- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Хиперкалиемична периодична парализа
Определение на болестта
Това е мускулно разстройство, характеризиращо се с епизодични пристъпи на мускулна слабост, свързани с повишаване на серумната концентрация на калий.
ОРФА: 682
Обобщение
Епидемиология
Разпространението е около 1/200 000.
Клинично описание
Етиология
PPHC е мускулна натриева каналопатия, дължаща се на точкови мутации (Thr704Met и Met1592Val мутации в 80% от случаите) в гена SCN4A, който кодира алфа субединицата на напреженият натриев канал Nav1.4 на скелетните мускули. Тези мутации водят до инактивиране на канала.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на медицинска история, ЕМГ и генетични тестове. Хиперкалиемията по време на атаки може да бъде много лека и временна. Нивата на серумна креатинин киназа (CK) може да са малко високи. Класическият EMG може да открива миотонични разряди и/или миопатични характеристики. Тестът за продължително упражнение е положителен в 80% от случаите. Мускулната биопсия може да покаже неспецифични резултати (атрофия на мускулни влакна с вакуоли).
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва вторичен PPHC, причинен от бъбречно или ендокринно заболяване, други фамилни периодични парализи, като хипокалиемичен или нормокалемичен PP (виж тези термини), и недистрофични миотонини, като вроден парамиотонин (виж този термин).
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика е теоретично възможна, ако е установена болестотворната мутация в семейството, но рядко се извършва, тъй като прогнозата не включва риск от смърт.
Генетични съвети
Предаването е автозомно доминиращо с почти пълна пенетрантност, но се проявява с различна тежест между семействата и вътре в семействата. Семействата трябва да бъдат информирани за 50% шанс на дете от засегнат родител да наследи болестотворната мутация.
Управление и лечение
Лечението на пациентите се състои от медицинска терапия и избягване на тригери. Нежната физическа активност, яденето на богати на въглехидрати напитки и леки закуски или вдишването на салбутамол в началото на атаките може да ги спре. Ежедневната употреба на инхибитори на карбоанхидразата и тиазидните диуретици помага за предотвратяване на атаки. Диетичната препоръка включва редовно хранене (за избягване на гладуване) и избягване на храни, богати на калий.
Прогноза
С възрастта (обикновено след 40-годишна възраст) честотата на епизодите намалява, но някои пациенти могат да развият хронична миопатия с различна тежест, която може да причини трайна мускулна слабост.
Експерти: Д-р Savine VICART - Последна актуализация: Октомври 2010