Напредък в лечението. Допреди няколко години юноши и дори деца умираха, без да знаят, че имат болестта. Днес те могат да имат развитие и растеж, немислими досега.

можете

До преди няколко години предимно деца, но също и юноши, умираха, без да знаят, че имат тип 1 тирозинемия или с диагнозата, но без възможно лечение. Само през 2005 г. и почти случайно в Швеция е открит метод за справяне с болестта, който позволява на страдащите от нея да имат немислим живот, развитие и растеж по-рано.

Малко са случаите на тирозинемия, малко са и специалистите, които се занимават с нея, още по-малко тези, които я изучават, и няма много лаборатории, заинтересовани от производството на лекарството.

Патологията е следствие от метаболитна грешка, която променя обработката на ензимите и която води до чернодробна или бъбречна недостатъчност. Ако не се лекува, това може да причини смърт, но правилният терапевтичен подход, който включва правилна диета, позволява нормален живот.

Норберто Гелберт е ръководител на отдела за метаболитни болести в болница „Де Ниньос де ла Сантисима Тринидад“ и един от малкото специалисти в Кордова по тази патология. Гелберт обяснява, че това е „метаболитна и генетична грешка, която няма лечение, но ранното й откриване и адекватно лечение позволяват да се води нормален живот“. Днес в Кордова се лекуват шестима пациенти, от които двама са от Санта Фе и Ла Риоха. За щастие социалните дейности обхващат лечението, но не и специалното хранене. Диетата на пациентите е скъпа и трябва да елиминира аминокиселините фенилаланин и тирозин.

Тирозинемия тип 1 е нарушение на метаболизма на аминокиселини, характеризиращо се с хепаторенални прояви. Разпространението се оценява в един случай на два милиона.

Подобно на повечето вродени метаболитни грешки, той се проявява в педиатричната възраст, от първите часове на живота до юношеството или зрелостта. Неговото присъствие трябва да се подозира дори преди да се изключат по-често срещаните патологии. Основните симптоми са недохранване, чернодробна недостатъчност, свързана с подут корем, раздразнителност или някаква непоносимост към храна.

Тя неизменно е генетична, въпреки че няма пълно осъзнаване на семейната история. Ако се проследи родословното дърво, със сигурност ще има история на внезапни смъртни случаи или чернодробни заболявания без етиологична диагноза. Смята се, че 25% от потомството на носител на баща и майка може да представи тази метаболитна грешка, която предполага натрупване на токсични метаболити за черния дроб, бъбреците и периферната нервна система. Това нарушение увеличава риска от чернодробен карцином и хепаторенално увреждане, поради дефицита на ензима фумарилацетоацетат хидролаза и фумарилацетоацетат изомераза (последни ензими в катаболния път на тирозин).

Може да се прояви в остра форма (новородена или инфантилна) или хронична след 2 години от живота. Тя включва основно бъбреци, черен дроб и периферна нервна система и в много тежки случаи може да се наложи спешна чернодробна трансплантация.

При острата детска форма началото настъпва между 15-дневна и 3-месечна възраст, с хепатоцелуларна некроза, свързана с повръщане, диария, жълтеница, хипогликемия, оток, асцит и признаци на кървене поради остра чернодробна недостатъчност. Сепсисът (генерализирана инфекция) е често усложнение, както и появата на бъбречна тубулопатия, свързана със загубата на фосфор в урината и хипофосфатемичния рахит. Ако не се лекува, острата форма може да се усложни от неврологични кризи с порфирни кризи, полиневрит и дистония.

„Днес съществуват точни диагностични методи, ако се изследват органични киселини в урината, наличието на сукцинил ацетон“, настоява Гелберт, който алармира педиатрите, така че, когато са изправени пред прости съмнения или подозрения, те извършват тези тестове, вместо да приемат леки заболявания.

Нанси Рампула е майка на Джанела, на която болестта се е появила рано. Първоначално майката получава успокояващи шамари, когато се консултира за изпъкналия корем на момичето. За щастие и след остра криза момиченцето реагира много добре на лечението. Днес той се различава само от връстниците си, защото трябва да пие хапче всеки ден, когато става и преди да заспи, и защото има храни, които не влизат в диетата му.

Лечението се основава на прилагането на нитизинон (NTBC), който действа, като пречи на катаболизма и предотвратява производството на токсични катаболити - през 2005 г. той получи разрешение за комерсиализацията му на европейския пазар, в комбинация с диетични ограничения на протеините, за да се избегнат хипертирозинемията. Въпреки лечението, някои пациенти развиват хепатом с повишен алфа-фетопротеин и се нуждаят от чернодробна трансплантация.

