Има няколко типа MPS, включително:

енциклопедия

  • MPS I (синдром на Hurler; синдром на Hurler-Scheie; синдром на Scheie)
  • MPS II (синдром на Хънтър)
  • MPS III (синдром на Sanfilippo)

Причини

MPS IV е наследствено състояние. Това означава, че се предава от родителите на децата. Ако и двамата родители носят дефектно копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие това заболяване. Това се нарича автозомно-рецесивен признак.

Има две форми на MPS IV: тип A и тип B.

  • Тип А се причинява от дефект в гена GALNS. Хората с този тип нямат ензим, наречен N-ацетилгалактозамин-6-сулфатаза.
  • Тип В се причинява от дефект в гена GLB1. Хората с този тип не произвеждат достатъчно ензим, наречен бета-галактозидаза.

Симптоми

Симптомите обикновено започват на възраст между 1 и 3 години. Те включват:

Тестове и изпити

Обикновено първо се правят тестове за урина. Тези тестове могат да покажат допълнителни мукополизахариди, но не могат да определят конкретната форма на MPS.

Други тестове могат да включват:

Лечение

Ензимната заместителна терапия не се предлага за тип В.

Групи за подкрепа

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за MPS IV:

Очаквания (прогноза)

Когнитивната функция (способността да мислим ясно) обикновено е нормална при хора с MPS IV.

Сърдечните усложнения могат да доведат до смърт.

Възможни усложнения

Тези усложнения могат да се случат:

Обадете се на вашия доставчик, ако се развият симптоми на MPS IV.

Предотвратяване

Алтернативни имена

MPS IV; Синдром на Morquio; Мукополизахаридоза тип IVA; MPS ДДС; Дефицит на галактозамин-6-сулфатаза; Мукополизахаридоза тип IVB; MPS IVB; Дефицит на бета галактозидаза; Лизозомно съхранение - мукополизахаридорис тип IV

Препратки

Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки на метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на медицинската генетика. 15-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 18.

Последен преглед на 24.4.2019

Превод и локализация от: DrTango, Inc.