всичко

Неврофиброматозата е a заболяване, характеризиращо се с появата на доброкачествени или злокачествени тумори, засягащи централните или периферните нерви. Друга от проявите, които обикновено причинява това заболяване, са петна по кожата поради свръхпигментация.

Това е генетично състояние. Възниква като следствие от мутации в гените, които кодират неврофибромин и мерлин. И двете молекули действат като туморни супресори чрез отрицателно регулиране на определени онкогени.

Онкогените са гени, включени в човешкия геном, които регулират клетъчния растеж и пролиферация. Ако тези гени излязат извън контрол, клетъчният цикъл може да излезе извън контрол, което предполага, че въпросната клетка придобива характеристики на туморна клетка.

Видове неврофиброматоза

Разграничават се няколко вида неврофиброматоза. Възможно е да ги диференцираме въз основа на гена, който е мутирал.

Неврофиброматоза тип I

Известна още като болест на фон Реклингхаузен. Той е най-често срещаният от всички видове неврофиброматоза; се среща при 1 на 3 000 души. Това поражда неврологични, кожни и дори понякога костни или мекотъканни прояви.

В този тип, мутиралият ген е този, който кодира неврофибромин -Установени са повече от хиляда възможни мутации, но не всички от тях водят до дисфункционален ген. Това е автозомно доминиращо заболяване; тоест мутациите се извършват в несексуални хромозоми и се изисква само мутация в един от двата алела.

Неврофиброматоза тип II

Много по-рядко се среща от тип I; се среща при приблизително 1 на 35 000 души. Резултати при двустранни акустични невроми, които са тумори, които се появяват на нервите, които свързват ухото с мозъка.

При този вид заболяване, мутиралият ген е този, който кодира мерлин Идентифицирани са до 200 възможни мутации, но отново не всички от тях водят до дисфункционален ген. По-голямата част от хората с неврофиброматоза тип II са наследили дефектния ген от един от родителите си.

Шваноматоза

По-рано проявите на това заболяване бяха приписвани на неврофиброматоза тип II, вместо да се разглеждат като трети тип неврофиброматоза. В такъв случай, мутиралият ген е SMARCB1, разположен на същото хромозомно рамо като мутиралия ген при неврофиброматоза тип II.

В миналото се смяташе, че участващият ген е същият като в предишния случай. Въпреки това, напредъкът в областта на секвенирането позволи да се разкрият различните участващи гени.

Шваноматозата се характеризира с развитието на невроми в периферните нерви които в повечето случаи са наистина болезнени. Много прилича на неврофиброматоза от тип II, но в този случай характерните акустични невроми не се развиват. Освен това клиничната картина се различава между един и друг тип.

Периферни или централни тумори

Възникващите тумори могат да се появят в периферните или централните нерви. Има голямо разнообразие от видове, в зависимост от нерва, в който се развиват, и клиничните прояви, които включват.

Тумори на периферните нерви

Те са много чести при неврофиброматоза тип I. Те се характеризират с появата навсякъде по пътя на периферните нерви, които са тези, които свързват съвкупността от органи и мускули на тялото с централната нервна система.

Тези тумори се развиват от нервни обвивки —Миелинови обвивки—, вид тъкан, която покрива невроналните аксони, защитава ги и улеснява предаването на нервните импулси. Ако ги анализираме под микроскоп, можем да видим, че те са изградени от смес от Schwann клетки, фибробласти, нервни клетки и мастоцити.

Има различни форми на тумори на периферните нерви:

  • Кожен неврофиброма. Той е мек и месест.
  • Подкожен неврофиброма. Като цяло твърд и нодуларен на външен вид.
  • Нодуларен плексиформен неврофибром: Те могат да прераснат в междупрешленния отвор, пораждайки интраспинални туморни маси, които могат да компресират гръбначния мозък и да причинят силна болка.
  • Дифузен плексиформен неврофибром. Това са подкожни възли, причинени от аморфен или прекомерен растеж на костите или подлежащите клетки на Шван.
  • Шваноми: Тумори, които произлизат от Schwann клетки. Неговото злокачествено заболяване е много рядко.

Тумори на централния нерв

В такъв случай, възникват в нервите, разположени в централната нервна система —Мозък и гръбначен мозък. Те също се предлагат в различни форми:

  • Оптични глиоми: Те са следствие от липсата на контрол в цикъла на клетките, наречени астроцити - вид нервна клетка. През повечето време те са асимптоматични. Ако обаче пораснат достатъчно големи, те могат да компресират зрителния нерв и да причинят слепота.
  • Акустични невроми: Те възникват в нервите, които свързват слуховата система с мозъка. Те могат да причинят виене на свят, атаксия и дори глухота. Те са характерни за неврофиброматоза тип II.
  • Менингиоми: Тези тумори се развиват в мембраните, които защитават мозъка, наречени менинги. Те обикновено са асимптоматични; Ако обаче туморът нарасне достатъчно голям, това може да доведе до силно главоболие.

Накратко, неврофиброматозата е генетично заболяване, което в повечето случаи не се задейства в случаите на рак. въпреки това, настоятелно се препоръчва незабавен медицински анализ за да започнете подходящото лечение навреме.