- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Определение на болестта
Диабетът тип MODY (младежки диабет при възрастни) е рядка, клинично и генетично хетерогенна, фамилна форма на диабет. Характеризира се с младежко начало (обикновено на възраст 10-45 години), с поддържане на ендогенно производство на инсулин, липса на автоимунитет, насочен срещу бета-клетки на панкреаса, липса на затлъстяване и инсулинова резистентност и прояви на допълнителна панкреатична при някои подтипове.
ОРФА: 552
Обобщение
Епидемиология
Диабетът тип MODY е най-честата форма на моногенния диабет. Очакваното разпространение е приблизително 1/10 000 при възрастни и 1/23 000 при деца. Не е описана конкретна етническа склонност. Изчислено е, че приблизително 80% от случаите са погрешно диагностицирани като диабет тип 1 или тип 2, което усложнява разпространението и оценката на честотата.
Клинично описание
Клиничните характеристики на диабета MODY варират в зависимост от генетичната етиология. Най-често срещаните подтипове са HNF1A-MODY (30-50%), GCK-MODY (30-50%), HNF4A-MODY (10%) и HNF1B-MODY (1-5%). Последният е известен още като синдром на бъбречна киста и диабет (вижте този термин). Описани са поне 9 други генетични подтипа, въпреки че те са много редки. Пациентите с мутации HNF1A и HNF4A имат бавно прогресираща дисфункция на бета клетките и се повлияват добре от лечение с ниски дози сулфонилурейни продукти, препоръчани като терапия от първа линия. Съдови усложнения на диабета се наблюдават с подобна честота на диабет тип 1 и тип 2. Съобщава се за ниски нива на С-реактивен протеин при HNF1A-MODY и неонатална хипогликемия и макрозомия при бебета с HNF4A-MODY. GCK-MODY се характеризира с лека, асимптоматична и непрогресираща хипергликемия на гладно с ниско осцилиране на глюкоза след хранене от раждането; не е свързано със съдови усложнения и не изисква лечение.
Етиология
Мутации са описани в поне 13 гена, свързани с фенотипа MODY: често срещани причини (> 5% от случаите): HNF1A (12q24.31), GCK (7p15.3-p15.1), HNF4A (20q13.12); редки причини (приблизително 1% от случаите): KCNJ11 (11p15.1), ABCC8 (11p15.1), INS (11p15.5), HNF1B (17q12); и много рядко (описано само в няколко семейства, генетичните доказателства не са убедителни в някои случаи): CEL (9q34.3), PDX1 (13q12.1), NEUROD1 (2q32), PAX4 (7q32.1), KLF11 (2p25 ) и BLK (8p23-p22).
Генетични съвети
Критериите за генетично тестване при диабет MODY включват поява на диабет в юношеска или млада възраст, поддържане на ендогенно производство на инсулин и обикновено значима фамилна анамнеза за диабет. Засегнатите също нямат типичните характеристики на диабет тип 1 или тип 2. Въпреки че могат да възникнат мутации de novo, от съществено значение е да се извърши каскаден скрининг на членовете на семейството, за да се гарантира, че всички болни от диабет получават диагноза. тези, които са изложени на риск от наследяване на мутацията, се изследват за диабет и/или обмислят предсказуемо генетично тестване.
Експерти: Д-р Катрин ОУЕН - Последна актуализация: Ноември 2014 г.