Липиден състав на диетата на преждевременно диагностицирани деца с фенилкетонурия
Verónica Cornejo E 1,5, Miluska Concha C. 2, Juan Francisco Cabello 3,5, Erna Raimann B 4,5 .
- Диетолог, магистър по човешко хранене, асистент
- Диетолог, специалист по хронични незаразни болести от хранителен произход.
- Хирург, невропедиатър.
- Хирург, педиатър, асистент
- Лаборатория по метаболитни заболявания, Институт по хранене и хранителни технологии (INTA), Чилийски университет. Av. El Líbano 5524, MACUL, Сантяго, Чили
Кореспонденция: проф. Verónica Cornejo INTA, Чилийски университет, Casilla 13811, SANTIAGO, ЧИЛИ, e-mail: [email protected]
Ключови думи: дете, фенилкетонурия, линолова киселина, алфа-линоленова киселина, липиди
КЛЮЧОВИ ДУМИ: деца, фенилкетонурия, линолова киселина, алфалиноленова киселина, липид
Получено: 14-14-2005 Прието: 12-01-2005
Диетичен състав на липидите при деца с фенилкетонурична ранна диагностика
Въведение
Фенилкетонурията (PKU) се причинява от частичното или пълното отсъствие на ензима фенилаланин хидроксилаза (FAH). Ако това заболяване не бъде диагностицирано и лекувано от неонаталния период, настъпва необратимо увреждане на централната нервна система (1,2). Световната честота на класически PKU е 1: 10 000 живи новородени (NB), а в Чили е 1: 20: 000 NB (3-5). Вашето наследство е автозомно-рецесивно.
Диетата забранява храни от животински произход, изисквайки доставяне на формула, освободена от FA. Поради ограничаването на естествените храни се появява дефицит на някои основни хранителни вещества като незаменими мастни киселини (ЕАВ): линолова киселина (AL), арахидонова киселина (AA), алфа-линоленова киселина (ALA), ейкозапентаениок (EPA) и докозахексаенова киселина (DHA) (6.7).
Различни автори са анализирали диетата и профила на липидите в кръвта и еритроцитите при деца с ФКУ при строго хранително лечение, като са установили, че 42% от калориите се осигуряват от мазнини, 16% са олеинова киселина и 8,9% AL, като намират значителни разлики по контролните групи. Липидният профил на PKU деца показва намалени нива на DHA и AA в плазмата и червените кръвни клетки, по-висока концентрация на AA и по-ниска концентрация на DHA и EPA (8-10). Други проучвания показват, че една от причините за AGE дефицит е ограничението на FA, поради по-ниския прием на AGE прекурсори и забраната на животинските протеини от морското царство, което благоприятства ниската концентрация на DHA в червените кръвни клетки. ( 11-13).
Установено е също, че PKU децата консумират по-голямо количество LA от нормалното население, поради по-високия прием на храни без протеини, обогатени с LA (майонеза, маргарин и масло от невен) (14,15).
Нормалната препоръка е мазнините да съответстват на 25 до 30% от общите калории, като 10% от тях са наситени мазнини (SAT), 7 до 10% полиненаситени мазнини (POLI) и 10 до 15% мононенаситени мазнини (MONO), създавайки съотношение между тях 1: 1: 1 (16,17).
Като се има предвид значението на EFA в храненето на кърмачета и откритията, открити в профила на мастните киселини при деца с ПКУ при строго хранително лечение, беше предложено това проучване, чиято основна цел беше да се определи липидният профил на диетата на чилийските деца с ПКК при проследяване и сравнете ги с контролна група.
Материал и метод
Настоящата работа е описателна, напречна. Изследваната група се състои от 29 деца с ПКУ, диагностицирани в неонаталния период, с възрастов диапазон между 1 и 12 години, които са били на диета с ограничен AF от диагнозата и които са поддържали нивото на AF в плазмата между 2 и 10 mg/dl през последната година на проследяване.
Контролната група се състои от 29 здрави деца без анамнеза за PKU и те са съпоставени по възраст, пол и хранителен статус с PKU групата.
