болница

Класическото лечение е симптоматично, за предотвратяване или подобряване на усложненията на алкаптонурия. Администрирането на болкоуспокояващи и упражнения, както и операция за смяна на коляното и тазобедрената става и възстановяване на разкъсването на сухожилията подобряват болката и физическата активност за пациентите.

The предотвратяване на натрупването на хомогентизинова киселина чрез диета, ограничена в прекурсора аминокиселини (фенилаланин и тирозин), както и прилагането на витамин С за предотвратяване на окисляването на хомогентизинова киселина до алкаптон, въпреки че те намаляват екскрецията на хомогентизова киселина, те го правят не предотвратява натрупването му в тъканите, така че клиничната му ефективност е лоша.

Описанието, валидирането и одобрението на лечението на тирозинемия тип 1 обаче с NTBC или нитизинон, който е мощен инхибитор на ензима 4-хидроксифенилпируват диоксигеназа, предходен етап в образуването на хомогентизова киселина по пътя на разграждане на тирозина, е лечение на обещаващо бъдеще.

Клиничното изпитване, проведено върху 40 възрастни пациенти, показва, че то значително намалява образуването на хомогентизинова киселина, въпреки че клиничният му ефект не е ефективен. Въпреки това, прилаган в ранен стадий на заболяването и комбиниран с диетично ограничение на фенилаланин и тирозин, за да се избегне натрупването на последната аминокиселина и нейните патологични последици, се очаква, че тя може да бъде ефективна.

The алкаптонурия това е наследствено заболяване, което, ако не се лекува, може да доведе до нежелани последици. Ранната диагностика и прилагането на нови терапевтични възможности могат значително да подобрят качеството на живот на пациентите, които страдат от нея.