Пурините са основни съединения за синтеза на нуклеинови киселини (ДНК и РНК). Те също се намесват в превода и превода на клетъчни съобщения, предлагат енергия (ATP) и са в основата на много коензими като NAD, NADP или FAD.
Симптомите, свързани с промяна в метаболизма на пурините, могат да бъдат обобщени, както следва:
- Хиперурикемия и подагра.
- Нефролитиаза.
- Имунодефицит.
- Анемия.
- Участие на централната нервна система.
- Миопатия.
В тази глава ще бъдат споменати тези ензимни дефекти с неврологично участие.
- ХИПОКСАНТИН-ГУАНИН ФОСФОРРИБОЗИЛЕН ТРАНСФЕРАЗЕН ДЕФИЦИТ (HPRT)
- ХИПЕРАКТИВНОСТ НА ЕНЗИМНИЯ ФОСФОРРОБОЗИЛ ПИРОФОСФАТ СИНТАЗА (PRPS)
Х-свързано наследствено разстройство.
Клинични: хиперурикемия, психомоторна изостаналост, епилепсия, аутизъм, атаксия, дисморфични характеристики.
Диагноза: повишена плазмена пикочна киселина и хипоксантин и повишено съотношение пикочна/креатинин и хипоксантин в урината.
Лечение: диета с ограничен пурин, алкализация на урината, алопуринол.
- АДЕНИЛОСУКЦИНАТНА ЛИАЗА (НЛП)
Автозомно-рецесивно наследствено заболяване.
Клинични: тежка психомоторна изостаналост, епилепсия, аутизъм, атаксия и от време на време забавяне на растежа.
Диагноза: повишен сукциниладенозин, SAICAR и аминокиселини като глицин и аспарагин в урината.
- НЕДОСТАТЪЧНОСТ НА МИАУДЕНИЛАТНА ДЕАМИНАЗА
Клиника: Умора и мускулни крампи с упражнения.
Диагноза: повишена плазмена CK, анормален тест за мускулна исхемия.
Лечение: лечението с рибоза може да бъде полезно.
- НЕДОСТАТЪЧНОСТ НА АДЕНОЗИН ДЕАМИНАЗА
Автозомно-рецесивно наследствено разстройство
Клинични: тежка комбинирана имунна недостатъчност, диария, неуспех в процъфтяването и прогресиращи неврологични симптоми: спастичност, двигателни нарушения.
Диагноза: лимфопения, хипогамаглобулинемия, повишен плазмен аденозин.
Лечение: трансплантация на костен мозък, ензимно заместително лечение.
- НУКЛЕОЗИДНА ФОСФОРИЛАЗНА НЕДОСТАТЪЧНОСТ
Автозомно рецесивно наследяване.
Клинични: клетъчен имунодефицит, автоимунна хемолитична анемия, спастичност, прогресивно нарушение на движението и забавяне на развитието.
Диагноза: намалена пикочна киселина и повишен инозин и гуанозин в урината, намалено съотношение пикочна/креатинин.
Лечение: трансплантация на костен мозък.
БИБЛИОГРАФИЯ
- Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G, Walter JH. (2006). Вродени метаболитни заболявания. Диагностика и лечение. Берлин: Springer-Verlag.
- Forsyth R, Newton R. (2007). Детска неврология. Ню Йорк: Oxford University Press.
- Hoffmann GF, Zschocke J, Nyhan WL. (2010). Наследени метаболитни заболявания. Клиничен подход. Берлин: Спрингер.
- Lyon G, Adam RD, Kolodny EH. (деветнадесет и деветдесет и шест). Неврология на наследствени метаболитни заболявания на деца. Ню Йорк: McGraw-Hill.
- Sanjurjo P, Baldellou A. (). Диагностика и лечение на наследствени метаболитни заболявания. Мадрид: Ергон.
- Simmonds HA, Van Gennip AH. (2003). Пуринови и пиримидинови нарушения. В: Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, (pp. 107-22).
- Verdú A, Cazorla MR. (2008). Междинни нарушения на метаболизма с неврологични последици (II). В: Verdú A, García A, Martínez B. Наръчник по детска неврология, (стр. 622-34). Мадрид: Публикувано.
- Zschocke J, Hoffman GF. (2004). Vademecum metabolicum: наръчник по метаболитна педиатрия. Фридрихсдорф: Шатауер.