Сочен проект, в който Институт за медицински изследвания Hospital del Mar (IMIM) идентифицира общо 58 ДНК локуса или региони, 10 от тях нови, свързани с риска от развитие на исхемична болест на сърцето. Тези 58 локуса, в допълнение към потвърждаването на тяхното значение за контролиране на нивата на холестерола, откриха нов начин на функциониране на артериалната стена в началото на това заболяване.

тайни

Това е първото проучване, което систематично анализира 2,7 милиона редки генетични характеристики. Исхемичната болест на сърцето е водещата причина за смърт в индустриализираните страни и може да се прояви като ангина пекторис, миокарден инфаркт, а понякога и като внезапна смърт.

Известно е, че генетичните фактори обясняват между 40 и 50% от риска от страдание от болестта; Поради това се провеждат изследвания, за да се опитат да идентифицират генетичните характеристики, свързани с тази патология.

В този проект, наречен The CARDIoGRAMplusC4D Consortium, са анализирани 9,4 милиона генетични характеристики, 6,7 милиона чести обаждания, тоест те се срещат при повече от 5% от населението и 2,7 милиона редки, които се срещат при по-малко от 5% от населението.

Тези генетични характеристики са анализирани при 61 000 души с исхемична болест на сърцето и 123 504 души без исхемична болест на сърцето. Проучването даде възможност да се идентифицира група генетични характеристики, които са групирани в 58 локуса, 10 от тях нови. Тези характеристики обясняват приблизително 13% от генетичната основа на заболяването.

Според Роберто Елосуа, "Това е първото проучване, което систематично анализира 2,7 милиона редки генетични характеристики и видяхме, че тези характеристики обясняват малка част от генетичната основа на исхемична болест на сърцето, приблизително 2%".