Членовете на Изследователската група по етиология и пародонтална патогенеза, орална патология и мускулни заболявания на Университета в Севиля към Института по биомедицина в Севиля (IBIS) са открили мутации в митохондриална ДНК, които присъстват при някои пациенти с диагноза фибромиалгия, които биха могли да причиняват наследство в някои семейства. По същия начин те показват, че активирането на NLRP3-инфламазомен комплекс причинява влошаване на симптомите.

мутация

Това проучване, публикувано в списание Journal of Medical Genetic, е извършено върху фибробласти и кръвни клетки от семейство пациенти с фибромиалгия, както и фибробласти при пациенти с три митохондриални заболявания, болест на MELAS, болест на Merrf или Leber. Освен това бяха използвани кибридни клетки, които имаха здраво клетъчно ядро ​​и трансплантираните митохондрии от основния пациент.

Фибромиалгията е силно разпространено заболяване в целия свят, характеризиращо се с хронична дифузна болка, както и набор от симптоми, подобни на тези, представени от митохондриални заболявания като непоносимост към упражнения, умора, миопатия и митохондриална дисфункция. Едно от големите неизвестни на фибромиалгията е дали има семейно наследство.

„В нашето изследване показахме мутация в митохондриална ДНК в семейство с диагноза фибромиалгия с майчина наследственост. Тази мутация е отговорна за митохондриалната дисфункция, описана при пациентите. Освен това, наличната мутация в семейството е свързана с активирането на NLRP3-инфламазомен комплекс, който присъства и в клетки на други заболявания с митохондриални мутации като болест MELAS, Merrf или болест на Лебер ”, обяснява професорът от Университета в Севиля и водещ автор на изследването, Марио Д. Кордеро.

Фибробластите, както и клетките от урината, кръвта, слюнката, тромбоцитите и кожата на основния пациент в проучването показват мутация, както и митохондриална дисфункция и възпаление на инфламазома. Членовете на семейството по майчина линия (деца на пациента, майка на пациента и братя и сестри на пациента) показват същата мутация, както и митохондриална дисфункция и възпаление на инфламазома. След трансплантацията на митохондриите на пациента в здрави клетки без митохондрии, те се разболяват по същия начин, активирайки инфламазомата. Тези резултати се наблюдават и при фибробласти от другите три митохондриални заболявания, докато инхибирането на инфламазома значително подобрява клетъчния растеж.

„Нашето проучване може да представлява нова терапевтична цел, която да бъде изследвана при митохондриални заболявания, тъй като инхибирането в клетките с митохондриални мутации показва значително подобрение в клетките. Комплексът NLRP3-инфламазом представлява ново поле за изследване на митохондриални заболявания ”, казва Кордеро.

Тази работа е част от проекта "Митохондриална дисфункция във физиопатологията на фибромиалгия", финансиран от Андалуската федерация по фибромиалгия и хронична умора.