В продължение на три дни преди медицинския преглед и измерването на нивото на фенилаланин в кръвта беше приложено 24-часово проучване за отзоваване. Родителите бяха помолени да направят запис на трите дни, проучване, което беше прегледано и коригирано от диетолог, специализиран в управлението на храненето на деца с ПКУ, в присъствието на майката.
Важно е да се отбележи, че след поставянето на диагнозата ПКК, всяка майка претегля и изчислява приема на фенилаланин, който детето й трябва да поеме, съгласно показанията, дадени от специалиста по метаболитни заболявания, поради което майките имат голям опит в воденето на документацията приема на вашите деца.
Същата 24-часова процедура за регистрация беше приложена към контролната група, три дни преди медицинския преглед, и храненето, което детето получаваше редовно у дома, беше записано.
За изчисляване на мастните киселини SAT, MONO, POLI, AL и ВСИЧКИ от диетата са използвани таблиците за химичния състав: чилийски (18), от американската диетична помощ (19) и чилийска компютърна програма.
Статистически анализ
Използвани са информация за Exel 2000 и EPI: (средно, стандартни отклонения, процент на адекватност, изчисление на z-score за тегло/възраст (P/E), височина/възраст (T/E) и тегло/височина (P/T).
29 PKU деца, диагностицирани рано (средна възраст: 19,3 ± 3,8 дни от живота), и първоначално ниво на AF от 21,1 ± 8,5 mg/dl и под контрол бяха оценени в Института по хранене и хранителни технологии (INTA), Университета в Чили . Средният период на проследяване е 42,3 месеца. През последната година на контрол 79,4% от PKU под 6-годишна възраст поддържат нивата на AF в кръвта между 2-8 mg/dl и 20,6% (6 случая над 6 години) между 8-10 mg/dl (Таблица 1).
Оценката на хранителния статус по z-score не показва значителни разлики между изследваната група PKU и контролната група (Таблица 2).
Когато се анализира диетата, беше установено, че PKU групата консумира 1241 калории на ден, 7,2% съответства на протеини, 31,8% на мазнини и 59,8% на въглехидрати (CHO). Контролната група е имала среден дневен прием на калории от 1319 калории, като 13,8% са съответно протеини, 31% липиди и 56,8% CHO. При оценката на разпределението на макро-хранителните вещества на килограм тегло се наблюдават значителни разлики в дневния прием на протеин между изследваната група PKU и контролната група, особено при тези над 6-годишна възраст, тъй като между 1992 и 3003 г. субсидираният фенилаланин- безплатен заместител на млечните продукти за Мистерията на здравето е доставен между 0 и 6 годишна възраст. В момента е на възраст до 14 години (Таблица 3).
Дневният прием на мастни киселини SAT, MONO, POLI от изследваната група PKU и контролната група са представени в таблица 4. Групата PKU консумира 18,4 ± 14 g AL и 0,2 ± 0,2 g ALL дневно и контролната група 6,6 ± 4,8 съответно 0,6 ± 0,3 g, като се установяват значителни разлики във всички оценени променливи (Таблица 4). Чрез резултатите, получени от приема на мазнини, може да се определи връзка между тях от 1: 1,7: 3,9 в PKU групата и 1: 0,7: 0,1 в контролната група. В групата на PKU 13,5% от калориите съответстват на AL и 0,2% на ALL, а в контролната група 4,5% на AL и 0,6% на ALL. Полученото съотношение между AL и ALL е 115: 1 в групата на PKU и 11: 1 в контролната група, като препоръката е да се поддържа съотношение между тези мазнини от 10: 1 (Таблица 5).
Проучване, проведено при деца с ПКУ в Испания, установи, че 42% от общите калории се осигуряват от мазнини (8). В нашето проучване тя е 31,8%, без разлики с контролната група. Но когато се анализира по вид мазнини, се появяват значителни разлики, като например, PKU групата поглъща 4,7 gr дневно. на наситени мазнини (палмитинова и стеаринова) от храни от растителен произход като масла, плодове и зеленчуци. От друга страна, контролната група регистрира 18,8 гр. на ден (животински произход: мляко, кисело мляко, месо), като тази стойност е почти четири пъти повече от групата PKU.
