Намирането на мутация, свързана с появата на хондросарком, публикувано в последния брой на Journal of Pathology, ще позволи идентифицирането на нови гени, свързани с риска от остеосарком, и ще ускори появата на генетични тестове.

idh2

Намирането на мутация, свързана с появата на хондросаркома, което е публикувано в последния брой на Journal of Pathology, ще позволи на екип от Университета на Лондон към Института за рак да идентифицира нови гени, свързани с риска от остеосарком и да подобри появата на генетично тестване. Адриен Фланаган, медицински директор на Националната ортопедична болница и един от авторите, разкрива в публикацията, че промените в гените IDH1 и IDH2 са чести при централните хондросаркоми и при централните и периосталните хондроми, но не и при други мезенхимни тумори.

Сега изследователите планират да секвенират генома на 50 пациенти с остеосарком и да извършат плазмени анализи преди и след химиотерапевтично лечение. Целта е да се намерят генетични пренареждания в малки генетични региони, които са изтекли в кръвта от остеосарком. По принцип те разчитат на намирането на конкретни пренареждания за всеки пациент.

Освен това екипът на Фланаган търси нови гени, свързани с повишен риск от развитие на остеосарком; За да направи това, ще последователно завърши кодиране на геномни области от повече от сто проби от рак.

И накрая, изследователите планират да генерират глобални геномни последователности за остеосарком, което ще позволи да се прецизира спектърът от мутации и да се разграничат патологичните от безвредните.