Има няколко типа MPS, включително:
- MPS I (синдром на Hurler; синдром на Hurler-Scheie; синдром на Scheie)
- MPS II (синдром на Хънтър)
- MPS III (синдром на Sanfilippo)
Причини
MPS IV е наследствено състояние. Това означава, че се предава от родителите на децата. Ако и двамата родители носят дефектно копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие това заболяване. Това се нарича автозомно-рецесивен признак.
Има две форми на MPS IV: тип A и тип B.
- Тип А се причинява от дефект в гена GALNS. Хората с този тип нямат ензим, наречен N-ацетилгалактозамин-6-сулфатаза.
- Тип В се причинява от дефект в гена GLB1. Хората с този тип не произвеждат достатъчно ензим, наречен бета-галактозидаза.
Симптоми
Симптомите обикновено започват на възраст между 1 и 3 години. Те включват:
Тестове и изпити
Обикновено първо се правят тестове за урина. Тези тестове могат да покажат допълнителни мукополизахариди, но не могат да определят конкретната форма на MPS.
Други тестове могат да включват:
Лечение
Ензимната заместителна терапия не се предлага за тип В.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за MPS IV:
Очаквания (прогноза)
Когнитивната функция (способността да мислим ясно) обикновено е нормална при хора с MPS IV.
Сърдечните усложнения могат да доведат до смърт.
Възможни усложнения
Тези усложнения могат да се случат:
Обадете се на вашия доставчик, ако се развият симптоми на MPS IV.
Предотвратяване
Алтернативни имена
MPS IV; Синдром на Morquio; Мукополизахаридоза тип IVA; MPS ДДС; Дефицит на галактозамин-6-сулфатаза; Мукополизахаридоза тип IVB; MPS IVB; Дефицит на бета галактозидаза; Лизозомно съхранение - мукополизахаридорис тип IV
Препратки
Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.
Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 107.
Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки на метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на медицинската генетика. 15-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 18.
Последен преглед на 24.4.2019
Превод и локализация от: DrTango, Inc.
- Остра тръбна некроза MedlinePlus Medical Encyclopedia
- Скротални маси MedlinePlus Медицинска енциклопедия
- Ниска кръвна захар - самообслужване MedlinePlus Медицинска енциклопедия
- Медицинска енциклопедия на мастектомия MedlinePlus
- Медицинска енциклопедия MedlinePlus Фокална сегментарна гломерулосклероза