Консумацията на AL, препоръчана от експерти, е от 3 до 8% от общите калории. Същото проучване показа, че испанските деца с ПКУ консумират 9%, а в нашето проучване - 13%. Това ни позволява да заключим, че чилийските PKU деца консумират по-голямо количество LA, отколкото е препоръчано и описано в литературата в диетите на PKU за деца.
При преглед на консумацията на ALL се получават по-големи разлики, тъй като нашата PKU група консумира 0,2% от общите калории, като препоръчителните са между 0,5 и 1%, което се дължи главно на факта, че диетата за деца с PKU забранява консумацията на храни от животински произход, включително риба и миди, източник на незаменими мастни киселини. Заедно с това беше показано, че 4,9% от групата PKU консумират соево растително масло, което съдържа само 7% алфа-линоленова киселина.
Препоръчителното съотношение на грес SAT: MONO: POLI е 1: 1: 1. Когато се анализира диетата на чилийските деца с ПКК, беше установено, че това съотношение е 1: 1,7: 3,9, като консумацията на полиненаситени мазнини е четири пъти повече от препоръчаната. Това е така, защото PKU децата поглъщат повече растителни масла, които най-вече съдържат AL. Ето как 42,6% от PKU групата консумират смесено растително масло, с 80% AL, останалите 52,5% използват чудодейно масло със 100% принос на AL, само 4,9% от PKU групата поглъщат соево масло, с 54% AL.
В това проучване съотношението между линолова и алфа-линоленова мастни киселини е 115: 1, което е десет пъти по-високо от препоръчаното. Като се има предвид, че съотношението трябва да се поддържа на 10: 1 и че неговият дисбаланс може да повлияе на синтеза на основни мастни киселини като EPA и DHA, които са пряко свързани с когнитивното и зрителното развитие (20, 21). Важно е да се предложи диетата на чилийските PKU деца да бъде променена, за да се поддържа съотношението AL/ALL близо до препоръчаното. В днешно време е преминало към използване на масло от рапица, съдържащо 10% алфа-линоленова киселина.
Въз основа на резултатите, публикувани в научната литература, и тези, получени в това проучване, можем да заключим, че е от съществено значение да се проучи профилът на мастните киселини в плазмата и еритроцитите при чилийски деца с ПКУ, на диета с ограничен фенилаланин, за да се да знаем дали високият прием на линолова киселина и произтичащият от това нисък прием на есенциални мастни киселини влияят върху липидния профил и дали това има значение за развитието и растежа на PKU деца в Чили.
Препратки
1. Scriver CR, Kaufman S. Хиперфенилаланинемия: Дефицит на фенилаланин хидроксилаза. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, редактори. Метаболитните и молекулярни основи на наследственото заболяване; 8-мо изд. Mc Graw Hill, САЩ, 2001. стр. 1667 ? 1724. [Връзки]
2. Campistol J, Lambruschini N., Vilaseca MA, Cambra FJ, Fusté E, Gómez L. Хиперфенилаланинемия. В: Sanjurjo P, Baldellou A, редактори. Диагностика и лечение на наследствени метаболитни заболявания, изд. Ергон, Испания. 2001. стр. 195 ? 206. [Връзки]
3. Cornejo V, Manríquez V, Colombo M, Mabe P, Jiménez M, De la Parra A, Valiente A., Raimann E. Phenylketonuria за неонатална диагностика и кърмене. Rev Med Ch 2003; 131: 1280-1287
4. Cornejo V., Raimann E.: Вродени грешки в метаболизма на аминокиселините. В: Коломбо М, Корнехо V, Райман Е, Вродени грешки в метаболизма на детето: 2-ро изд. Редакционна Universitaria, Чили, 2003. стр. 71-138. [Връзки]
5. Cornejo V, Raimann E, Colombo M. Внедряване и разработване на неонатални скринингови програми. В: Colombo M, Cornejo V, Raimann E. Вродени грешки в метаболизма на детето, ed Universitaria, 2003, p. 375-384. [Връзки]
6. Acosta PB, Stepnick-Gropper S, Clarke-Sheehan N, Wenz E, Cheng M, Anderson K, Koch R. Състояние на микроелементите на деца с ПКК, поглъщащи елементарна диета. JPEN 1987; 11: 287-292. [Връзки]
7. Agostoni C, Verduci E, Massetto N, Radaelli G, Riva E, Giovaninni M. Плазмени дълговерижни полиненаситени мастни киселини и невроразвитие през първите 12 месеца от живота във фенилкетонурия. Dev Med Child Neurolog 2003; 54: 257-261 [Връзки]
8. Sanjurjo P, Perteagudo L, Rodríguez-Soriano J, Vilaseca A, Campistol J. Статус на полиненаситени мастни киселини при пациенти с фенилкетонурия J Inher Metab Dis 1994; 17: 704-709.
