орфанет

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Детска нефропатична цистиноза

Определение на болестта

Детската нефропатична цистиноза е най-честата и тежка форма на цистиноза (виж този термин), метаболитно заболяване, характеризиращо се с натрупване на цистин в лизозомите, причиняващо увреждане на различни органи и тъкани, особено бъбреците и очите.

ОРФА: 411629

Обобщение

Епидемиология

Изчислената честота на цистиноза е 1/100 000 до 1/200 000 живородени. Около 95% от случаите отговарят на инфантилната форма.

Клинично описание

Етиология

Цистинозата се причинява от лош транспорт на цистин през лизозомите. Отговорният ген, CTNS (17p13), кодира цистинозин, лизозомен мембранен протеин.

Диагностични методи

Диагнозата се основава на резултатите от тестове за кръв и урина, които показват характеристики на синдрома на Fanconi (метаболитна ацидоза, хипокалиемия, хипонатриемия, хипофосфатемия, хипераминоацидурия, глюкозурия), откриване на цистинови кристали в роговицата чрез изследване с прорезна лампа и откриване на повишена концентрация на цистин в левкоцитите. Диагнозата се потвърждава чрез анализ на гена CTNS.

Пренатална диагностика

Пренаталната диагностика чрез генетичен анализ е възможна в семейства със засегнато дете.

Генетични съвети

Унаследяването е с автозомно-рецесивен характер и на засегнатите семейства трябва да се предлага генетично консултиране и да се информира, че съществува 25% риск от предаване на болестта.

Управление и лечение

Лечението се състои от електролити и витаминни добавки (включително натриев и калиев бикарбонат, витамин D и карнитин); индометацин, който подобрява общото състояние и растежа на пациента; и цистеамин (в доза между 1,3 и 1,9 g/m2 на ден, на 4 дози на всеки 6 часа), което намалява съдържанието на цистин в лизозомите и следователно забавя или дори спира прогресията до бъбречна недостатъчност и развитие на извънбъбречни прояви и забавя необходимостта от бъбречна трансплантация. Страничните ефекти на цистеамина включват стомашно-чревни симптоми, халитоза, телесна миризма и алергични реакции. В Съединените щати е разработена и одобрена формулировка с дълго освобождаване, която позволява на пациентите да получават цистеамин само два пъти на ден, като по този начин подобрява съответствието и качеството на живот. Необходими са и локални капки за очи за цистеамин, тъй като системният цистеамин няма ефект върху цистиновите отлагания на роговицата.

Прогноза

Продължителността на живота се подобрява значително с лечението. Болестта не се повтаря в присадката след трансплантация на бъбрек, но продължава да прогресира в други органи и може да доведе до усложнения (като нарушения на преглъщането, пневмопатия или кардиомиопатия), които могат да влошат прогнозата.

Експерти: Pr Patrick NIAUDET - Последна актуализация: Юни 2014 г.