Долорес Креспо е завършила специалност „Хранене“ от болница „Де Ниньос де ла Сантисима Тринидад“ и е специализирала в подхода към заболяването от диетата. В него се описва, че "тирозинът е аминокиселина, която е част от състава на протеините" и че се съдържа главно в храни от животински произход (меса от всякакъв вид, яйца, млечни продукти и техните производни).

Целта на лечението е постигане на оптимален растеж и развитие и поддържане на кръвни нива на фенилаланин (FA) и тирозин (IRR), необходими за предотвратяване на кожни и очни нарушения, поддържане на нормална чернодробна и бъбречна функция. Недостатъчният прием на тези две аминокиселини може да причини анорексия, хипотония и по-бавен темп на растеж.

„Предписването на тези аминокиселини (FA + TIR) варира при отделните пациенти в зависимост от общото здравословно състояние, остатъчната ензимна активност и стойностите на TIR в плазмата. Започва с минимален диапазон, препоръчан от възрастта и пола на AF и IRR (препоръчителни таблици) и последващ биохимичен контрол, за да се направят необходимите хранителни корекции ", казва Креспо.

Основата на диетата на тези пациенти са зеленчуци и плодове, без да се изключват зърнените култури и брашното, при условие че съставът им се отчита в FA и IRR. „Можем да включим и малки количества мляко, използвайки формули с по-ниско съдържание на протеин. Месото и производни са изключени от диетата поради високата им стойност на тирозин ”, продължава Креспо.

Хората, подложени на лечение, също трябва да консумират протеинови заместители или специални формули без FA и IRR, за да покрият останалите аминокиселини, витамини и минерали, необходими за растежа и развитието им. Този тип храна все още не е гарантирана от социални дейности и е скъпа за семействата.

Професионалистът препоръчва на пациентите и семействата да се научат да четат етикетите на продуктите и да разбират, че термини като „нишесте, глутен, албумин, суроватка, протеинови хидролизати и яйчен прах или сгъстител“ са синоним на протеин. По същия начин това показва, че в случай на партита или специални събития е важно детето да присъства на индивидуалния си обяд или да консумира храната си преди да си тръгне. Освен това се подчертава, че семейната среда, учителите и роднините осъзнават важността на спазването на диетата.

Въпреки че сега е лечимо, болестта няма лечение. Подобрява се само общото състояние на пациента и качеството му на живот. Гелберт предупреждава, че рискът от декомпенсация винаги е скрит, и подчертава значението както на пациента, така и на семейството му да получат психологическа подкрепа, тъй като патологията ще ги придружава цял живот. Дебора Бланка, завършила психология и член на екипа в Centro Privado de Metabolopatías, смята, че намесата на психолог в случаи на хронични и редки заболявания може да започне от момента на диагностицирането.

„Обичайно е да се озовеш в офиса с чувство на отричане от диагнозата“, казва той. „Предизвикателството е да работим адекватно с пациента, със семейството и средата му и с медицинския екип, за да гарантираме, че чувствата, които възникват във връзка с болестта (отричане, разочарование, надежда, вина, отхвърляне, свръхзащита, импотентност и т.н.) могат да бъдат изразени с думи, изговорени и разпознати, така че те да не са просто още една пречка пред тях ”, добавя той.

Бланка завършва: „От психологичното лечение целта е да се постигне„ отчетност “. Това не означава, че пациентът трябва да се чувства виновен за състоянието, а по-скоро, че трябва да работи върху това да го приеме. Нито трябва да остане свързано с „да си пациент или да си болен човек“, а по-скоро трябва да се търсят начини за реакция, които целят да създадат връзки, да генерират ресурси и да търсят нови форми на развитие.

Подчертава се, че има голяма разлика в развитието на болестите - както по отношение на диагностичните методи, така и на възникващите терапии - и последващото развитие на живота на пациентите, когато те имат необходимата подкрепа. Семейство, което приема ситуацията, стреми се да генерира ресурси за придружаване на пациента, насърчава неговата автономност, съпътства лечението и уважава чувствата е част от благоприятната панорама за справяне с болестта.

  • Патологията е следствие от метаболитна грешка, която променя обработката на ензимите и която води до лоша чернодробна или бъбречна функция. Ако не се лекува, това може да причини смърт, но правилният терапевтичен подход, който включва правилна диета, позволява нормален живот.
  • Психологическият подход е важен за пациента да поеме отговорност за самообслужване, поемайки заболяването си и зачитайки специалните си нужди.

С нашия цифров абонамент се радвате на повече от 300 изключителни статии на месец и разглеждате нашите сайтове без ограничения. Ние имаме първокласни бюлетини, изключителна общност за вас, отстъпки с The Voice Club и още.

Оригиналният текст на тази статия е публикуван на 28.08.2014 г. в нашето печатно издание.