9. Giovannini M, Biasucci G, Agostoni C, Luotti D, Riva E. Липиден статус и метаболизъм на мастните киселини при фенилкетонурия. J Inher Metab Dis 1995; 18: 265-272. [Връзки]
10. Schulpis KH, Tsakiris S, Karikas GA, Moukas M, Behrakis P. Ефект на диетата върху общия плазмен антиоксидантен статус при пациенти с фенилкетонурия. Eur J Clin Nutr 2003; 57: 383-387. [Връзки]
11. Llane SJ, Ferrer B, Escribano I, Calvo F, Dalmau J. Липиден профил при пациенти с фенилкетонурия, лекувани с диета. Act Ped Esp 1995; 53: 448-450. [Връзки]
12. Agostoni C, Verducci E, Massetto N, Fiori L, Radaelli G, Riva E, Giovaninni M. Дългосрочни ефекти на дълговерижните полиненаситени мазнини при деца с хиперфенилаланинемия. Arch Dis Child 2003; 88: 582-583. [Връзки]
13. Infante JP, Huszagh VA. Нарушен синтез на арахидонова (20: 4n-6) и докозахексаенова (22: 6n-3) киселина чрез метаболити на фенилаланин като етиологични фактори в невропатологията на фенилкетонурията. Mol Genet Metab 2001; 72: 185-198. [Връзки]
14. Giovannini M, Agostoni C, Biasucci G, Rottoli A, Luotti D, Trojan S, метаболизъм на мастни киселини при фенилкетонурия. Eur J Pediatr 1996; 155: S132-135. [Връзки]
15. Poge AP, Baumann K, Muller E, Leichsenring, Schmidt H, Bremer HJ. Дълговерижни полиненаситени мастни киселини в плазмата и липидите на мембраната на еритроцитите при деца с фенилкетонурия след контролиран прием на линолова киселина. J Inher Metab Dis 1998; 21: 373-381. [Връзки]
16. Moseley K. Koch R. и Moser A.B. Липиден статус и дълговерижни концентрации на полиненаситени мастни киселини при възрастни и юноши с фенилкетонурия на диета с ограничено съдържание на фенилаланин. J Inher Metab Dis 2002; 25: 56-64. [Връзки]
17. Jury G, Urteaga C, Taibo M. Обмен на порции и химичен състав на храни от чилийската хранителна пирамида. Университет в Чили, INTA; 1997. [Връзки]
19. Uauy R, Mena P, Валенсуела А. Есенциални мастни киселини като определящи за липидните нужди при кърмачета, деца и възрастни. Eur J Clin Nutr 1999; 53: S66-S77 [Връзки]
20. Uauy R, Mena P, Peirano P. Диетични полиненаситени мастни киселини за оптимално невроразвитие. Препоръки за перинатално хранене. В. Bendich A, Deckelbaum J. Preventive Nutrition: Изчерпателното ръководство за здравни специалисти. Глава 22, изд. Human Press Inc, Отава, Ню Джърси; 2000.стр.405-421 [Връзки]