur E. Craniomaxillofacial фиброзна дисплазия. J Craniofac Surg 2002; 13-3. [Връзки]
7. Крофорд LB. Необичаен случай на фиброзна дисплазия на максиларния синус. Am J Orthontics Dentofac Orthoped 2003; 124-6. [Връзки]
8. Майкъл CP, Lee AG, Patrinely JR, Stal S, Blacklock JB. Зрителна загуба, свързана с фиброзна дисплазия на предната основа на черепа. J Neurosurg 2000; 92: 350-4. [Връзки]
9. Tokano H, Sugimoto T, Noguchi Y, Kitamura K. Изображения с последователна компютърна томография, демонстриращи характерни промени при фиброзна дисплазия. J Laryngol Otol 2001; 115: 757-9. [Връзки]
10. Болтън-Магс PHB. Дефицит на фактор XI и неговото управление. Световна федерация по хемофилия. Лечение на хемофилия 2004; 16. [Връзки]
11. Levine MA, Modi WS, OВ´Brien SJ. Картографиране на гена, кодиращ алфа субединицата на стимулиращия 6 протеин на аденилил циклаза (GNAS1) до 20q13.2-q13.3 при човек чрез in situ хибридизация. Геномика 1991; 11: 478-9. [Връзки]
12. Meijers JCM, Davie EW, Chung DW. Експресия на фактор на коагулация на човешката кръв XI: характеризиране на дефекта при дефицит на фактор XI тип III. Кръв 1992; 79: 1435-40. [Връзки]
13. Hancock JF, Wieland K, Pugh RE, Martinowitz U, Schulman S, Kakkar VV, Kernoff PBA, Cooper DN. Молекулярно генетично изследване на дефицит на фактор XI. Кръв 1991; 77: 1942-8. [Връзки]
14. Keijser LCM, Van Tenga TG, Bart Schreuder HW, Lemmens JAM, Pruszczynski M, Veth RPH. Фиброзна дисплазия на костите. Управление и резултат от 20 дела. J Surg Oncol 2001; 76: 156-66. [Връзки]
15. Kos M, Luczak K, Godzinski J, Klempous J. Лечение на момостотична фиброзна дисплазия с памидронат. J Craniomaxillofac Surg 2004; 32: 10-5. [Връзки]
16. Chapurlat RD, Huguensy P, Delmas PD, Meunier PJ. Лечение на фиброзна дисплазия на костите с интравенозен памидронат: дългосрочна ефективност и оценка и оценка на предиктори на отговора на лечението. Костен 2004; 35: 235-42. [Връзки]
Адрес за кореспонденция:
Тереза Крео Мартинес
Avda.Д-р Fedriani 19, 2Вє-2Вє
41009 Севиля, Испания
Имейл: [email protected]
Получава: 04.12.06
Прието: 12.18.06
В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons